Генные болезни человека

Август 31, 2022

Главная
Алгебра
Генные болезни человека

Содержание

2. Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими дефектами. Хромосомные заболевания наблюдаются у 1% новорожденных. Они являются
3. Основные вопросы: 1. Наследственные заболевания, обусловленные дисбалансом хромосом. 1.1. Изменение количества аутосом (анэуплоидия). 1.2. Структурные изменения
4. Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни, которые возникают в результате генных мутаций. Генные мутации –
5. Классификация генных заболеваний 1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия. 2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение
6. По типу наследования генные заболевания распределяют на группы: аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные Для
7. Аутосомно-доминантный тип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один или
8. Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 1 : 100 000 новорожденных. Причина – нарушение роста трубчастых костей.
9. Брахидактилия - аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами. Частота: 1,5 : 100 000 новорожденных. Причина –
10. Прогнатизм мандибулярный (прогения) - аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти. Отмечаются аномалии прикуса, а в
11. Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара) аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 2,2:10 000 новорожденных. Основные проявления: уменшение количества и диаметра
12. Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда) аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с 5-6-летнего возраста. Больные умирают
13. Аутосомно-рецессивний тип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители больного
14. Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – отсутствие фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Проявляется депигментацией кожи,
15. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фермента фенилаланин-4-моноксидазы. Частота: 1 : 20 000 новонарожденных. Характерно
16. Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расчепляет молочный сахар лактозу. Симптомы заболевания
17. Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена
18. Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание Причина – нарушение проникновения ионнов хлора через мембрани эпителиальных клеток. Вязкий секрет
19. Х-сцепленный доминантный тип: 1) женщины болеют чаще, чем мужчины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец
20. Витамин D-резистентный рахит Х-сцепленное доминантное заболевание. Причина – снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется гипофосфатемией,
21. Гипоплазия эмали - Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в связи с нарушением ее развития.
22. Х-сцепленный рецессивный тип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает признак сыновьям, а отец - дочкам.
23. Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1:2500 новорожденных. Характеризуется кровотечениями, гемартрозами (кровоизлияния в суставы). Причина –
24. Гемофилия. Гемартрозы коленных суставов (а) и стоп (б)
25. Родословная королевы Виктории, где встречается гемофилия
26. Гидроцефалия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1 : 2000 новорожденных. Причина – нарушение оттока спинномозковой жидкости.
27. Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Характеризуется нарушением восприятия
28. XN XN XN Xn XN y Xn y Дальтонизм N = норма n = дальнонизм
29. Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина – дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется усиленной кератинизацией кожи (“чешуя рыбы”).
30. Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям.
31. Гипертрихоз ушных раковин - Y-сцепленный признак
32. Сравнение аутосомных и сцепленных с полом генных заболеваний
33. Митохондриальные болезни Каждая митохондрия имеет собственную ДНК кольцевой формы. В этой хромосоме (М-хромосома) содержится 16569 пар
34. Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью, обусловленные комбинацией генетических и негенетических факторов (внешняя среда). Для
35. Характерные признаки мультифакториальных болезней: 1) большой полиморфизм клинических форм и индивидуальных проявлений; существование переходных форм от
36. По наследственности передается склонность к определенному заболеванию. Для некоторых клинических форм роль наследственного (семейного) фактора является
37. В ряде случаев наблюдается неодинаковая частота патологии в зависимости от пола. Например, врожденная дисплазия тазобедренного сустава
38. Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Основу составляет полигенное наследование и часто гетерозиготность.
39. Поскольку болезни с наследственной склонностью определяются объединением наследственных и внешних факторов, их относят к заболеваниям с
40. Показания к медико-генетическому консультированию: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная
41. Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, который является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней.
42. Показания к медико-генетическому консультированию: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная
43. Основные задачи медико-генетического консультирования 1) постановка точного диагноза наследственного заболевания; 2) установление типа наследования заболевания в
44. Основные задачи медико-генетического консультирования 1) постановка точного диагноза наследственного заболевания; 2) установление типа наследования заболевания в
45. Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили
47. Скачать презентацию

Слайд 2

Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими дефектами.
Хромосомные заболевания наблюдаются

у 1% новорожденных. Они являются причиной 45-50% множественных пороков развития, 36% случаев умственной отсталости, 50% бесплодия женщин и 10бесплодия мужчин. Генных заболеваний насчитывают более 3500. Они составляют 8% всех аномалий развития человека.

Слайд 3

Основные вопросы: 1. Наследственные заболевания, обусловленные дисбалансом хромосом. 1.1. Изменение количества

аутосом (анэуплоидия). 1.2. Структурные изменения аутосом (хромосомные абберации). 1.3. Изменения количества половых хромосом. 2. Генные заболевания 3. Профилактика наследственных заболеваний

Слайд 4

Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни, которые возникают в результате

генных мутаций.
Генные мутации – изменение структуры ДНК гена.
Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоения пар нуклеотидов.
В результате нарушается строения белков.

