Изменчивость (лекция 5)

Август 22, 2022

Главная
Биология
Изменчивость (лекция 5)

Содержание

2. изменчивость Фенотипическая (ненаследственная) Генотипическая (наследственная) комбинативная мутационная модификационная
3. Фенотипическая (модификационная) изменчивость. Изменение фенотипа под действием факторов среды Не затрагивает генотип Является результатом изменения работы
4. Модификационная изменчивость - адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий среды Норма реакции – обусловленный
5. Пенетрантность – проявление гена в признак (%) Экспрессивность – степень выраженности признака
6. Примеры фенотипической изменчивости Изменение окраски горностаевого кролика под действием температуры
7. Примеры фенотипической изменчивости – мыши на разной диете
8. Примеры фенотипической изменчивости Трансгенные мыши агути (yellow agouti (Avy) mouse), имеют желтую шерсть и предрасположенность к
9. изменчивость наследственная ненаследственная генотипическая фенотипическая мутационная эпигенетическая модификационная генные мутации; SNP; ДНК-аддукты; альтернативный сплайсинг; варианты белков
10. Эпигенетическая изменчивость – изменение экспрессии генов при изменении структуры и химического состава хроматина без нарушения последовательности
11. Пример эпигенетических изменений ДНК – метилирование ДНК Метилирование цитозина в местах с повтором Ц – Г;
12. механизмы эпигенетики Регулируют все этапы синтеза белка и проявления гена в признак Ген транскрипция пре-м-РНК механизмы
13. Основные эпигенетические механизмы Изменения хроматина (ДНК и гистонов) Модификация (метилирование) ДНК Модификация (ацетилирование, метилирование) гистонов РНК-интерференция
14. Метилирование ДНК и модификация гистонов (фосфорилирование, метилирование, ацетилирование) определяют состояние хроматина (открытый или закрытый) и активность
15. Ацетилирование хвостов гистонов активирует хроматин, метилирование закрывает
16. Y-хромосома человека Общая длина – 59 373 566 п.н. Всего генов - 496 Псевдогенов - 330
17. Инактивация Х хромосомы большой ncРНК Xist Распространяясь по Х-хромосоме, эта РНК (Xist) инактивирует ее
18. Генотипическая изменчивость 1. Комбинативная изменчивость – комбинирование генов и хромосом при половом размножении Механизмы: 1. В
19. Мутационная изменчивость Мутации – внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней
20. Классификация мутаций По характеру изменения уровня организации генетического материала различают: 1. Генные ( изменения гена) 2.
21. 1. Генные мутации  С заменой пар оснований: 1. Транзиции 2. Трансверсии  Инверсии А Г
22. 1. Делеции 2. Дупликации ААТГ ГТАА ГГТТ ААТГ ГГТТ ГТАА ААТГ ТГТГ ААТГ ТГТГ ААТГ Происходят
23. Генные мутации 1927г.американский ученый Г.Мёллер облучал R-лучами дрозофилу получил множество мутаций.
24. 2. Хромосомные мутации ( аберрации ) 1. Делеции - терминальные ( дефишенси ) - интерстициальные 2.
25. 3. Геномные мутации Гаплоидии ( 2n n ) Полиплоидии ( 3n , 4n , 5n и
26. Триплоидия у человека (3n)
27. 1. Спонтанные ( возникают в нормальных условиях ) 2. Индуцированные ( возникают в результате воздействия мутагенов
28. Мутагенные факторы 1. Физические -излучения ( УФ, рентген, ионизирующая радиация и др.) 2. Химические - ионы
29. 1. Генеративные ( передаются гаметами следующему поколению при половом размножении) 2. Соматические ( наследуются при вегетативном
30. 1. Отрицательные ( летальные) 2. Нейтральные ( не влияют на жизнедеятельность ) 3. Полезные ( повышают
31. 1. Ядерные ( изменяют геном ядра ) 2. Цитоплазматические ( изменяют геном ДНК–содержащих органоидов – митохондрий
33. Скачать презентацию

Слайд 2

изменчивость
Фенотипическая
(ненаследственная)
Генотипическая
(наследственная)
комбинативная
мутационная
модификационная

Слайд 3

Фенотипическая (модификационная) изменчивость.
Изменение фенотипа под действием факторов среды
Не затрагивает генотип
Является результатом

изменения работы генов
Обеспечивает приспособление организмов к постоянно меняющимся условиям среды

