Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов

Август 3, 2022

Главная
Биология
Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов

Содержание

2. Формы изменчивости
3. Мутационная теория Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз) Мутации - это наследственные изменения. Мутации- редкие
4. Классификация мутаций по характеру появления
5. Классификация мутаций по месту их возникновения
6. Классификация мутаций по характеру проявления
7. Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха
8. Классификация мутаций по адаптивному значению
9. Мутации по уровню возникновения Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации: --- связаны с изменениями внутри гена
10. Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом. Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
11. Хромосомные болезни Генеративные мутации ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера. ХО- синдром Шершевского- Тернера. Аутосомные мутации Синдром Патау
12. Синдром Кляйнфельтера. ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47,
13. Синдром Шершевского-Тернера X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х.
14. Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около
15. Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются
16. Хромосомные мутации
17. ДЕЛЕЦИЯ от лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.
18. ДУПЛИКАЦИИ От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.
19. Транслокации Хромосомы шимпанзе и человека. Поперечная исчерченность обоих видов очень близка. ( транслокация по 2 паре).
20. Замена оснований: а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной
21. Генная мутация Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно- клеточной анемией ( 2
22. Мутация в гене бета-гемоглобина В итоге вместо нормального гемоглобина HbA появится мутантный гемоглобин – HbS. В
23. Синдром Морфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем
24. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению
25. ХНХН ХНХН ХНХН ХНХН ХҺУ Р: ХНУ ХНХҺ F:
26. Гемофилия Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время
27. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение
28. Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи
29. Аутосомная , доминантная мутация ( химический мутагенез)
30. Влияние Рентгеновских лучей Мутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был получен после обработки семян исходного сорта Новосибирская
31. Химический мутагенез ( лекарственный)
32. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные
33. Рекомендации учащимся Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию
34. Николай Иванович Вавилов Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических
36. Скачать презентацию

Слайд 2

Формы изменчивости

Слайд 3

Мутационная теория
Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз)
Мутации - это

наследственные изменения.
Мутации- редкие события, передающиеся по наследству.
Мутации возникают спонтанно.
Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

Слайд 4

Классификация мутаций по характеру появления

Слайд 5

Классификация мутаций
по месту их возникновения

Слайд 6

Классификация мутаций по характеру проявления

Слайд 7

Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха

Слайд 8

Классификация мутаций по адаптивному значению

Слайд 9

Мутации по уровню возникновения
Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации:
--- связаны

с изменениями внутри гена
--- связаны с изменениями структуры хромосом
--- приводят к изменению числа хромосом

Слайд 10

Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних

хромосом в результате нарушения мейоза

Геномные мутации

Слайд 11

Хромосомные болезни
Генеративные мутации
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
ХО- синдром Шершевского- Тернера.
Аутосомные мутации
Синдром

Патау ( по 13 хромосоме).
Синдром Эдвардса( по 18 хромосоме).
Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).

Слайд 12

Синдром Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 –

1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.
.

Слайд 13

Синдром Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000

– 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Слайд 14

Синдром Патау
Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у

новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба

Слайд 15

Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),

основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Слайд 16

Хромосомные мутации

Слайд 17

ДЕЛЕЦИЯ
от лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой

происходит потеря участка хромосомы.

Слайд 18

ДУПЛИКАЦИИ
От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся

в удвоении участка хромосомы.

Слайд 19

Транслокации
Хромосомы шимпанзе и человека.
Поперечная исчерченность обоих видов очень близка.
( транслокация по

2 паре).

Слайд 20

Замена оснований:
а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое

гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
б) серповидно- клеточная анемия.
в) синдром Морфана.

