Генетика человека

Август 4, 2022

Главная
Медицина
Генетика человека

Содержание

2. Какова роль генетики в жизни каждого из вас?
3. Законы генетики: родители и дети на одно лицо Актриса Блайт Дэннер и ее дочь Гвинет Пэлтроу
4. Что такое медицинская генетика?
5. Представления о медицинской генетике у студентов Сложная дисциплина «Сухая» наука Высокоспециализированная медицинская специальность (но порой пациенты
6. Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.
7. Генетика человека
8. Генетика человека Особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика),
9. Специфика генетики человека Невозможность произвольного, направленного скрещивания Позднее половое созревание Малочисленность потомства Сложный кариотип(2n=46), большое число
10. Методы изучения генетики человека Генеалогический Цитогенетический Близнецовый Биохимический
11. Цитогенетический метод Микроскопическое исследование структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей Позволяет обнаружить
12. У пожилых родителей родился доношенный ребенок, у которого плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз,
13. Цитогенетический метод Трисомия по 21–й паре хромосом 1959г.
14. Частота рождения детей с хромосомными болезнями в зависимости от возраста матери
15. Хромосомные мутации человека
16. Генеалогический метод Составление родословной человека и изучение характера наследования признака Родословная – это схема, отражающая связи
17. Генеалогический метод Позволяет определить тип наследования – доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный, гомозиготность
18. Генеалогический метод При составлении родословной используется определенная символика, предложенная в 1931г. Юстом.
19. Аутосомно-доминантный тип наследования В настоящее время описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков: полидактилия, брахидактилия, синдактилия, раннее облысение,
20. Анализ родословных при аутосомно-доминантном типе наследования Признак проявляется в каждом поколении – вертикальный тип Признак в
21. Решите задачу: По родословной человека установите характер наследования признака «изогнутый мизинец», выделенного цветом (доминантный или рецессивный,
22. Аутосомно-доминантный тип наследования Наследуемый признак доминантный, не сцеплен с полом (аутосомный) Генотипы потомков 1,3,5,6 – Аа;
23. Аутосомно-рецессивный тип наследования По аутосомно-рецессивному типу наследуются глухота, немота, альбинизм, кариес зубов, сахарный диабет, рыжие волосы,
24. Анализ родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования Признак не в каждом поколении Признак у родителей отсутствует, а
25. Решите задачу: По родословной человека установите характер наследования признака «маленькие глаза», выделенного цветом (доминантный или рецессивный,
26. Аутосомно-рецессивный тип наследования Признак рецессивный , не сцеплен с полом Генотипы родителей: Аа и Аа Генотипы
27. Наследование признаков сцепленных с Х-хромосомой Признаки сцепленные с Х-хромосомой: гемофилия(А,В), дальтонизм, миопия, мышечная дистрофия, гипоплазия эмали,
28. Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с Х-хромосомой Признак не в каждом поколении Признак у родителей
29. Решите задачу: По родословной человека установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен
30. Признак рецессивный, сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме Генотипы родителей: ХАХA, ХаУ Генотипы детей F1 :
31. Наследование признаков сцепленных с У-хромосомой Признаки сцепленные с У-хромосомой: гипертрихоз, ихтиоз, перепонки между пальцами и другие
32. Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с У-хромосомой Признак в каждом поколении Признак проявляется только у
33. Генетический принцип классификации наследственных заболеваний Аутосомно-доминантные, Аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные (голандрические), Митохондриальные. ? Отнесение
34. Близнецовый метод Изучение фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков
35. Близнецовый метод
36. Примеры конкордантности ( сходства) по некоторым признакам у близнецов в % Оцените роль наследственности в развитии
37. Биохимический метод Изучение характера биохимических реакций и обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения
38. Биохимический метод Сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) Объектами биохимической диагностики
39. Решите задачу: Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (в), и альбинизм (а) наследуются
40. А – норма а – альбинизм В – нет ФКУ в – ФКУ P: АаВв аавв
41. Решение задачи: Генотипы родителей: мать – АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав), отец – аавв (гаметы
42. Спасибо за внимание.
43. Используемые ресурсы: Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в вузы /И.В.
44. Строение клеток кожицы лука. С нижней поверхности чешуи лука пинцетом снимите небольшой кусочек прозрачной кожицы и
46. Скачать презентацию

Слайд 2

Какова роль генетики в жизни каждого из вас?