Слайд 4

Модификационная изменчивость - адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий среды
Норма

реакции – обусловленный генотипом диапазон изменений признака под действием среды
Признаки бывают :
- пластичные
- с широкой нормой реакции,
- непластичные - с узкой нормой реакции (константные)
Гены
Признак
Среда

Слайд 5

Пенетрантность – проявление гена в признак (%) Экспрессивность – степень выраженности признака

Слайд 6

Примеры фенотипической изменчивости
Изменение окраски горностаевого кролика под действием температуры

Слайд 7

Примеры фенотипической изменчивости – мыши на разной диете

Слайд 8

Примеры фенотипической изменчивости

Трансгенные мыши агути (yellow agouti (Avy) mouse), имеют

желтую шерсть и предрасположенность к ожирению (рис слева). При добавлении в корм фолиевой кислоты, витамина В12, холина и метионина развивается нормальное потомство без отклонений (рис справа). Приобретенные в результате диеты изменения сохраняются в нескольких последующих поколениях: детеныши мышей агути рожали нормальных мышей даже при обычном питании.

Слайд 9

изменчивость
наследственная ненаследственная
генотипическая фенотипическая
мутационная эпигенетическая модификационная
генные мутации; SNP; ДНК-аддукты; альтернативный

сплайсинг; варианты белков
метилирование ДНК
редактирование генома
хромосомные микроделеции
изменение длины теломер
геномные амплификация генов
комбинативная

Слайд 10

Эпигенетическая изменчивость – изменение экспрессии генов при изменении структуры и химического состава

хроматина без нарушения последовательности нуклеотидов в ДНК Является механизмом модификационной изменчивости

Слайд 11

Пример эпигенетических изменений ДНК – метилирование ДНК
Метилирование цитозина в местах с повтором

Ц – Г; Г –Ц может приводить к выключению гена
Метильные группы наследуются в клеточных поколениях
Изменение активности генов ведет к фенотипическим проявлениям, которые также наследуются

Слайд 12

механизмы эпигенетики
Регулируют все этапы синтеза белка и проявления гена в признак

Ген
транскрипция
пре-м-РНК
механизмы процессинг
контроля м-РНК
(эпигенетические?) трансляция
полипептид
посттрансляция
белок
признак

Слайд 13

Основные эпигенетические механизмы Изменения хроматина (ДНК и гистонов)
Модификация (метилирование) ДНК
Модификация (ацетилирование,

метилирование) гистонов
РНК-интерференция и другие ncРНК механизмы

Слайд 14

Метилирование ДНК и модификация гистонов (фосфорилирование, метилирование, ацетилирование) определяют состояние хроматина

(открытый или закрытый) и активность генов

Слайд 15

Ацетилирование хвостов гистонов активирует хроматин, метилирование закрывает

Слайд 16

Y-хромосома человека
Общая длина – 59 373 566 п.н.
Всего генов - 496
Псевдогенов

- 330
Генов ncРНК - 85
Генов, кодирующих белки - 67
Не охарактеризованных участков – 14
Гены ncРНК – гены, продуктом которых являются РНК, не транслирующиеся далее в белок. Выполняют регуляторные функции: контроль дифференцировки, поддержание идентичности клеток и др. – Механизмы эпигенеза
Из 22 тыс белок-кодирующих генов генома млекопитающих более 2,5 тыс – гены транскрипционных факторов, регулирующих активность других генов (самое большое семейство генов) – Механизмы эпигенеза

Слайд 17

Инактивация Х хромосомы большой ncРНК Xist Распространяясь по Х-хромосоме, эта РНК (Xist) инактивирует

ее

Слайд 18

Генотипическая изменчивость 1. Комбинативная изменчивость – комбинирование генов и хромосом при половом

размножении

Механизмы:
1. В мейозе: а) кроссинговер
б) случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе-I
2. Случайное сочетание гамет при оплодотворении
3. Случайная встреча родительских особей (панмиксия)
Значение – увеличение материала для естественного отбора – ускорение эволюции

Слайд 19

Мутационная изменчивость
Мутации – внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под

влиянием факторов внешней и внутренней среды, передаются по наследству.
Термин введен в 1901 г. Гуго де Фризом.
Скачкообразные изменения, передающиеся по наследству.
Мутагенез – процесс образования мутаций.
Мутагены – факторы, вызывающие мутации.