Генные мутации

Слайд 21

Генная мутация
Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно-

клеточной анемией ( 2 ).
1) - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

Слайд 22

Мутация в гене бета-гемоглобина
В итоге вместо нормального гемоглобина HbA появится мутантный

гемоглобин – HbS.
В этой молекуле имеется дефект, в результате чего нарушается третичная структура белка.
Такая замена всего лишь одной пары нуклеотидов и одной аминокислоты приводит к деформации эритроцитов, и они приобретают форму серпа.
В итоге развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия

В состав молекулы гемоглобина человека входят две α–цепи (закодированы в 16-й хромосоме) и две β–цепи (закодированы в 11-й хромосоме).
В состав β–цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков.
В нормальной β–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА.
Если происходит трансверсия ГАА → ГТА (АТ → ТА), то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин

Слайд 23

Синдром Морфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким

ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Слайд 24

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

Слайд 25

ХНХН
ХНХН
ХНХН
ХНХН
ХҺУ
Р:
ХНУ
ХНХҺ
F:

Слайд 26

Гемофилия
Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови

(тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

Слайд 27

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков

Профилактика

Слайд 28

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Физические факторы (различные виды ионизирующей

радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена )
Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Мутагены

Слайд 29

Аутосомная , доминантная мутация ( химический мутагенез)

Слайд 30

Влияние Рентгеновских лучей
Мутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был получен после обработки

семян исходного сорта Новосибирская 7 рентгеновскими лучами

Слайд 31

Химический мутагенез ( лекарственный)

Слайд 32

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

наследственных болезней в родословной. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний
Исключение родственных браков

Профилактика

Слайд 33

Рекомендации учащимся
Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ;
Не ухудшать не

сейчас ни в будущем экологию родного края;
Не употреблять алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.

Слайд 34

Николай Иванович Вавилов
Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод,

географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.

Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов

Содержание

Формы изменчивости

Мутационная теорияОсновные положения мутационной теории (Гуго де Фриз) Мутации - это

Классификация мутаций по характеру появления

Классификация мутаций по месту их возникновения

Классификация мутаций по характеру проявления

Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха

Классификация мутаций по адаптивному значению

Мутации по уровню возникновенияГенные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации: --- связаны

Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом. Анэуплоидия - утеря или появление лишних

Хромосомные болезни Генеративные мутацииХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.ХО- синдром Шершевского- Тернера.Аутосомные мутации Синдром

Синдром Кляйнфельтера.ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 –

Синдром Шершевского-ТернераX0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000

Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у

Синдром ДаунаБолезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),

Хромосомные мутации

ДЕЛЕЦИЯот лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой

ДУПЛИКАЦИИ От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся

ТранслокацииХромосомы шимпанзе и человека.Поперечная исчерченность обоих видов очень близка.( транслокация по

Замена оснований:а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое

Генная мутация Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно-

Мутация в гене бета-гемоглобинаВ итоге вместо нормального гемоглобина HbA появится мутантный

Синдром Морфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

ХНХН ХНХНХНХНХНХНХҺУР:ХНУХНХҺF:

ГемофилияГемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.Физические факторы (различные виды ионизирующей

Аутосомная , доминантная мутация ( химический мутагенез)

Влияние Рентгеновских лучейМутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был получен после обработки

Химический мутагенез ( лекарственный)

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

Рекомендации учащимсяСодействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не

Николай Иванович ВавиловНиколай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод,

Похожие презентации

Мутационная теория
Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз)
Мутации - это

Классификация мутаций
по месту их возникновения

Мутации по уровню возникновения
Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации:
--- связаны

Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних

Хромосомные болезни
Генеративные мутации
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
ХО- синдром Шершевского- Тернера.
Аутосомные мутации
Синдром

Синдром Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 –

Синдром Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000

Синдром Патау
Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у

Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),

ДЕЛЕЦИЯ
от лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой

ДУПЛИКАЦИИ
От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся

Транслокации
Хромосомы шимпанзе и человека.
Поперечная исчерченность обоих видов очень близка.
( транслокация по

Замена оснований:
а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое

Генная мутация
Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно-

Мутация в гене бета-гемоглобина
В итоге вместо нормального гемоглобина HbA появится мутантный

Синдром Морфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким

ХНХН
ХНХН
ХНХН
ХНХН
ХҺУ
Р:
ХНУ
ХНХҺ
F:

Гемофилия
Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Физические факторы (различные виды ионизирующей

Влияние Рентгеновских лучей
Мутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был получен после обработки

Рекомендации учащимся
Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ;
Не ухудшать не

Николай Иванович Вавилов
Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод,