Генные болезни

Август 3, 2022

Главная
Медицина
Генные болезни

Содержание

2. Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Генные
3. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков.
4. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ: Болезни аминокислотного обмена Нарушения обмена углеводов
5. Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний
6. галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и
7. болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь
8. Подагра - характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой
9. синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез
10. гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением
11. Болезнь Вильсона—Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее
12. Муковисцидóз(кистозный фиброз)—системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции,
14. Скачать презентацию

Слайд 2

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Генные

болезни

Слайд 3

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков.

Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Причины генных заболеваний

Слайд 4

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ:
Болезни аминокислотного

обмена
Нарушения обмена углеводов
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Болезни нарушения обмена соединительной ткани
Наследственные нарушения циркулирующих белков
Наследственные болезни обмена металлов
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

Классификация генных болезней

Слайд 5

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются

по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот

Болезни аминокислотного обмена

Слайд 6

галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
гликогеновая болезнь — нарушение синтеза

и распада гликогена.

Нарушения обмена углеводов

Слайд 7

болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности

нервной системы;
болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

Слайд 8

Подагра - характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой

кислоты
Синдром Леша-Найхана - наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Слайд 9

синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в

гене, ответственном за синтез фибриллина;
Мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

Слайд 10

гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы.

Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные нарушения циркулирующих белков

Слайд 11

Болезнь Вильсона—Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма

меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов.

Наследственные болезни обмена металлов

Слайд 12

Муковисцидóз(кистозный фиброз)—системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми

нарушениями функций органов дыхания
Непереносимость лактозы

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте