Генные, хромосомные и геномные мутации

Август 11, 2022

Главная
Биология
Генные, хромосомные и геномные мутации

Содержание

2. Мутации. Что это? Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме. Термин «мутация» предложил голландский
3. Свойства мутаций возникают внезапно; наследуются; не имеют направленного характера, их нельзя предсказать; могут быть полезными (например,
4. По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций 1. Генные(точечные)- изменение гена. 2. Хромосомные- изменение структуры
5. Генные мутации Генными, или точечными, называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы
6. Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие пигментации).
7. Хромосомные мутации Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Это может быть: Утрата (нехватка) – потеря
8. Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний. Мутации могут происходить
9. Врожденные патологии Синдром Кошачьего Крика Болезнь Вольфа-Хиршхорна
10. Геномные мутации Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма. Различают полиплоидию и анеуплоидию
11. Полиплоидия В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n , тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т.д
12. Диплоидное растение Полиплоидное растение
13. Анеуплоидия Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1 , 2n±2 ... Этот вид мутаций может
14. Формы анеуплоидии Различают следующие формы анеуплоидии: трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия
16. Скачать презентацию

Слайд 2

Мутации. Что это?
Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.
Термин

«мутация» предложил голландский учёный Г. де Фриз в 1901 году.

Слайд 3

Свойства мутаций
возникают внезапно;
наследуются;
не имеют направленного характера, их нельзя предсказать;
могут быть полезными

(например, устойчивость к малярии) или вредными для организма;
сходные мутации могут возникать неоднократно.

Слайд 4

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций
1. Генные(точечные)- изменение гена.
2.

Хромосомные- изменение структуры хромосом.
3. Геномные- изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Слайд 5

Генные мутации
Генными, или точечными, называют мутации, возникающие в результате изменения гена,

т. е. структуры молекулы ДНК.
При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:
замена нуклеотида;
вставка нуклеотида;
выпадение нуклеотида.

Слайд 6

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена

веществ) и альбинизм (отсутствие пигментации).
Альбинизм у зебры и альбинизм у растения мякотница

Слайд 7

Хромосомные мутации
Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением
структуры хромосом.
Это может быть:
Утрата (нехватка)

– потеря хромосомой своей кольцевой части.
Делеция – выпадение участка средней части хромосомы.
Дупликация – удвоение фрагмента хромосомы.
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.
Транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую.
Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.
Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.

Слайд 8

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике

наследственных заболеваний.
Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных.

Слайд 9

Врожденные патологии
Синдром Кошачьего Крика Болезнь Вольфа-Хиршхорна

Слайд 10

Геномные мутации
Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.
Различают

полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).
Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.

Слайд 11

Полиплоидия
В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n , тетраплоидным 4n,

гексаплоидным 6n и т.д
Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Слайд 12

Диплоидное растение Полиплоидное растение

Слайд 13

Анеуплоидия
Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1 , 2n±2 ...
Этот

вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.

Слайд 14

Формы анеуплоидии
Различают следующие формы анеуплоидии:
трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной

из пар (трисомия по 21-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).

Генные, хромосомные и геномные мутации

Содержание

Мутации. Что это?Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.Термин

Свойства мутацийвозникают внезапно;наследуются;не имеют направленного характера, их нельзя предсказать;могут быть полезными

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций1. Генные(точечные)- изменение гена.2.

Генные мутацииГенными, или точечными, называют мутации, возникающие в результате изменения гена,

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена

Хромосомные мутацииХромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.Это может быть:Утрата (нехватка)

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике

Врожденные патологии Синдром Кошачьего Крика Болезнь Вольфа-Хиршхорна

Геномные мутацииГеномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.Различают

ПолиплоидияВ результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n , тетраплоидным 4n,