Слайд 3

Законы генетики: родители и дети на одно лицо
Актриса Блайт Дэннер

и ее дочь Гвинет Пэлтроу

Певец Джон Леннон и его сын Шон Леннон

Слайд 4

Что такое медицинская генетика?

Слайд 5

Представления о медицинской генетике у студентов
Сложная дисциплина
«Сухая» наука
Высокоспециализированная медицинская специальность (но

порой пациенты знают о генетике больше, чем Вы :)
Очень сложный предмет разговора и объяснения причины болезней при беседе с пациентами и членами их семьи

Слайд 6

Клиническая генетика
Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их

предупреждения, диагностики и лечения.
(Бочков Н.П., 2004)

Медицинская генетика

Раздел антропогенетики, изучающий - роль наследственности в возникновении патологий -закономерности передачи из поколения в поколение наследственных заболеваний - методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственных патологий (Гинтер Е.К., 2003)

Слайд 7

Генетика человека

Слайд 8

Генетика человека
Особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека,

наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека
Основная задача:
отыскание путей ограждения человека от отягчающего проявления наследственных заболеваний
(каждый человек носитель от 4 до 10 наследственных заболеваний) и поиск методов оптимальной реализации генотипа человека.

(Антропогенетика)

Слайд 9

Специфика генетики человека
Невозможность произвольного, направленного скрещивания
Позднее половое созревание

Малочисленность потомства

Сложный кариотип(2n=46), большое число групп сцепления

Невозможность уравнивания условий жизни для потомков от разных браков

Слайд 10

Методы изучения генетики человека
Генеалогический
Цитогенетический
Близнецовый
Биохимический

Слайд 11

Цитогенетический метод
Микроскопическое исследование структуры хромосом и их количества у

здоровых и больных людей

Позволяет обнаружить хромосомные мутации

Используют культуру лейкоцитов крови , в их ядрах содержится полный набор хромосом человека

Слайд 12

У пожилых родителей родился
доношенный ребенок, у которого
плоское лицо, низкий

скошенный лоб,
косой разрез глаз, выраженный эпикант,
имеются светлые пятна на радужке, толстый язык, высунутый изо рта, недоразвитые низко расположенные ушные раковины, неправильный рост зубов, незаращение межпредсердной перегородки, поперечная борозда на ладони, наблюдается значительное отставание в умственном развитии.
О каком заболевании идет речь? С помощью какого метода генетики можно его установить?

Слайд 13

Цитогенетический метод
Трисомия по 21–й паре хромосом 1959г.

Слайд 14

Частота рождения детей
с хромосомными болезнями
в зависимости от возраста матери

Слайд 15

Хромосомные мутации человека

Слайд 16

Генеалогический метод
Составление родословной человека и изучение характера наследования признака
Родословная

– это схема, отражающая связи между членами семьи

Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году

Слайд 17

Генеалогический метод
Позволяет определить тип наследования – доминантный или рецессивный, сцепленный

с полом или аутосомный, гомозиготность или гетерозиготность, вероятность наследования в поколениях

Изучение начинается с обнаружения носителя признака - пробанда

Слайд 18

Генеалогический метод
При составлении родословной используется определенная символика, предложенная
в 1931г.

Юстом.

