Содержание
- 2. Қабылдаған: Тастемирова Б Орындаған: Есімханова Г Тобы: ЖМ-203
- 3. Жоспары Кіріспе Тұқым қуалайтын аурулар Негізгі 1. Геномдық мутацияға байланысты қалыптасатын аурулар 2. Аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі
- 4. Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық факторлары мутация болатын аурулар айтады. Адамның кез келген белгілерінің көп түрлілігі
- 5. Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп, сондықтан олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірибесінде кездеседі. Нақтырақ айтар
- 6. Тұқым қуалайтын аурулар Клиникалық жіктеу- зат алмасуының типіне, мүшелер және мүшелер жүйесінің зақымдалу принципіне және т.б.
- 7. Тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық жіктелуі Тұқым қуалайтын аурулар хромосомалық гендік Хромосома санының өзгеруі Аутосомалардағы трисомиялар Гоносомалардағы
- 8. Аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі аномалиялар. Аутосомалар бойынша өзгерістер өлімге әкелетін немесе тіршілікке бейімділікті төмендететін күрделі даму ақаулықтарын
- 9. Патологоанатомиялық зерттеулерде: аурулардың ми көлемі және массасы аз, мишықтары кішкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелері мен иірімдері
- 14. 13-15 хромосома жұптары бойынша трисомия (Патау синдромы). Бұл ауруда ішкі мүшелердің жетіспеушіліктері(аяқ-қол аномалиялары, “қасқыр таңдайлық”-таңдай жырықтығы,
- 15. Патологоанатомиялық зерттеулерде мүшелер мен жүйелерде көптеген даму ақаулары байқалады. Ми массасы азаяды, алдыңғы ми болмайды, мишық
- 20. 16-18 жұп хромосомалар бойынша трисомия, Эдвардс синдромы. Бұл синдромда микроцефалия, қыли көз, синдактилия байқалады. Саусақтардың орналасу
- 21. Эдвардс синдромымен нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы аз, туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады. Балалардың 30%
- 25. Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары. Клайнфельтер синдромы – 23 жұп хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы (47 ХХУ,
- 29. Клайнфельтер синдромының клиникалық көріністері ұлдардың жыныстық жетілу кезінде ғана басталады. Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс
- 30. Х-трисомия синдромы-кариотипі 47ХХХ, алғашқы клиникалық белгілерін 1959 ж Патриция Джекобс қызметкерлерімен сипаттаған. Клиникалық көрініс әртүрлі. Психиатр,
- 36. Скачать презентацию