Генетика шизофрении

Август 12, 2022

Главная
Медицина
Генетика шизофрении

Содержание

2. Шизофрения – тяжелое хроническое инвалидизирующее мозговое заболевание, поражающее около 1% популяции земного шара. Расстройства, свойственные шизофрении,
3. Шизофрения — психическое заболевание непрерывного или приступообразного течения, начинается преимущественно в молодом возрасте, сопровождается характерными изменениями
4. Если у человека без «плохой» наследственности риск заболеть составляет примерно 1%, то при наличии генетической предрасположенности,
5. Генетическая склонность к шизофрении, возможно, определяется сотнями, и даже тысячами, генов . Применение метода генетических ассоциаций
6. Для раскрытия роли генетики в этиологии шизофрении принято использовать несколько дизайнов исследования 1). Исследование сцепления 2).
7. Эпигенетику можно определить как процесс взаимодействия генотипа организма со средой при формировании фенотипа. Геномная восприимчивость к
8. Шизофрения представляет собой сложное многофакторное заболевание с чрезвычайно вариабельным течением и клиническими проявлениями, что обусловливается динамическим
9. Экологические факторы являются неотъемлемой частью патогенеза шизофрении. В ряде исследований установлена взаимосвязь данного заболевания с рождением
11. Скачать презентацию

Слайд 2

Шизофрения – тяжелое хроническое инвалидизирующее мозговое заболевание, поражающее около 1% популяции

земного шара.
Расстройства, свойственные шизофрении, поражают фундаментальные функции, которые придают человеку чувство своей индивидуальности, неповторимости и целенаправленности.

Слайд 3

Шизофрения — психическое заболевание непрерывного или приступообразного течения, начинается преимущественно в

молодом возрасте, сопровождается характерными изменениями личности (аутизация, эмоционально - волевые расстройства, неадекватное поведение), мыслительными расстройствами и различными психотическими проявлениями. 50% коек в психиатрических больницах занимают больные шизофренией.

Общая характеристика заболевания

Слайд 4

Если у человека без «плохой» наследственности риск заболеть составляет примерно 1%,

то при наличии генетической предрасположенности, эти цифры возрастают:
до 2% если шизофрения обнаруживается у дяди или тети, двоюродного брата или сестры;
до 5% при выявленном заболевании у одного из родителей либо бабушки/дедушки;
до 6%, если болен сводный брат или сестра и до 9% для родных братьев и сестер;
до 12%, если болезнь диагностирована у одного из родителей, а у бабушки или дедушки;
до 18% составляет риск возникновения болезни для разнояйцевых близнецов, тогда как у однояйцевых эта цифра повышается до 46%;
также 46% составляет риск развития болезни в случае, когда болен один из родителей, а также оба его родителя, то есть и дедушка, и бабушка.

Слайд 5

Генетическая склонность к шизофрении, возможно, определяется сотнями, и даже тысячами, генов

.
Применение метода генетических ассоциаций позволило собрать базу данных генов шизофрении, объединившую однонуклеотидные генетические полиморфизмы (SNP), ассоциация которых с шизофренией имеет серьезное научное обоснование (табл. 1). Общегеномные ассоциативные исследования путем изучения до 1% нормальных и патологических геномов идентифицировали лишь малую часть генов, вовлеченных в этиопатогенез шизофрении, но при этом показали, что за повышение риска шизофрении ответственны очень большое количество генов, однако общепопуляционный риск каждой из генетических поломок невелик.

Генетические причины шизофрении

Слайд 6

Для раскрытия роли генетики в этиологии шизофрении принято использовать несколько дизайнов

исследования
1). Исследование сцепления
2). Исследование ассоциаций
3). Новые стандарты
4). Исследование эндофенотипов
5). Экспериментальные модели

Современные генетические методы исследования шизофрении

Слайд 7

Эпигенетику можно определить как процесс взаимодействия генотипа организма со средой при

формировании фенотипа.
Геномная восприимчивость к воздействиям окружающей среды продолжается в течение всей жизни: от гаметогенеза до стадии зрелых, дифференцированных соматических клеток. Основными механизмами эпигенетического контроля считаются:
• метилирование ДНК;
• ремоделирование хроматина;
• регуляция на уровне РНК (в частности, РНК-интерференция);
• прионизация белков;
• инактивация X-хромосом

Эпигенетические механизмы: взаимодействия среды и генома

Слайд 8

Шизофрения представляет собой сложное многофакторное заболевание с чрезвычайно вариабельным течением и

клиническими проявлениями, что обусловливается динамическим взаимодействием между многими патогенными и протекторными факторами. Воздействие средовых факторов является неотъемлемым компонентом патогенеза шизофрении. Одним из доказанных молекулярных механизмов реализации средовых воздействий самой разной модальности является эпигенетическая модуляция генной активности.
В настоящее время необходима трансляция накопленных результатов генетических и эпигенетических исследований шизофрении в практику психиатрической генетики.

Слайд 9

Экологические факторы являются неотъемлемой частью патогенеза шизофрении. В ряде исследований установлена

взаимосвязь данного заболевания с рождением зимой или ранней весной, рождением в городе, возрастом отца, голодом, нарушениями питания и перинатальными осложнениями.

Средовые факторы риска при шизофрении