Слайд 5

Классификация генных заболеваний
1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.
2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия,

фруктоземия.
3. Нарушение обмена липидов:
семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушения биосинтеза гормонов: адреногенитальный синдром.
5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12.
6. Нарушения синтеза гемоглобина: серповидно-клеточная анемия, таласемии.

Слайд 6

По типу наследования генные заболевания распределяют на группы:
аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Х-сцепленные доминантные
Х-сцепленные рецессивные
Y-сцепленные
Для диагностики

генных заболеваний используют биохимический, генеалогический методы генетики и метод амниоцентеза.

Слайд 7

Аутосомно-доминантный тип:
1) болеют одинаково мужчины и женщины;
2) признак

наследуется по вертикали;
3) один или оба родителя больного ребенка
больны.

Слайд 8

Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание.
Частота: 1 : 100 000

новорожденных.
Причина – нарушение роста трубчастых костей. Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом. Интелект, як правило, нормальный. Репродуктивная способность не нарушена.

Слайд 9

Брахидактилия - аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами.
Частота: 1,5

: 100 000 новорожденных.
Причина – нарушения роста фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.

Слайд 10

Прогнатизм мандибулярный
(прогения) - аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти.

Отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях преждевременное разрушение нижних моляров.

Слайд 11

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара)
аутосомно-доминантное заболевание.
Частота: 2,2:10 000 новорожденных.

Основные проявления: уменшение количества и диаметра эритроцитов, их сферическая форма. У больных развивается гемолитическая анемия, увеличение печени и селезенки.

Слайд 12

Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)
аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с

5-6-летнего возраста. Больные умирают к 12 годам.

Слайд 13

Аутосомно-рецессивний тип:
1) болеют одинаково мужчины и женщины;
2) признак наследуется по горизонтали;

3) родители больного ребенка могут быть здоровыми;
4) ген болезни проявляется только в гомозиготном состоянии (аа)

Слайд 14

Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – отсутствие фермента тирозиназы, необходимого

для синтеза меланина. Проявляется депигментацией кожи, волос, радужки глаз одинаково для всех рас.

Слайд 15

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фермента фенилаланин-4-моноксидазы. Частота:

1 : 20 000 новонарожденных. Характерно увеличение фенилаланина в крови, судорги, задержка умственного развития, гипопигментация кожи, волос. Лечение состоит в выключении фенилаланина с пищи до 5-летнего возраста.

Слайд 16

Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание.
Причина – недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы,

который расчепляет молочный сахар лактозу.
Симптомы заболевания проявляются в новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение состоит в выключении молока из пищи.

Слайд 17

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание
наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы

гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.
Моча ребенка черного цвета. Постепенно чернеют (охроноз) щеки, склері, нос, уши. Есть изменения суставов.
Диагностика: 1) потемнение мочи при добавлении щелечи; 2) при добавлении хлорида железа моча становится пурпурно-черного цвета; 3) реакция Бенедикта дает коричневый цвет с желтым осадком; 4) хроматография.
Лечение включает выключение животных продуктов (мясо, яйца, сыр), употребление витамина С.

Слайд 18

Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание
Причина – нарушение проникновения ионнов хлора через

мембрани эпителиальных клеток. Вязкий секрет слюнних желез, бронхов, поджелудочной железы, кишечника. Излишнее потовыделение
Частота: 1 : 2 500 новорожденых.
Клинические формы: 1) смешанная (поражение дыхательной и пищеварительной систем;
2) легочная; 3) кишечная; 4) печеночная; 5) электролитная (поражение поджелудочной железы).
Диагностика 1) потовая проба (увеличение натрия хлорида в поте); 2) наличие трипсина в кале; 3) ДНК-діагностика.
. Лечение включает ферменты поджелудочной железы, муколитики

Слайд 19

Х-сцепленный доминантный тип:
1) женщины болеют чаще, чем мужчины;
2) признак

наследуется по вертикали;
3) отец передает признак всем дочерям.

Слайд 20

Витамин D-резистентный рахит
Х-сцепленное доминантное заболевание.
Причина – снижение

реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется гипофосфатемией, искривлением длинных трубчастых костей, нечувствительностью к лечению витамином D.

Слайд 21

Гипоплазия эмали - Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в

связи с нарушением ее развития.

Слайд 22

Х-сцепленный рецессивный тип:
1) болеют чаще мужчины;
2) мать передает признак сыновьям,

а отец - дочкам.

Слайд 23

Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание.
Частота: 1:2500 новорожденных. Характеризуется кровотечениями, гемартрозами

(кровоизлияния в суставы). Причина – дефицит VIII или IX факторов свертывания крови.

