Атаксия Фридрейха

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Атаксия Фридрейха

Содержание

2. Определение Атаксия Фридрейха - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждениям нервной системы. Обусловленно мутациями гена FХN,
3. Частота заболевания 1 : 50 000 Встречается практически только у белой расы М : Ж =
5. Этиология Фратаксин отвечает за выведение Fe из митохондрий Ген кодирует белок Фратаксин. В дефектном гене обнаруживается
6. Морфологическая картина Грудной отдел спинного мозга при атаксии Фридрейха Длинные стрелки - толстые белые передние корешки
7. Морфологическая картина Верхний поясничный отдел спинного мозга а, b - атаксия Фридрейха d, е - контроль
8. Задние спинномозговые корешки и дорсальные ядра столбца Кларка спинного мозга A–E при атаксии Фридрейха F–J норма
9. Электронная микроскопия Аномалии икроножного нерва при атаксии Фридрейха A–C при атаксии Фридрейха D–F норма A -
10. Морфологическая картина Экстраневральные В миокарде выявляется гипертрофия кардиомиоцитов, интерстициальный фиброз, жировая дистрофия В поджелудочной железе –
11. Клиническая картина Сердце Эндо-кринная система Зрение,слух Костная система ЦНС Главная причина смерти пациентов
13. Экстраневральные проявления болезни Фридрейха
14. Сердце Микропрепарат сердца (Трихромная окраска по Массону) двух пациентов с атаксией Фридрейха в двух увеличениях, демонстрирующий
15. Неврологическая симптоматика
17. A: Парастернальная проекция по длинной оси, показывающая утолщение межжелудочковой перегородки и задней стенки B: Апикальная четырехкамерная
18. Стопа Фридрейха Кифосколиоз
19. Диагностические критерии атаксии Фридрейха G. Geoffroy et al (1976) Основные Начало до конца пубертата Начало до
20. Генетическое тестирование – поиск повторов GAA в гене FXN методом ПЦР крови МРТ головного и спинного
22. Скачать презентацию

Слайд 2

Определение
Атаксия Фридрейха - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждениям нервной

системы.
Обусловленно мутациями гена FХN, кодирующего белок фратаксин, отвечающего за транспорт железа.

Слайд 3

Частота заболевания 1 : 50 000
Встречается практически только у

белой расы
М : Ж = 1 : 1

Слайд 4

Слайд 5

Этиология
Фратаксин отвечает за выведение Fe из митохондрий
Ген кодирует белок Фратаксин.
В

дефектном гене обнаруживается ↑GAA – повторов в 3-10 раз
Нарушение синтеза фратаксина

Мутация FXN гена

Дефицит фратаксина

Накопление Fe в МХ

Гибель клеток

Повреждение клетки в условиях системного энергетического дефицита
Образование свободных R
Неспособность МХ эффективно осуществлять окислительное фосфорелирование - cнижение выработки АТФ

Слайд 6

Морфологическая картина
Грудной отдел спинного мозга при
атаксии Фридрейха
Длинные стрелки

- толстые белые передние корешки
Короткие стрелки - тонкие дорсальные корешки

Слайд 7

Морфологическая картина
Верхний поясничный отдел спинного мозга
а, b - атаксия Фридрейха
d, е

- контроль
Общая площадь спинного мозга значительно уменьшена по сравнению с нормальным.
Атрофия дорсальных ядер - стрелки на a и b, в то время как нормальном спинном мозге дорсальные ядра имеют отчетливую «выпуклость» (стрелки на d).
Дорсальное ядро Кларка (с) лишено крупных округлых нейронов, богатых хроматином.

Слайд 8

Задние спинномозговые корешки и дорсальные ядра столбца Кларка спинного мозга A–E

при атаксии Фридрейха F–J норма A - По сравнению с нормальным контролем в дорсальном корешке отсутствуют крупные аксоны, но остается много тонких аксонов. B - Миелиновые волокна в заднем корешке многочисленны, но они намного меньше, чем в норме С - Дорсальное ядро столбца Кларка лишено нейронов, дегенерация длинных путей спинного мозга, спинно-мозжечкового пути и корково-спинномозгового пути (прерывистая линия)

Слайд 9

Электронная микроскопия Аномалии икроножного нерва при атаксии Фридрейха A–C при атаксии Фридрейха

D–F норма A - диаметр аксонов уменьшен, демиелинизация B - отсутствие толстой миелиновой оболочки и обилие тонких немиелинизированных аксонов, окруженных извилистыми отростками шванновских клеток (С)

Слайд 10

Морфологическая картина
Экстраневральные
В миокарде выявляется гипертрофия кардиомиоцитов, интерстициальный фиброз, жировая дистрофия
В

поджелудочной железе – разрежение ткани островков Лангерганса
В сетчатой оболочке сетчатки – дегенерация
Изменения в костной системе представлены укорочением стопы и ее высоким сводом, а также кифосколиозом

Слайд 11

Клиническая картина
Сердце
Эндо-кринная система
Зрение,слух
Костная система
ЦНС
Главная причина смерти пациентов

Слайд 12

Слайд 13

Экстраневральные проявления болезни Фридрейха

Слайд 14

Сердце
Микропрепарат сердца (Трихромная окраска по Массону) двух пациентов с атаксией Фридрейха

в двух увеличениях,
демонстрирующий обширный фиброз.

Слайд 15

Неврологическая симптоматика

Слайд 16

Слайд 17

A: Парастернальная проекция по длинной оси, показывающая утолщение межжелудочковой перегородки и

задней стенки B: Апикальная четырехкамерная проекция, показывающая дилатацию полости левого желудочка.

Слайд 18

Стопа Фридрейха
Кифосколиоз

Слайд 19

Диагностические критерии атаксии Фридрейха G. Geoffroy et al (1976)
Основные
Начало

до конца пубертата
Начало до 25 лет (никогда старше 20 лет)
Прогрессирующая неремиттирующая
Прогрессирующая атаксия тулофища и конечностей
Отсутствие коленных и ахилловых
Потеря проприоцептивной и вибрационной чувствительности
Арефлексия
Мышечная слабость

Дополнительные
Патологические стопные рефлексы
Дизартрия
Полая стопа
Сколиоз
Кардиомиопатия
Имеется брат/сестра, которые подходят под основные и дополнительные критерии
Скорость проведения по срединному нерву >40 м/с – исключается болезнь Шарко-Мари-Тутта типа 1 А и 1 В

Слайд 20

Генетическое тестирование – поиск повторов GAA в гене FXN методом ПЦР

крови

МРТ головного и спинного мозга

Электромиография

ЭКГ, ЭХО-КГ, глюкозатолерантный тест

Диагностика

Атаксия Фридрейха

Содержание

Определение Атаксия Фридрейха - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждениям нервной

Частота заболевания 1 : 50 000 Встречается практически только у

ЭтиологияФратаксин отвечает за выведение Fe из митохондрийГен кодирует белок Фратаксин. В

Морфологическая картина Грудной отдел спинного мозга при атаксии ФридрейхаДлинные стрелки

Морфологическая картинаВерхний поясничный отдел спинного мозгаа, b - атаксия Фридрейхаd, е