Содержание
- 5. При изучении закономерностей наследования, открытых Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо.
- 6. Генетическая схема
- 7. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. Например, в рассмотренном выше
- 9. В каких случаях выполняется закон Моргана? Если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются сцепленно
- 10. Сколько групп сцепления у дрозофилы? У человека? У дрозофилы – 4 группы сцепления, у человека –
- 11. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных
- 12. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом; Частота кроссинговера является
- 13. Таким образом, вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между
- 15. Генетические карты Расстояние между генами А и В 6 морганид. Сколько кроссоверных и некроссоверных гамет образуется
- 16. Задачи на полное сцепление Задача 1. Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных
- 17. Задачи на полное сцепление Задача 2. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить
- 18. Задачи на полное сцепление Задача 3. Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости расположены в первой аутосоме.
- 19. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Пару различающихся хромосом, неодинаковых у
- 20. У человека 23 пары хромосом, из которых 22 пары – аутосомы и последняя пара – это
- 21. Наследование признаков , сцепленных с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В
- 22. Молекулярные (генные болезни) Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII,
- 24. Варианты наследования гена гемофилии:
- 25. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний, среди которых: муковисцидоз;
- 26. Наследственное многообразие человека - результат длительной эволюции живой материи Факторы эволюции в течение долгого времени влияли
- 27. У человека как социального существа естественный отбор со временем протекал всё в более специфических формах, что
- 28. В процессе эволюции человек «приобретал» и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии человека Большинство видов
- 29. Все многообразие живого и его постоянное совершенствование были бы невозможны без изменчивости Изменчивость – это общебиологическая
- 30. Установлено, что 50% всех зачатий человека заканчиваются спонтанными абортами и что 50% этих абортированных эмбрионов содержат
- 31. Выражается изменчивость в том, что в любом поколении особи чем-то отличаются друг от друга и от
- 32. КАЧЕСТВЕННЫЕ И КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ Признаки организма делятся на качественные и количественные Качественные – признаки, которые можно
- 33. По механизмам возникновения и характеру изменений признаков различают два типа изменчивости: наследственную и ненаследственную Изменчивость Наследственная
- 35. Ненаследственная (модификационная, или фенотипическая) – способность организмов реагировать на условия окружающей среды и изменяться в пределах
- 36. Ненаследственная (модификационная или фенотипическая) изменчивость представляет собой эволюционно закрепленные приспособительные реакции организма на изменение условий внешней
- 37. 1. Массовый, групповой характер. 2. Адаптивные свойства. 3. Модификации могут исчезать на протяжении жизни особи. 4.
- 38. Модификации - это фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды и несвязаные с изменениями генотипа Модификации:
- 39. Изменение количества эритроцитов у человека при пребывании на разных высотах над уровнем моря: в 1 мм3
- 40. НОРМА РЕАКЦИИ Степень выраженности признака, может быть разной в зависимости от условий внешней среды: при одних
- 41. Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых изменяется фенотип при определенном генотипе). У
- 42. Какой у Вас фототип кожи, как его определить? 1-й тип - кельтский тип – это, как
- 43. 3-й тип - темный европейский (среднеевропейский или смешанный) – этот тип представляют люди с карими, реже
- 44. кельтский тип нордический или германский среднеевропейский или смешанный средиземноморский или южно-европейский индонезийский или средне-восточный
- 45. Для разных признаков и свойств организма границы, определяемые нормой реакции, неодинаковы. Норма реакции может быть широкой
- 46. Экспрессивность – степень выраженности фенотипического проявления признака Она зависит от факторов внешней среды и влияния других
- 47. Наследственная болезнь — фенилкетонурия, связанная с нарушением аминокислотного обмена, может иметь различную тяжесть проявления (т.е. различную
- 48. Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот
- 49. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот
- 50. Гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную пенетрантность и экспрессивность, т.е. проявляться не у всех носителей
- 51. Болезнь — одно из проявлений приспособительных реакций на действие повреждающих факторов окружающей среды. Поскольку каждый человек
- 52. Факторы, приводящие к развитию врожденных пороков у детей, не связанных с нарушением наследственного материал, называются тератогенными
- 53. Вероятность появления пороков развития у плода высока, если беременная женщина принимала определенные лекарства или перенесла коревую
- 54. Среда Нормальный Мутантный генотип генотип Патологический = Патологический фенотип фенотип Фенокопии К модификационной изменчивости относятся также
- 55. TORCH-инфекции Toxoplasmosis Rubella (краснуха) Cytomegalovirus Herpes Наличие фенокопий значительно осложняет диагностику Поэтому в критические периоды онтогенеза
- 56. Волчья пасть Синдактилия Незаращение дужки пятого поясничного позвонка
- 57. НАСЛЕДСТВЕННАЯ (ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ) ИЗМЕНЧИВОСТЬ Под наследственной изменчивостью понимают способность к изменениям генетического материала Наследственную, или генотипическую, изменчивость
- 58. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает большое разнообразие генотипов
- 59. Комбинативная изменчивость - важнейший источник большого наследственного разнообразия, характерного для живых организмов Однако перечисленные источники изменчивости
- 60. По мнению генетиков, династия египетских фараонов угасла из-за того, что среди них веками практиковались брачные союзы
- 61. По мнению ученых, внешность Тутанхамона, который умер в 19 лет, была не очень привлекательной. У него
- 62. Характерна в этом отношении история дома Габсбургов, где члены королевской семьи не раз сочетались между собой
- 63. ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ КАК ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФАКТОР, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЙ РАЗВИТИЕ И СОСТОЯНИЕ ФЕНОТИПА ОРГАНИЗМА 1. ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ в
- 64. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость Мутации (лат.