Слайд 19

Аутосомно-доминантный тип наследования
В настоящее время описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков:

полидактилия, брахидактилия, синдактилия, раннее облысение, веснушки, белый локон, способность свертывать язык в трубочку и др.
Анализ признака в родословной: в родословной признак повторяется в каждом поколении и встречается у лиц мужского и женского пола

Слайд 20

Анализ родословных при аутосомно-доминантном типе наследования
Признак проявляется в каждом поколении

– вертикальный тип

Признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин

Вероятность проявления признака составляет 50%, 75%, 100%

Слайд 21

Решите задачу:
По родословной человека установите характер наследования признака «изогнутый мизинец», выделенного

цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Родитель, имеющий данный признак, гетерозиготен. Определите генотипы всех потомков в первом поколении

Слайд 22

Аутосомно-доминантный тип наследования
Наследуемый признак доминантный, не сцеплен с полом

(аутосомный)
Генотипы потомков 1,3,5,6 – Аа; 2,4 – аа

Аа

аа

Слайд 23

Аутосомно-рецессивный тип наследования
По аутосомно-рецессивному типу наследуются глухота, немота, альбинизм, кариес

зубов, сахарный диабет, рыжие волосы, леворукость, серповидно-клеточная анемия и другие признаки

Слайд 24

Анализ родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования
Признак не в каждом поколении

Признак у родителей отсутствует, а у детей проявляется

Признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин

Вероятность проявления признака составляет 25%, 50%, 100%

Слайд 25

Решите задачу:
По родословной человека установите характер наследования признака «маленькие глаза», выделенного

цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы родителей и потомков F1 (1, 2, 3, 4, 5)

Слайд 26

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Признак рецессивный , не сцеплен с полом
Генотипы

родителей: Аа и Аа
Генотипы потомков: 1, 2 – Аа,
3 – АА или Аа,
4, 5 – аа

Аа

АА
или Аа

аа

Слайд 27

Наследование признаков сцепленных с
Х-хромосомой
Признаки сцепленные с Х-хромосомой: гемофилия(А,В),

дальтонизм, миопия, мышечная дистрофия, гипоплазия эмали, отсутствие потовых желез и др.

Слайд 28

Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с Х-хромосомой
Признак не в

каждом поколении

Признак у родителей отсутствует, а у детей проявляется

Признак в большей степени проявляется у мужчин (50%), в меньшей степени – у женщин (25%)

Наследование по системе«крисс-кросс»

Слайд 29

Решите задачу:
По родословной человека установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный,

сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей F1 и F2

Слайд 30

Признак рецессивный, сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме
Генотипы родителей: ХАХA,

ХаУ

Генотипы детей F1 : ХАХa , ХАУ

Генотипы детей F2 : ХАХA или ХАХa, ХаУ ; ХАХA , ХаУ

Слайд 31

Наследование признаков сцепленных с
У-хромосомой
Признаки сцепленные с У-хромосомой:

гипертрихоз, ихтиоз, перепонки между пальцами и другие признаки

Слайд 32

Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с У-хромосомой
Признак в каждом

поколении

Признак проявляется только у мужчин, голандрический тип наследования

Вероятность наследования признака у мальчиков 100%

Слайд 33

Генетический принцип классификации наследственных заболеваний

Аутосомно-доминантные,
Аутосомно-рецессивные,
Х-сцепленные доминантные,
Х-сцепленные рецессивные,

Y-сцепленные (голандрические),
Митохондриальные.
? Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико- генетической помощи.

Слайд 34

Близнецовый метод
Изучение фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды

на развитие различных признаков

Слайд 35

Близнецовый метод

Слайд 36

Примеры конкордантности
( сходства) по некоторым признакам у близнецов в %

Оцените роль наследственности в развитии сахарного диабета

Слайд 37

Биохимический метод
Изучение характера биохимических реакций и обмена веществ для установления носительства

аномального гена или уточнения диагноза

Заболевания с нарушением обмена веществ составляют значительную часть генной наследственной патологии

Слайд 38

Биохимический метод
Сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного

сахара)

Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, сыворотка и плазма крови, форменные элементы крови и т.д.

Слайд 39

Решите задачу:
Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (в),

и альбинизм (а) наследуются у человека как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. В семье отец – альбинос и болен ФКУ, а мать дигетерозиготна по этим генам. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы возможного потомства и вероятность рождения детей-альбиносов, не страдающих ФКУ

Слайд 40

А – норма
а – альбинизм
В – нет ФКУ
в –

ФКУ

P: АаВв

аавв

F - ?

