Методы исследования

ферментных систем.
Для исследования берутся:
моча,
пот,
плазма и сы­воротка крови,
форменные элементы крови,
культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

случаи заболеваний, имеющих какое-то наследственное отклонение от нормы. Такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой.
Для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспресс-методов).
Второй этап - более трудоемкий и дорогостоящий проводится с целью уточнения диагноз заболевания (подтверждение диагноза или отклонение при ложно-положительной реакции на первом этапе).
Для этого используются современные высокоточные технологии:
жидкостная хроматография,
масс-спектрометрия,
магнитная резонансная спектроскопия,
бомбардировка быстрыми нейтронами.
электрофо­реза и др.

некоторых пищевых продуктов;
судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц и др.
Несмотря на сложность и дороговизну, биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней.