Геномные болезни

Август 6, 2022

Главная
Биология
Геномные болезни

Содержание

2. Геномные мутации - мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора
3. Геномные мутации подразделяются на три вида гаплоидные полиплоидные анеуплоидные
4. Гаплоидия Гаплоидия, противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с
5. В эволюции видов Г. служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности. Г. пользуются для решения ряда генетических
6. Полиплоидия (от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный и éidos — вид), кратное увеличение числа
7. Полиплоидия имеет две разновидности: Автополиплоидия - результат кратного увеличения гаплоидного набора хромосом одного вида. С её
8. Анеуплоидия (от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos — кратный и eidos —
9. Синдром Дауна Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух,
10. Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются
11. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых
12. Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется
14. Шерешевского–Тернера Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие
15. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает
17. Скачать презентацию

Слайд 2

Геномные мутации
- мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной,

нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.
Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Слайд 3

Геномные мутации подразделяются на три вида
гаплоидные
полиплоидные
анеуплоидные

Слайд 4

Гаплоидия
Гаплоидия, противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в

сравнении с материнской особью. Г., как правило, — результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, т. е. без оплодотворения. Г. редко встречается в животном мире, но распространена у цветковых растений: зарегистрирована более чем у 150 видов растений из 70 родов 33 семейств (в т. ч. из семейства злаков, паслёновых, орхидных, бобовых и др.). Известна у всех основных культурных растений: пшеницы, ржи, кукурузы, риса, ячменя, сорго, картофеля, табака, хлопка, льна, свёклы, капусты, тыквы, огурцов, томатов; у кормовых трав: мятликов, костра, тимофеевки, люцерны, вики и др.

Слайд 5

В эволюции видов Г. служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности. Г. пользуются

для решения ряда генетических проблем: выявления эффекта дозы гена, получения анеуплоидов, для исследования генетики количественных признаков, геномного анализа и др. В селекции растений Г. пользуются для получения из гаплоидов путём удвоения у них числа хромосом гомозиготных линий, равноценных самоопылённым линиям при производстве гибридных семян (например, у кукурузы), а также для перевода селекционного процесса с полиплоидного на диплоидный уровень (например, у картофеля). Особая форма Г. — андрогенез, при котором ядро спермия замещает ядро яйцеклетки, используется для получения мужских стерильных аналогов у кукурузы.

Слайд 6

Полиплоидия
(от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный и éidos —

вид), кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. Термин полиплоидия был предложен в 1916 году немецким ученым Винклером, изучавшим образцы аномальных (химерных) тканей у паслена. Полиплоидия широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. При Полиплоидия наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматических клетках и от гаплоидного — в половых. Могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные, пять раз (5 n) — пентаплоидные и т.д. Организмы с соответственным кратным увеличением наборов хромосом — плоидности — в клетках называются в целом — полиплоидами.

Слайд 7

Полиплоидия имеет две разновидности:
Автополиплоидия - результат кратного увеличения гаплоидного набора хромосом

одного вида. С её помощью удалось формы и сорта гречихи, ржи, сахарной свёклы и др.
Аллополиплоидия - результат объединения наборов хромосом разных видов после образования межвидовых гибридов. Пример: алыча, гибрид терна и дикой сливы.

Среди растений полиплоидия часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.

Слайд 8

Анеуплоидия
(от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos —

кратный и eidos — вид), наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия — причина ряда хромосомных болезней человека (синдром Дауна и др.)

Слайд 9

Синдром Дауна
Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й

пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок.
Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).

Слайд 10

Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),

основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Слайд 11

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом

Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Синдром Дауна

Слайд 12

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500
мальчиков. Добавочная Х-хромосома

в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

Слайд 13

Слайд 14

Шерешевского–Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера

проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

Слайд 15

Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с

этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Геномные болезни

Содержание

Геномные мутации - мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной,

Геномные мутации подразделяются на три видагаплоидныеполиплоидныеанеуплоидные

ГаплоидияГаплоидия, противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в

В эволюции видов Г. служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности. Г. пользуются

Полиплоидия(от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный и éidos —

Полиплоидия имеет две разновидности:Автополиплоидия - результат кратного увеличения гаплоидного набора хромосом

Анеуплоидия(от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos —

Синдром ДаунаКариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й

Синдром ДаунаБолезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),