Р: АаВв Х аавв

АВ

F :

Ав

аВ

ав

АаВв
нор. нор.

: ААвв
нор. ФКУ

: ааВв
альб.нор.

: аавв
альб.ФКУ

Схема решения задачи:

Слайд 41

Решение задачи:
Генотипы родителей: мать – АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав),

отец – аавв (гаметы ав)
Генотипы возможного потомства:
АаВв – норма по двум признакам
Аавв – норма, ФКУ
ааВв – альбинизм, нет ФКУ
аавв – альбинизм, ФКУ
3) Альбиносы, не страдающие ФКУ – ааВв составляют 25 %

Слайд 42

Спасибо за внимание.

Слайд 43

Используемые ресурсы:
Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для

поступающих в вузы /И.В. Болгова. – М.:ООО «Издательство Оникс»: ООО «Издательство Мир и Образование», 2008. – 256 с. :ил.

Приходько Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Учебное пособие Ростов н/Д, «Феникс», 2007. – 368 с.

Лернер Г.И. ЕГЭ 2013. Биология: сборник заданий /Г.И. Лернер. – М.: Эксмо, 2013. – 304 с. – (ЕГЭ. Сборник заданий).

Интерактивный курс. Биология 10-11 класс. Школа «Просвещение»

ЕГЭ-2013. Биология: типовые экзаменационные варианты: 30 вариантов / под. Редакцией Г.С. Калиновой. – М.: Издательство «Национальное образование», 2012. – 304 с. – (ЕГЭ-2013. ФИПИ – школе).

Слайд 44

Строение клеток кожицы лука.
С нижней поверхности чешуи лука пинцетом снимите небольшой

кусочек прозрачной кожицы и положите его на каплю раствора йода.
Расправьте кожицу препаровальной иглой. Накройте препарат покровным стеклом и удалите излишки влаги.
Рассмотрите препарат под микроскопом.
Найдите в клетках клеточную оболочку, цитоплазму, ядро, вакуоль с клеточным соком.
Запишите в тетради ход работы и зарисуйте препарат

Генетика человека

Содержание

Какова роль генетики в жизни каждого из вас?

Законы генетики: родители и дети на одно лицо Актриса Блайт Дэннер

Что такое медицинская генетика?

Представления о медицинской генетике у студентовСложная дисциплина«Сухая» наукаВысокоспециализированная медицинская специальность (но

Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их

Генетика человека

Генетика человекаОсобый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека,

Специфика генетики человека Невозможность произвольного, направленного скрещивания Позднее половое созревание

Методы изучения генетики человекаГенеалогическийЦитогенетическийБлизнецовыйБиохимический

Цитогенетический метод Микроскопическое исследование структуры хромосом и их количества у

У пожилых родителей родился доношенный ребенок, у которого плоское лицо, низкий

Цитогенетический метод Трисомия по 21–й паре хромосом 1959г.

Частота рождения детей с хромосомными болезнями в зависимости от возраста матери

Хромосомные мутации человека

Генеалогический методСоставление родословной человека и изучение характера наследования признака Родословная

Генеалогический методПозволяет определить тип наследования – доминантный или рецессивный, сцепленный

Генеалогический методПри составлении родословной используется определенная символика, предложенная в 1931г.

Аутосомно-доминантный тип наследованияВ настоящее время описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков:

Анализ родословных при аутосомно-доминантном типе наследования Признак проявляется в каждом поколении

Решите задачу:По родословной человека установите характер наследования признака «изогнутый мизинец», выделенного

Аутосомно-доминантный тип наследования Наследуемый признак доминантный, не сцеплен с полом

Аутосомно-рецессивный тип наследованияПо аутосомно-рецессивному типу наследуются глухота, немота, альбинизм, кариес

Анализ родословных при аутосомно-рецессивном типе наследованияПризнак не в каждом поколении

Решите задачу:По родословной человека установите характер наследования признака «маленькие глаза», выделенного