Слайд 24

Гемофилия. Гемартрозы коленных суставов (а) и стоп (б)

Слайд 25

Родословная королевы Виктории, где встречается гемофилия

Слайд 26

Гидроцефалия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1 : 2000 новорожденных.

Причина – нарушение оттока спинномозковой жидкости. Характеризуется увеличением размеров головы, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью.

Слайд 27

Дальтонизм
является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно

с Х-хромосомой.
Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов.
Принципы его наследования такие самые, как гемофилии.

Слайд 28

XN XN
XN Xn
XN y
Xn y
Дальтонизм
N = норма
n = дальнонизм

Слайд 29

Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина – дефицит фермента стерил-сульфатазы.

Характеризуется усиленной кератинизацией кожи (“чешуя рыбы”).

Слайд 30

Y-сцепленный тип:
1) болеют только мужчины;
2) отец передает признак всем сыновьям.

Слайд 31

Гипертрихоз ушных раковин - Y-сцепленный признак

Слайд 32

Сравнение аутосомных и сцепленных с полом генных заболеваний

Слайд 33

Митохондриальные болезни
Каждая митохондрия имеет собственную ДНК кольцевой формы. В этой

хромосоме (М-хромосома) содержится 16569 пар нуклеотидов.
Генные мутации в митохондриальной ДНК наблюдаются при наследственной атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, при прогрессирующих офтальмоплегиях, миокардиопатиях, атаксии-слепоте. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток, сперматозоиды цитоплазмы почти не содержат.
Для митохондрального наследования характерные следующие признаки:
1) болезнь передается только от матери детям;
2) болеют и девочки, и мальчики;
3) больной отец не передает заболевания ни дочерям, ни сыновьям.

Слайд 34

Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью, обусловленные комбинацией генетических и

негенетических факторов (внешняя среда).
Для реализации мультифакториальных болезней необходима не только соответствующая генетическая конституция индивида, но и фактор или комплекс факторов среды, которые сыграют роль пусковых моментов в формировании патологии.
К таким заболеваниям относятся: атеросклероз, подагра, ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, язвенная болезнь желудка и 12-палой кишки, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, туберкулез, псориаз, шизофрения.

Слайд 35

Характерные признаки мультифакториальных болезней:
1) большой полиморфизм клинических форм и индивидуальных проявлений; существование

переходных форм от здоровых людей к больным, от субклинических форм к тяжелому протеканию болезни;
2) высокая частота в популяции (сахарным диабетом страдает 5 % людей земного шара, аллергическими заболеваниями – свыше 10 %, шизофренией – 1 %, гипертонией – около 30 %);
3) несоответствие наследования законам Менделя;
4) разный возраст больных.

Слайд 36

По наследственности передается склонность к определенному заболеванию.
Для некоторых клинических форм роль

наследственного (семейного) фактора является решающей.
Степень риска для родственников больного зависит от частоты болезни в популяции.
Чем ближе степень родственности с больным у родственников, тем большая вероятность рождения у них больного ребенка.

Слайд 37

В ряде случаев наблюдается неодинаковая частота патологии в зависимости от пола.

Например, врожденная дисплазия тазобедренного сустава (врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, которая может привести к подвывиху или вывиху головки бедренной кости — к «врождённому вывиху бедра») чаще встречается у девочек, а пилоростеноз – у мальчиков.

Слайд 38

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными.
Основу составляет

полигенное наследование и часто гетерозиготность.
При полигенном наследовании признак обуславливают несколько неаллельных генов, но проявляются они в зависимости от условий среды.
При гетерозиготном носительстве патологический рецессивный ген в гетерозиготном состоянии не проявляется, но может проявиться при неблагоприятных условиях жизни.

Слайд 39

Поскольку болезни с наследственной склонностью определяются объединением наследственных и внешних факторов,

их относят к заболеваниям с пенетрантностью, которая в значительной мере зависит от условий среды.
Изменяя условия среды, можно значительно изменить проявление таких болезней и даже предупредить их.

Слайд 40

Показания к медико-генетическому консультированию:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная

или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности.
Каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Слайд 41

Медико-генетическое консультирование
- это специализированный вид медицинской помощи, который является наиболее

распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Слайд 42

Показания к медико-генетическому консультированию:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная

Слайд 43

Основные задачи медико-генетического консультирования
1) постановка точного диагноза наследственного заболевания;

2) установление типа наследования заболевания в даной семье;
3) расчет риска повторения наследственного заболевания в семье;
4) определение способа профилактики;
5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержания собранной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

Слайд 44

Основные задачи медико-генетического консультирования
1) постановка точного диагноза наследственного заболевания;

Слайд 45

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области

генетики человека и медицины, которые позволили понять:
1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном# периоде;
2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;
3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.

