Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека. (Лекции 1-2)

Особенности человека как объекта генетики.

Что создает трудности:
Нельзя скрещивать по желанию

Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности

Основные методы изучения генетики человека.

Генеалогический
Цитогенетический
Биохимический
Близнецовый
Популяционно-статистический
Дерматоглифический
Генетики соматических клеток
ДНК диагностики

Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов

Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов

Н

Цитогенетический метод изучает хромосомы

Генеалогический метод – метод анализа родословных

Генеалогический метод

был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет

Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17

Символы, используемые при составлении родословных

Этапы генеалогического метода

родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого

Различают 5 основных типов наследования

AD
AR
XD
XR
Y

+ митохондриальный тип наследования

Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:

1) болеют в равной степени

Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования

Характерен пропуск поколений
Равно мужчины и женщины
«По горизонтали»
Вероятность у

Голандрический тип (Y) наследования

Передается по мужской линии без пропуска поколений

Пример у

Х-сцепленный доминантный (XD)

Без пропуска поколений – по вертикали
Женщины поражены в 2

Х-сцепленный рецессивный (XR)

Передается от деда через мать-носительницу к внуку
У мужчин проявляется

Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование

Передается по материнской линии
пример: митохондриальная миопатия

У растений также гены

Лекция 2.

Методы исследования наследования.
Медико-генетическое консультирование

Дерматоглифический метод (предложен Гальтоном) Метод помогает в диагностике наследственных синдромов

Дерматоглифический метод

Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и

Три основных вида пальцевых узоров

дуга

петля

завиток

Варианты сгибательных складок

Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах

Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах
Синдром

Биохимический метод

Биохимический метод

Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов.
В

Примеры ферментопатий

фенилаланин

тирозин

меланин

гомогентизиновая кислота

малеилацетат

и так далее

фенилкетонурия

альбинизм

тирозиноз

тироксин

гипотиреоз

Алкаптонурия*

* Первое описанное наследственное нарушение обмена веществ

База данных о генных локусах, фенотипах (включая наследственные заболевания), развиваемая в

1 – (100000 – ...) – аутосомнодоминантный тип наследования.
2 –  (200000 –

Аллели (аллельные варианты) гена обозначаются шестизначным номером основной статьи (статья гена),

Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) OMIM 261600 и

Фенилкетоновые тела

Пищевые белки

При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)

Фенилаланин-β-гидроксилаза

Аутосомно-рецессивное наследование

Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину

Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефектов

В настоящее время детей тестируют на выявление: фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод генетики

Изучает и сравнивает популяции людей.
Основан на законе Харди-Вайнберга

Закон генетической стабильности популяций

Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г.

Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или

Опыт Сьюэла Райта был прост: в пробирки с кормом он посадил

Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции

Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов

Генетика соматических клеток

Метод генетики соматических клеток

Клетки выращивают в культуре.
Этим методом удалось картировать

В ходе клеточных делений в гибридной клетке утрачиваются все хромосомы человека,

Основные методы составления генетических (хромосомных)карт

На основе скрещиваний - не у человека!

Опыты Моргана по сцеплению у дрозофилы. Расстояние генов В и V

Правило Моргана
Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются, сцеплено, причем сила сцепления

Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с группой крови В

Картирование FISH-методом

Флуоресцентная метка

ДНК-зонд

Участок хромосомы, комплементарный зонду

Метафазные хромосомы с меткой

ДНК- диагностика

ДНК диагностика выявляет генные мутации

подтверждающая, про подозрении на болезнь
пресимптоматическая, до

Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК

Клонирование – выделение гена и его

ПЦР
1983 год Кэри Мюллис

Пренатальная (дородовая) диагностика

Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек
Использует цитогенетические,

Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности

Ультразвуковое исследование