Аутосомно-рецессивный тип наследованияПризнак рецессивный , не сцеплен с полом Генотипы

Наследование признаков сцепленных с Х-хромосомойПризнаки сцепленные с Х-хромосомой: гемофилия(А,В),

Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с Х-хромосомойПризнак не в

Решите задачу:По родословной человека установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный,

Признак рецессивный, сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме Генотипы родителей: ХАХA,

Наследование признаков сцепленных с У-хромосомой Признаки сцепленные с У-хромосомой:

Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с У-хромосомойПризнак в каждом

Близнецовый методИзучение фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды

Близнецовый метод

Примеры конкордантности ( сходства) по некоторым признакам у близнецов в %

Биохимический методИзучение характера биохимических реакций и обмена веществ для установления носительства

Биохимический методСахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного

Решите задачу:Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (в),

А – норма а – альбинизм В – нет ФКУв –

Решение задачи:Генотипы родителей: мать – АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав),

Спасибо за внимание.

Используемые ресурсы:Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для

Строение клеток кожицы лука.С нижней поверхности чешуи лука пинцетом снимите небольшой

Похожие презентации

Законы генетики: родители и дети на одно лицо
Актриса Блайт Дэннер

Представления о медицинской генетике у студентов
Сложная дисциплина
«Сухая» наука
Высокоспециализированная медицинская специальность (но

Клиническая генетика
Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их

Генетика человека
Особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека,

Специфика генетики человека
Невозможность произвольного, направленного скрещивания
Позднее половое созревание

Методы изучения генетики человека
Генеалогический
Цитогенетический
Близнецовый
Биохимический

Цитогенетический метод
Микроскопическое исследование структуры хромосом и их количества у

У пожилых родителей родился
доношенный ребенок, у которого
плоское лицо, низкий

Цитогенетический метод
Трисомия по 21–й паре хромосом 1959г.

Частота рождения детей
с хромосомными болезнями
в зависимости от возраста матери

Генеалогический метод
Составление родословной человека и изучение характера наследования признака
Родословная

Генеалогический метод
Позволяет определить тип наследования – доминантный или рецессивный, сцепленный

Генеалогический метод
При составлении родословной используется определенная символика, предложенная
в 1931г.

Аутосомно-доминантный тип наследования
В настоящее время описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков:

Анализ родословных при аутосомно-доминантном типе наследования
Признак проявляется в каждом поколении

Решите задачу:
По родословной человека установите характер наследования признака «изогнутый мизинец», выделенного

Аутосомно-доминантный тип наследования
Наследуемый признак доминантный, не сцеплен с полом

Аутосомно-рецессивный тип наследования
По аутосомно-рецессивному типу наследуются глухота, немота, альбинизм, кариес

Анализ родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования
Признак не в каждом поколении

Решите задачу:
По родословной человека установите характер наследования признака «маленькие глаза», выделенного

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Признак рецессивный , не сцеплен с полом
Генотипы

Наследование признаков сцепленных с
Х-хромосомой
Признаки сцепленные с Х-хромосомой: гемофилия(А,В),

Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с Х-хромосомой
Признак не в

Решите задачу:
По родословной человека установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный,

Признак рецессивный, сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме
Генотипы родителей: ХАХA,

Наследование признаков сцепленных с
У-хромосомой
Признаки сцепленные с У-хромосомой:

Анализ родословных при наследовании признаков сцепленных с У-хромосомой
Признак в каждом

Близнецовый метод
Изучение фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды

Примеры конкордантности
( сходства) по некоторым признакам у близнецов в %

Биохимический метод
Изучение характера биохимических реакций и обмена веществ для установления носительства

Биохимический метод
Сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного

Решите задачу:
Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (в),

А – норма
а – альбинизм
В – нет ФКУ
в –

Решение задачи:
Генотипы родителей: мать – АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав),

Используемые ресурсы:
Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для

Строение клеток кожицы лука.
С нижней поверхности чешуи лука пинцетом снимите небольшой