Генные болезни человека

Содержание

Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими дефектами. Хромосомные заболевания наблюдаются

Основные вопросы: 1. Наследственные заболевания, обусловленные дисбалансом хромосом. 1.1. Изменение количества

Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни, которые возникают в результате

Классификация генных заболеваний1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия,

Аутосомно-доминантный тип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак

Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 1 : 100 000

Брахидактилия - аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами. Частота: 1,5

Прогнатизм мандибулярный (прогения) - аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти.

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара) аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 2,2:10 000 новорожденных.

Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с

Аутосомно-рецессивний тип:1) болеют одинаково мужчины и женщины;2) признак наследуется по горизонтали;

Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – отсутствие фермента тирозиназы, необходимого

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фермента фенилаланин-4-моноксидазы. Частота:

Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы,

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы

Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболеваниеПричина – нарушение проникновения ионнов хлора через

Х-сцепленный доминантный тип:1) женщины болеют чаще, чем мужчины; 2) признак

Витамин D-резистентный рахит Х-сцепленное доминантное заболевание. Причина – снижение

Гипоплазия эмали - Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в

Х-сцепленный рецессивный тип:1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает признак сыновьям,

Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1:2500 новорожденных. Характеризуется кровотечениями, гемартрозами

Гемофилия. Гемартрозы коленных суставов (а) и стоп (б)

Родословная королевы Виктории, где встречается гемофилия

Гидроцефалия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1 : 2000 новорожденных.

Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно

XN XNXN XnXN yXn yДальтонизмN = нормаn = дальнонизм

Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина – дефицит фермента стерил-сульфатазы.

Y-сцепленный тип:1) болеют только мужчины;2) отец передает признак всем сыновьям.

Гипертрихоз ушных раковин - Y-сцепленный признак

Сравнение аутосомных и сцепленных с полом генных заболеваний

Митохондриальные болезни Каждая митохондрия имеет собственную ДНК кольцевой формы. В этой

Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью, обусловленные комбинацией генетических и

Характерные признаки мультифакториальных болезней:1) большой полиморфизм клинических форм и индивидуальных проявлений; существование

По наследственности передается склонность к определенному заболеванию.Для некоторых клинических форм роль

В ряде случаев наблюдается неодинаковая частота патологии в зависимости от пола.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Основу составляет

Поскольку болезни с наследственной склонностью определяются объединением наследственных и внешних факторов,

Показания к медико-генетическому консультированию:1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;2) установленная

Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, который является наиболее

Показания к медико-генетическому консультированию:1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;2) установленная

Основные задачи медико-генетического консультирования 1) постановка точного диагноза наследственного заболевания;

Основные задачи медико-генетического консультирования 1) постановка точного диагноза наследственного заболевания;

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области

Похожие презентации

Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими дефектами.
Хромосомные заболевания наблюдаются

Классификация генных заболеваний
1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.
2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия,

Аутосомно-доминантный тип:
1) болеют одинаково мужчины и женщины;
2) признак

Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание.
Частота: 1 : 100 000

Брахидактилия - аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами.
Частота: 1,5

Прогнатизм мандибулярный
(прогения) - аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти.

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара)
аутосомно-доминантное заболевание.
Частота: 2,2:10 000 новорожденных.

Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)
аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с

Аутосомно-рецессивний тип:
1) болеют одинаково мужчины и женщины;
2) признак наследуется по горизонтали;

Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание.
Причина – недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы,

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание
наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы

Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание
Причина – нарушение проникновения ионнов хлора через

Х-сцепленный доминантный тип:
1) женщины болеют чаще, чем мужчины;
2) признак

Витамин D-резистентный рахит
Х-сцепленное доминантное заболевание.
Причина – снижение

Х-сцепленный рецессивный тип:
1) болеют чаще мужчины;
2) мать передает признак сыновьям,

Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание.
Частота: 1:2500 новорожденных. Характеризуется кровотечениями, гемартрозами

Дальтонизм
является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно

XN XN
XN Xn
XN y
Xn y
Дальтонизм
N = норма
n = дальнонизм

Y-сцепленный тип:
1) болеют только мужчины;
2) отец передает признак всем сыновьям.

Митохондриальные болезни
Каждая митохондрия имеет собственную ДНК кольцевой формы. В этой

Характерные признаки мультифакториальных болезней:
1) большой полиморфизм клинических форм и индивидуальных проявлений; существование

По наследственности передается склонность к определенному заболеванию.
Для некоторых клинических форм роль

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными.
Основу составляет

Показания к медико-генетическому консультированию:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная

Медико-генетическое консультирование
- это специализированный вид медицинской помощи, который является наиболее

Показания к медико-генетическому консультированию:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная

Основные задачи медико-генетического консультирования
1) постановка точного диагноза наследственного заболевания;

Основные задачи медико-генетического консультирования
1) постановка точного диагноза наследственного заболевания;