Изменчивость организмов. Мутации. Репарация ДНК

Июль 27, 2022

Главная
Биология
Изменчивость организмов. Мутации. Репарация ДНК

Содержание

2. Изменчивость Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки. Изменчивость Ненаследственная Наследственная - Модификационная - Комбинативная -
3. Мутации (Г. Де Фриз, 1901 г.) Мутации – стойкие, случайные, ненаправленные качественные или количественные изменения ДНК.
4. Классификация мутаций По способности наследоваться при половом размножении: Соматические (происходят в соматических клетках, потомкам при половом
5. По уклонению от нормы (дикого типа): Прямые (дикий тип → мутантный фенотип) Обратные (реверсии) (мутантный фенотип→
6. По причинам возникновения: Спонтанные Индуцированные (обусловленные мутагенами) По действию на организм: Полезные Нейтральные Вредные По характеру
7. Мутагены Мутагены – факторы, являющиеся причиной возникновения мутаций и повышающие их частоту. Классификация мутагенов: Физические мутагены
8. Генные мутации Генная мутация – изменение структуры ДНК в пределах одного гена. Замена нуклеотида Простая замена
9. Миссенс-мутации приводят к замене аминокислоты Нонсенс-мутации приводят к появлению стоп-кодонов Сеймсенс-мутации – мутации без замены аминокислотного
10. Динамические мутации Динамические мутации обусловлены увеличением количества тринуклеотидных повторов. Характеризуются: Антиципацией (усугублением проявлений в каждом последующем
11. Молекулярные механизмы возникновения генных мутаций Ошибки ДНК-полимеразы Таутомеризация азотистых оснований - обратимый переход из одной изомерной
12. Репарация Репарация – исправление повреждений ДНК. Обеспечивает сохранение генетической информации. Виды репарации: Прямая репарация Эксцизионная репарация
13. Прямая репарация Прямая репарация – восстановление поврежденного звена ДНК в результате обратной реакции (реверсия). Коррекция, осуществляемая
14. Эксцизионная репарация Эксцизионная репарация – вырезание поврежденных участков из цепи ДНК с последующим заполнением образовавшейся бреши.
15. Замена модифицированных оснований Фермент гликозилаза распознает и удаляет модифицированное азотистое основание (гидролизует N-гликозидную связь) Ферменты АП-эндонуклеаза
16. Эксцизионная репарация тиминовых димеров (прокариоты) Комплекс эндонуклеаз UvrABC (эксцинуклеаза) распознает повреждение ДНК. Эксцинуклеаза разрезает цепь ДНК
17. Мисмэтч-репарация Мисмэтч репарация – удаление некомплементарных нуклеотидов. Белки MutS и MutL распознают мисмэтч. Эндонуклеаза MutH разрезает
18. Рекомбинационная репарация (пострепликативная репарация) Происходит замещение поврежденного участка одной из нитей молекулы ДНК на неповрежденный в
20. Скачать презентацию

Слайд 2

Изменчивость
Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки.
Изменчивость
Ненаследственная Наследственная
- Модификационная -

Комбинативная
- Онтогенетическая - Мутационная

Слайд 3

Мутации (Г. Де Фриз, 1901 г.)
Мутации – стойкие, случайные, ненаправленные качественные или

количественные изменения ДНК.

Слайд 4

Классификация мутаций
По способности наследоваться при половом размножении:
Соматические (происходят в соматических клетках,

потомкам при половом размножении не передаются)
Генеративные (возникают в половых клетках и передаются потомкам)
По проявлению в гетерозиготе:
Доминантные
Рецессивные

Слайд 5

По уклонению от нормы (дикого типа):
Прямые (дикий тип → мутантный фенотип)
Обратные

(реверсии) (мутантный фенотип→ дикий тип)
Супрессорные (мутантный фенотип→ дикий тип)
По локализации в клетке:
Ядерные
Цитоплазматические
По фенотипическому проявлению:
Летальные
Морфологические
Биохимические
Поведенческие и др.

