Содержание
- 2. Тақырыбы: «Гендік және хромосомалық мутацияның патологиялық эффектері». Мақсаты: Гендік мутацияның және моногендік аурулардың жіктелуін, гендік мутацияның
- 3. Өлшеміне байланысты бөлінеді: 1. Гендік мутациялар. 2. Хромосомалық мутацилар. 3. Геномдық мутацияар.
- 4. Моногендік аурулардың жәктелуі Генетикалық жіктелу: Аутосомды тіркес (доминантты және рецессивті) Жыныспен тіркес (рецессивті және доминантты)
- 5. 2. Таралу жиілігіне байланысты: Жоғары жиілікте кездесетін аурулар – 1:10 000 жаңа туылған сәби Орташа жиілікте
- 6. Гендік мутациялар Репарация механизмімен жөнделмеген гендердің химиялық құрылымының өзгерісі гендік мутациялар деп аталады. Генді мутацияның 3
- 7. 3. Инверсия (гендегі нуклеотидтердің орналасуының өзгеруі). 1. Негіздің алмасуы: Транзиция – пуриннің пуринге немесе пиримидиннің пиримидинге
- 9. Нүктелік мутациялар – бір нуклеотидтің алмасуы Миссенс-мутация - ақуыздағы аминқышқыл қалдығының асмасуы Үнсіз алмасу (сайлент-мутация) -
- 10. Нонсенс-мутация – аминқышқыл кодонының стоп кодонға алмасуы Рамкадан жылжыған мутацияны санау (фреймшифт) – а/қ бірізділігінің өзгеруі
- 11. Негіздің алмасу мутациясы мутантты кодондардың пайда болуына алып келеді, олардың мағынасының өзгеруі-миссенс эффект және мағынасыз-нонсенс-кодон болуы
- 12. 2) Жартылай -приемлемді мутация- S-гемоглобин -(орақ тәрізді-жасушалы анемия). Глутаминнің валинге алмасуы байланыс механизмінің өзгеруіне және оттегін
- 13. 2. Рамкадан жылжуды санау – делециямен, инсерциямен, үшнуклеотидті қайталау санының өзгеруімен және транспозон дардың нуклеотидті тізбекке
- 14. Алғашқы патологиялық эффект- генді мутация нәтижесінде пайда болады, жасушада, ұлпада және мүшелерде биохимиялық каскад бұзылысы жүреді.
- 15. 2. Аномальді ақуыздардың түзілуі- осы ақуыз қызмет ететін жердегі жасуша- ларда және мүшелерде бұзылыстар болады (орақ-тәрізді
- 17. 3. Алғашқы өнімдердің болмауы – ақуыздың болмауына байланысты биохимиялық реакция жүрмейді, яғни токсинді өнімдер түзіледі (фенилкетонурия,
- 18. ФЕНИЛАЛАНИН ТИРОЗИН ДОФА МЕЛАНИН Фенилпирожүзім қышқылы (фенилкетонурия кезінде зәрмен бірге шығады) Фенилаланингидроксилазаның болмауы
- 19. Гемофилия Бұл Х-тіркес рецессивті ауыр ауру, қанды ұйытатын VIII фактордың (гемофилия А) немесе IX фактордың (гемофилия
- 20. Клиникалық көрінісі: кішігірім жарақат алған кездің өзінде жиі қан кетулер. Нәтижесінде буындардың жүруінің қиындауы, ұлпалардың жұмсақ
- 21. Хромосомалық мутация және хромосомалық аурулар Хромосомалық мутация 2 түрге бөлінеді: 1. Хромосома макроқұрылымының өзгеруі (хромосомалық аберрация).
