Митох. болезни

Слайд 2

Более 50 000 тысяч генов человеческого Генома, транслируется в сотни и

Более 50 000 тысяч генов человеческого Генома, транслируется в сотни

и тысячи белков, когда включается альтернативный сплайсинг и посттрансляционная модификация.
Слайд 3

В целом Геном человека –неизменен. Поэтому изменение количества и типов белков

В целом Геном человека –неизменен.
Поэтому изменение количества и

типов белков в клетках могут приводить к серьезным драматическим изменениям
Слайд 4

Протеомика служит для потенциальной идентификации маркеров новых заболевани, препаратов

Протеомика служит для потенциальной идентификации маркеров новых заболевани, препаратов

Слайд 5

Техничесие приемы, используемые для анализа ДНК: ASO- аллель- специфический олигонуклеотид ELISA – фермент- отмеченный иммуносорбентом

Техничесие приемы, используемые для анализа ДНК:
ASO- аллель- специфический олигонуклеотид

ELISA – фермент- отмеченный иммуносорбентом
Слайд 6

ELISA и Вестерн- блот используются для определения чувствительности к HIV. Измеряются

ELISA и Вестерн- блот используются для определения чувствительности к HIV.

Измеряются количеством антител в образце крови пациента. Пробы используются как прямой скрининг-тест. т.е. они очень чувствительны. Вестерн- блот более специфичен, и часто используется для подтверждения.
PCR –более полезна в первые несколько месяцев исследования
Слайд 7

Слайд 8

Врожденные дефекты ОФ 30 из 100 п.п, необходимых для ОФ, кодируются

Врожденные дефекты ОФ
30 из 100 п.п, необходимых для ОФ,

кодируются с помощью мт.ДНК.
Другие митох-е белки синтезируются в цитозоле и транспортируются в митохондрии. Скорость мутаций в митохондриях в 10 раз выше, чем в ядре.
Слайд 9

Ткани с повышенной потребностью в АТФ- это ЦНС, скелетные и сердечные

Ткани с повышенной потребностью в АТФ- это ЦНС, скелетные и

сердечные мышцы, почки, печень, наиболее зависят от дефектов ОФ.
Это митох-е миопатии, наследственная оптическая нейропатия, гипераммониемия.
Слайд 10

Слайд 11

Слайд 12

Слайд 13

Слайд 14