Слайд 6

По причинам возникновения:
Спонтанные
Индуцированные (обусловленные мутагенами)
По действию на организм:
Полезные
Нейтральные
Вредные
По характеру изменения генома:
Генные
Хромосомные
Геномные

Слайд 7

Мутагены
Мутагены – факторы, являющиеся причиной возникновения мутаций и повышающие их частоту.
Классификация

мутагенов:
Физические мутагены
Ионизирующие излучения
Ультрафиолетовое излучение
Температура
Химические мутагены
Аналоги азотистых оснований
Алкилилирующие агенты (этилметансульфонат, иприт)
Азотистая кислота, нитриты
Диоксин и др.
Биологические мутагены
Мобильные генетические элементы
Вирусы
Чистая ДНК

Слайд 8

Генные мутации
Генная мутация – изменение структуры ДНК в пределах одного гена.
Замена

нуклеотида
Простая замена (транзиция): A↔G, T↔C
Сложная замена (трансверсия): A↔C, A↔T, G↔C, G↔T
Инсерция (вставка) нуклеотидов
Делеция (выпадение) нуклеотидов
Внутригенная инверсия (поворот участка гена на 180°)
Динамические мутации (экспансия тринуклеотидных повторов)

Сдвиг рамки считывания

Слайд 9

Миссенс-мутации приводят к замене аминокислоты
Нонсенс-мутации приводят к появлению стоп-кодонов
Сеймсенс-мутации – мутации

без замены аминокислотного остатка. Обусловлены вырожденностью генетического кода.

Слайд 10

Динамические мутации
Динамические мутации обусловлены увеличением количества тринуклеотидных повторов.
Характеризуются:
Антиципацией (усугублением проявлений в

каждом последующем поколении)
Переходом от премутации (увеличение повторов, не проявляющееся фенотипически) к мутации
Увеличением количества повторов во время гаметогенеза.
Могут затрагивать регуляторные области гена (синдром ломкой Х-хромосомы), кодирующие участки (хорея Гентингтона) или 3’-нетранслируемую область гена (атрофическая миотония).

Слайд 11

Молекулярные механизмы возникновения генных мутаций
Ошибки ДНК-полимеразы
Таутомеризация азотистых оснований - обратимый переход

из одной изомерной формы в другую, обусловленный перемещением протонов.
Действие аналогов азотистых оснований
Дезаминирование азотистых основание
Апуринизация
Образование тиминовых димеров
Алкилирование азотистых оснований
Действие интеркалирующих веществ
Разрыв фосфодиэфирных связей

Слайд 12

Репарация
Репарация – исправление повреждений ДНК. Обеспечивает сохранение генетической информации.
Виды репарации:
Прямая репарация
Эксцизионная

репарация
Рекомбинационная репарация
SOS-репарация

Слайд 13

Прямая репарация
Прямая репарация – восстановление поврежденного звена ДНК в результате обратной

реакции (реверсия).
Коррекция, осуществляемая ДНК-полимеразой во время репликации.
Фотореактивация (А. Кельнер, 1949 г.) – расщепление пиримидиновых димеров с помощью активируемого видимым светом фермента фотолиазы. У млекопитающих отсутствует.
Репарация алкилированного гуанина – ферменты метилтрансферазы удаляют алкильную группу, возвращая основание в исходную форму.
Репарация однонитевых разрывов ДНК с помощью фермента полинуклеотидлигазы.
Репарация АП-сайтов – ферменты инсертазы осуществляют прямую вставку потерянных азотистых оснований.