- 65. МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ ХУГО ДЕ ФРИЗА Основные положения мутационной теории разработаны Хуго Де Фризом в 1901-1903 гг.
- 66. Существует много мутаций у человека. Именно мутациями обусловлен полиморфизм человеческих популяций: различная пигментация кожи, волос, окраска
- 68. Спонтанный мутагенез, т.е. процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный
- 70. Индуцированные мутации - это процесс возникновения мутаций под направленным действием физических, химических или биологических факторов (мутагенов).
- 71. По характеру мутировавших клеток мутации подразделяют на соматическое и генеративные.Биологическое значение их неравноценно и связано с
- 72. Соматические мутации могут быть причиной: доброкачественных и злокачественных новообразований лейкозов некоторых болезней тканей и органов, где
- 73. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ ПО ИСХОДУ ДЛЯ ОРГАНИЗМА По исходу для организма мутации подразделяют на: отрицательные летальные (несовместимые
- 74. По характеру изменения генетического аппарата различают мутации: геномные (изменение числа хромосом) хромосомные (изменение структуры хромосом, хромосомные
- 75. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ Геномные мутации - это изменение числа хромосом в геноме клетки. К геномным мутациям относятся:
- 76. (A) Около 2/3 триплоидов человека связано с оплодотворением одной яйцеклетки 2-мя сперматозоидами (диспермия). Другими причинами являются
- 77. Анэуплоидия, или гетероплоидия – это некратное гаплоидному изменение числа хромосом в результате нарушения мейоза и митоза
- 78. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким Двойной трисомик имеет набор хромосом
- 80. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки (аберрации), выражаются в изменении структуры хромосом
- 81. Известны хромосомные аберрации разных типов: нехватки — это потеря концевых участков хромосомы; делеции (del) — выпадение
- 83. ЗАПИСЬ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ Набор половых Изменения Участвующие хромосом хромосом регионы 46, XY, t (9;22) (q34;q11) Общее
- 84. ГЕННЫЕ ИЛИ ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ (ТРАНСГЕНАЦИИ) Генные, или точечные, мутации (трансгенации) затрагивают структуру самого гена и являются
- 85. Часто встречающиеся генные болезни человека
- 86. Серповидно-клеточная анемия (синонимы: S-гемоглобинопатия, серповидно-клеточная болезнь, дрепаноцитоз, дрепаноцитарная анемия) — гемоглобинопатия, протекающая с гемолитической анемией, для
- 87. Мутагены (мутагенные факторы) – это факторы, способные вызывать мутации Различают: экзомутагены (химические, биологические, физические); эндомутагены –
- 88. К физическим мутагенам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Основные механизмы действия: нарушение структуры
- 89. Действие УФ лучей как мутагенов состоит в том, что они взаимодействуют с молекулами нуклеиновых кислот и
- 90. ХИМИЧЕСКИЕ МУТАГЕНЫ Химические мутагены были открыты позже физических Приоритет открытия химических мутагенов принадлежит советским исследователям В
- 91. Известно множество химических мутагенов: природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.)
- 92. БИОЛОГИЧЕСКИЕ МУТАГЕНЫ К биологическим мутагенам относят вирусы, невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии, простейшие, гельминты) Вирусы вызывают
- 93. Комутагены – токсические вещества, которые сами не вызывают мутации, но существенно изменяют влияние мутагенных факторов физической,
- 94. Антимутагены – биологически активные вещества, введение которых в клетку препятствует действию мутагенов К веществам, защищающим клетку
- 95. ГОМОЛОГИЧЕСКИЕ РЯДЫ В НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ (ЗАКОН ВАВИЛОВА) Известно, что мутирование происходит в различных направлениях, Однако это
- 96. Н.И. Вавилов указал, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Короткопалость отмечена
- 97. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. Вопросы лечения
- 98. За огромные заслуги перед человечеством решили увековечить лабораторную мышь в Академгородке Новосибирска. Памятник, символично совместивший в
- 100. Генетический груз – это часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление организмов со сниженными приспособительными признаками С
- 101. В целом эффекты генетического груза у человека выражены в эволюционно-генетических явлениях балансированного полиморфизма; летальности; сниженной фертильности.
- 102. На основе постоянно протекающих мутаций и отбора генотипов при длительной эволюции человека в популяциях сформировался балансированный
- 103. Генетическое многообразие человека основано на балансированном полиморфизме, формировавшемся в течение десятков и сотен тысячелетий. Такое многообразие
- 104. Увеличение генетического груза – опасное явление, т.к. естественный отбор для человека может утратить значение направляющего фактора
- 106. Фактор защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций - парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот.
- 108. Скачать презентацию