Слайд 20

Классификация мутаций
По характеру изменения уровня организации генетического материала различают:
1. Генные (

изменения гена)
2. Хромосомные ( изменение структуры хромосом )
3. Геномные ( изменение количества хромосом )

Слайд 21

1. Генные мутации
 С заменой пар оснований:
1. Транзиции
2. Трансверсии
 Инверсии
А
Г
Ц
Т
Ц
А
Г
Ц
Т
А
Г
Т
ГАГ
ГААЦЦЦ
ГТЦ
ГАГ
ЦЦЦААГ
ГТЦ
Пурин

- Пурин

Перимидин - Перимидин

Пурин - Перимидин

Перимидин - Пурин

Слайд 22

1. Делеции
2. Дупликации
ААТГ
ГТАА
ГГТТ
ААТГ
ГГТТ
ГТАА
ААТГ
ТГТГ
ААТГ
ТГТГ
ААТГ
Происходят во время репликации ДНК

или во время репарации ДНК
и по результату могут быть:
- НОНСЕНС – мутациями – бессмысленные
- МИССЕНС – мутациями – меняет смысл
- НЕЙТРАЛЬНЫМИ мутациями

Вызывющие сдвиг рамки считывания ( фреймшифт-мутации ) с изменением количества нуклеотидов

3. Транспозиции

ААТГ

ГГТГ

ААТГ

Слайд 23

Генные мутации 1927г.американский ученый Г.Мёллер облучал R-лучами дрозофилу получил множество мутаций.

Слайд 24

2. Хромосомные мутации ( аберрации )
1. Делеции
- терминальные
(

дефишенси )
- интерстициальные
2. Дупликации
3. Инверсии
4. Транслокации
внутрихромосомные
- центрические кольца
- ацентрические кольца

Слайд 25

3. Геномные мутации
Гаплоидии ( 2n n )
Полиплоидии ( 3n , 4n

, 5n и т.д. )
Анеуплоидии
- трисомии ( 2n +1 )
- полисомии ( 2n +2, 2n +3 и т. д. )
- моносомии ( 2n – 1)
- нулисомии ( 2n – 2)

Слайд 26

Триплоидия у человека (3n)

Слайд 27

1. Спонтанные ( возникают в нормальных условиях ) 2. Индуцированные (

возникают в результате воздействия мутагенов различной природы )

Слайд 28

Мутагенные факторы 1. Физические -излучения ( УФ, рентген, ионизирующая радиация и др.) 2. Химические -

ионы тяжелых металлов, Н2О2, пестициды, компоненты табачного дыма, хлорированная вода, цитостатики и пр. 3. Биологические - РНК- содержащие вирусы, плесневые грибы, вырабатывающие афалотоксины

Слайд 29

1. Генеративные ( передаются гаметами следующему поколению при половом

размножении)
2. Соматические ( наследуются при вегетативном размножении. Могут приводить к мозаицизму ).

Слайд 30

1. Отрицательные ( летальные) 2. Нейтральные ( не влияют на жизнедеятельность

) 3. Полезные ( повышают адаптационные способности организма - HLA-B57)

Слайд 31

1. Ядерные ( изменяют геном ядра )
2. Цитоплазматические (

изменяют
геном ДНК–содержащих органоидов –
митохондрий и пластид )

Изменчивость (лекция 5)

Содержание

изменчивостьФенотипическая(ненаследственная)Генотипическая(наследственная)комбинативнаямутационнаямодификационная

Фенотипическая (модификационная) изменчивость.Изменение фенотипа под действием факторов средыНе затрагивает генотипЯвляется результатом

Модификационная изменчивость - адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий средыНорма

Пенетрантность – проявление гена в признак (%) Экспрессивность – степень выраженности признака

Примеры фенотипической изменчивостиИзменение окраски горностаевого кролика под действием температуры

Примеры фенотипической изменчивости – мыши на разной диете

Примеры фенотипической изменчивости Трансгенные мыши агути (yellow agouti (Avy) mouse), имеют

Эпигенетическая изменчивость – изменение экспрессии генов при изменении структуры и химического состава

Пример эпигенетических изменений ДНК – метилирование ДНКМетилирование цитозина в местах с повтором

механизмы эпигенетикиРегулируют все этапы синтеза белка и проявления гена в признак

Основные эпигенетические механизмы Изменения хроматина (ДНК и гистонов)Модификация (метилирование) ДНКМодификация (ацетилирование,