Слайд 14

Эксцизионная репарация
Эксцизионная репарация – вырезание поврежденных участков из цепи ДНК с

последующим заполнением образовавшейся бреши.
Замена модифицированных нуклеотидов
Темновая репарация тиминовых димеров
Мисмэтч-репарация

Слайд 15

Замена модифицированных оснований
Фермент гликозилаза распознает и удаляет модифицированное азотистое основание (гидролизует

N-гликозидную связь)
Ферменты АП-эндонуклеаза и фосфодиэстераза вырезают лишенный основания нуклеотид.
ДНК-полимераза застраивает брешь.
Полинуклеотидлигаза сшивает одноцепочечный разрыв.

Слайд 16

Эксцизионная репарация тиминовых димеров (прокариоты)
Комплекс эндонуклеаз UvrABC (эксцинуклеаза) распознает повреждение ДНК.
Эксцинуклеаза

разрезает цепь ДНК на расстоянии 8 нуклеотидов с 5’-конца и 4 нуклеотида с 3’-конца от повреждения.
Геликаза UvrD вытесняет вырезанный фрагмент.
ДНК-полимераза I застраивает брешь.
Полинуклеотидлигаза сшивает одноцепочечный разрыв.

Слайд 17

Мисмэтч-репарация
Мисмэтч репарация – удаление некомплементарных нуклеотидов.
Белки MutS и MutL распознают мисмэтч.
Эндонуклеаза

MutH разрезает цепь вблизи мисмэтча.
Геликаза расплетает ДНК.
Экзонуклеаза вырезает участок, включающий некомплементарный нуклеотид.
ДНК-полимераза застраивает брешь.
Полинуклеотидлигаза сшивает одноцепочечный разрыв.

Слайд 18

Рекомбинационная репарация (пострепликативная репарация)
Происходит замещение поврежденного участка одной из нитей молекулы ДНК

на неповрежденный в результате встраивания нити из гомологичной хромосомы или сестринской хроматиды.
Принимают участие белок RecA, ДНК-полимераза, полинуклеотидлигаза.

Изменчивость организмов. Мутации. Репарация ДНК

Содержание

ИзменчивостьИзменчивость – способность организмов приобретать новые признаки.ИзменчивостьНенаследственная Наследственная - Модификационная -

Мутации (Г. Де Фриз, 1901 г.)Мутации – стойкие, случайные, ненаправленные качественные или

Классификация мутацийПо способности наследоваться при половом размножении:Соматические (происходят в соматических клетках,

По уклонению от нормы (дикого типа):Прямые (дикий тип → мутантный фенотип)Обратные

МутагеныМутагены – факторы, являющиеся причиной возникновения мутаций и повышающие их частоту.Классификация

Генные мутацииГенная мутация – изменение структуры ДНК в пределах одного гена.Замена

Миссенс-мутации приводят к замене аминокислотыНонсенс-мутации приводят к появлению стоп-кодоновСеймсенс-мутации – мутации

Динамические мутацииДинамические мутации обусловлены увеличением количества тринуклеотидных повторов.Характеризуются:Антиципацией (усугублением проявлений в

Молекулярные механизмы возникновения генных мутацийОшибки ДНК-полимеразыТаутомеризация азотистых оснований - обратимый переход

РепарацияРепарация – исправление повреждений ДНК. Обеспечивает сохранение генетической информации.Виды репарации:Прямая репарацияЭксцизионная

Прямая репарацияПрямая репарация – восстановление поврежденного звена ДНК в результате обратной

Эксцизионная репарацияЭксцизионная репарация – вырезание поврежденных участков из цепи ДНК с

Замена модифицированных основанийФермент гликозилаза распознает и удаляет модифицированное азотистое основание (гидролизует

Эксцизионная репарация тиминовых димеров (прокариоты)Комплекс эндонуклеаз UvrABC (эксцинуклеаза) распознает повреждение ДНК.Эксцинуклеаза

Мисмэтч-репарацияМисмэтч репарация – удаление некомплементарных нуклеотидов.Белки MutS и MutL распознают мисмэтч.Эндонуклеаза

Рекомбинационная репарация (пострепликативная репарация)Происходит замещение поврежденного участка одной из нитей молекулы ДНК

Похожие презентации