- 22. Хромосома санының өзгеруінің варианттары: Анеуплоидия – бір немесе бірнеше хромосома санының жетіспеушілігі немесе артық болуы Эуплоидия
- 25. Хромосома құрылымының өзгеруі – бұл хромосома құрылымын бұзатын мутация, хромосома санының және гендердің орналасуының өзгеруіне алып
- 26. Хромосомды қайта құрылу бөлінеді: 1. Хромосома ішілік қайта құрылу – делеция дупликация инверсия инсерция; изохромосомалар; сақиналы
- 27. 2. Хромосома аралық қайта құрылу: транслокация. Робертсонды қайта құрылу. Делеция (үзілу)– генді локустардың бір немесе бірнеше
- 28. Делецияның 2 түрі бар: 1-ші типі соңғы үзілу (дефишенси) теломераны жоғалтумен жүреді («мысық айқайы“синдромы). 2-ші типі
- 29. Делеция – хромосома бөлігін жоғалту.
- 30. Дупликация- хромосоманың қандайда бір сегменттері екі еселенеді. Бұл кезде бір сегмент бірнеше рет қайталанады. Қайталану аз
- 31. Дупликация
- 32. Дупликация Қалыпты жағдайда көзі домалақ, ал дупликация жолақты көздің пайда болуына алып келеді
- 33. Инверсия- хромосома сегменттерінің 180 градусқа айналуы. 2-ге бөлінеді: Парацентрикалық инверсия (сегментте центромера болмайды). 2. Перицентрикалық инверсия
- 34. Инверсия-хромосома сегменттерінің 180 градусқа айналуы. 2-ге бөлінеді: Парацентрикалық инверсия- сегментте центромера болмайды. 2. Перицентрикалық инверсия –сегментте
- 38. ИНСЕРЦИЯ (тігілу) - бұл хромосомаға жалғасу. Сақиналы хромосома - екі теломерасы жатылған сақина тәрізді хромосома пайда
- 39. ИНСЕРЦИЯ (тігілу) - бұл хромосомаға жалғасу. Сақиналы хромосома - екі теломерасы жатылған сақина тәрізді хромосома пайда
- 40. Сақиналы хромосомалар - теломерлік бөліктердің жоғалуы нәтижесінде пайда болады
- 41. ИЗОХРОМОСОМА Мета- немесе субметацентрикалық хромосомалардың центромера аймағында ажырап, репликациядан кейін бірдей иықтарынан пайда болатын хромосома.
- 42. Мета- немесе субметацентрикалық хромосомалардың центромера аймағында ажырап, репликациядан кейін бірдей иықтарынан пайда болатын хромосома. Сондықтан хромосоманың
- 43. Хромосома аралық қайта құрылу: 1. Транслокация – гомологиялық хромосома бөліктері гомологиялық емес хромосома бөліктерімен алмасады. 2.
- 44. Робертсонды қайта құрылу – гомологиялық емес хромосомалардың бірігуі (центрикалық қосылу) немесе бір хромосоманың 2-ге үзілуі (центрикалық
- 45. Хромосома жолақтарының сипаттамасы Диск – басқа бөліктерінен айырмашылығы жақсы көрінетін хромосома бөлігі. Әрбір хромосома центромерадан теломерлерге
- 46. Ата-аналық дисомия Дараларда жалпы хромосома саны қалыпты, бірақ бір жұп хромосомалар ата-анасының біреуінен түзілген.
- 47. ГЕНОМДЫҚ МУТАЦИЯЛАР Хромосоманың сандық мутациясының 3 типі бар: 1. Полиплоидты 2. Гаплоидты 3. Гетероплоидты (анеуплоидия)
- 48. ГАПЛОИДИЯ- барлық хромосома жиынтығының төмендеуі түріндегі (өсімдіктерде кездеседі) мутация. ГЕТЕРОПЛОИДИЯ- қалыпты хромосома санының бұзылуы түріндегі мутация.
- 49. Бөлінеді: 1.Моносомия – екі гомологиялық хромосомада бір жұп болмаса (2п – 1). 2.Нулисомия –екі гомологиялық хромосомада
- 51. Скачать презентацию