Наследственная патология органов слуха и зрения

Июль 27, 2022

Главная
Медицина
Наследственная патология органов слуха и зрения

Содержание

2. Наследственная патология органов слуха Глухота-это выраженное стойкое понижение слуха ,которое препятствует речевому общению в любых условиях.
3. Синдром Меньера заболевание, характеризующееся поражением структур внутреннего уха, проявляющееся звоном в ушах, головокружением и преходящим расстройством
4. Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны, находящиеся в
5. Отосклероз Отосклероз – это патологическое разрастание костной ткани во внутреннем ухе и других составляющих слуховой системы
6. Причины В настоящее время причины отосклероза не изучены. Заболевание встречается чаще у женщин, в периоде полового
7. Симптомы головокружение, особенно при резком наклоне или повороте головы, приступы рвоты и тошноты, заложенность слухового прохода,
8. Синдром Ваарденбурга наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки,
10. Сидром пендреда генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом
11. Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и
12. Наследственная патология органов зрения Катара́кта патологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные степени
13. Пренатальные инфекции 1.Врожденная краснуха сопровождается катарактой примерно в 15% случаев. После 6 нед беременности капсула хрусталика
14. Глаукома Глаукома (др.-греч.γλαύκωμα «синее помутнение глаза»; от γλαυκός «светло-синий, голубой» + -ομα«опухоль») — большая группа глазных
15. Миопия (близорукость) это частая патология рефракции глаза при которой изображение предметов формируется ПЕРЕД сетчаткой. У людей
17. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственная патология органов слуха
Глухота-это выраженное стойкое понижение слуха ,которое препятствует речевому

общению в любых условиях.
Тугоухость-это понижение слуха разной степени выраженности ,при котором восприятие речи затруднено , но все же возможно при создании определенных условий

Слайд 3

Синдром Меньера
заболевание, характеризующееся поражением структур внутреннего уха, проявляющееся звоном в ушах,

головокружением и преходящим расстройством слуха.
Средний возраст больных колеблется от 20 до 50 лет, но болезнь может встречаться и у детей. Несколько чаще заболевание встречается у лиц интеллектуального труда и у жителей крупных городов.
не было выявлено связи со специфическим геном, отмечается семейная предрасположенность к развитию заболевания

Слайд 4

Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение давления жидкости во

внутреннем ухе. Мембраны, находящиеся в лабиринте постепенно растягиваются по мере увеличения давления, что приводит к нарушению координации, слуха и другим расстройствам. Так же к факторам риска относят: Сосудистые заболевания, Последствия травм головы, уха, Воспалительные заболевания внутреннего уха, Инфекционные процессы. Основные симптомы: Периодические приступы системного головокружения; Расстройство равновесия (больной не может ходить, стоять и даже сидеть); Тошнота, рвота; Усиленное потоотделение; Понижение, артериального давления, побледнение кожных покровов; Звон, шум в ухе (ушах).

Причины и симптомы

Слайд 5

Отосклероз
Отосклероз – это патологическое разрастание костной ткани во внутреннем ухе и других

составляющих слуховой системы человека, при котором происходит изменение состава костной ткани. При отосклерозе нарушается подвижность слуховых косточек, согласованная передача звуков, появляется ощущение шума в ушах, вследствие которых происходит прогрессирующая потеря слуха.

Слайд 6

Причины
В настоящее время причины отосклероза не изучены. Заболевание встречается чаще

у женщин, в периоде полового созревания, менструаций, беременности, кормления грудью и климакса.
Генетические признаки:
наследуется по по аутосомно- доминантному типу
Монозиготные близнецы имеют почти 100% конкордантность по отосклерозу.
Вирус кори (возможная причина)(При исследовании архивных и свежих образцов пластинки стремени была обнаружена РНК вируса)

Слайд 7

Симптомы
головокружение, особенно при резком наклоне или повороте головы,
приступы рвоты

и тошноты,
заложенность слухового прохода,
головная боль,
нарушение сна,
снижение внимания и памяти.

Слайд 8

Синдром Ваарденбурга
наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки:
телекант (латеральное смещение внутреннего

угла глаза),
гетерохромия радужки,
седая прядь надо лбом
врождённая тугоухость различной степени.
Патология конечностей включает такие аномалии, как
гипоплазия кистей и мышц,
ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов,
слияние отдельных костей запястья и плюсны.
Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.
Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:40000.
Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивности

Слайд 9

Слайд 10

Сидром пендреда
генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с

вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы).
Этиология
заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе
Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов

Слайд 11

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года

жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота).— головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев.

Слайд 12

Наследственная патология органов зрения
Катара́кта
патологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные

степени расстройства зрения вплоть до полной его утраты.
Симптомы:
предметы видны нечётко, с размытыми контурами.
Изображение может двоиться.
Зрачок, который обычно выглядит чёрным, может приобрести сероватый или желтоватый оттенок.
При набухающей катаракте зрачок становится белым.
повышенная или сниженная светочувствительность.
Врождённая катаракта у ребёнка может проявиться косоглазием, наличием белого зрачка, снижением зрения, что обнаруживается по отсутствии реакции на бесшумные игрушки.

Слайд 13

Пренатальные инфекции 1.Врожденная краснуха сопровождается катарактой примерно в 15% случаев. После 6

нед беременности капсула хрусталика непроницаема для вируса. Помутнения хрусталика (которые могут быть как односторонними, так и двухсторонними) чаще всего бывают уже при рождении, но могут развиться и через несколько недель и даже месяцев. Плотные перламутровые помутнения могут охватывать ядро или располагаться диффузно по всему хрусталику. Вирус способен персистировать в хрусталике в течение 3 лет после рождения. 2.Другие внутриутробные инфекции, которые могут сопровождаться катарактой, — это токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирус простого герпеса и ветряная оспа
Хромосомные нарушения 1. Синдром Дауна 2. Другие хромосомные нарушения, сопровождающиеся катарактой: синдром Patau и синдром Edward

Слайд 14

Глаукома
Глаукома (др.-греч.γλαύκωμα «синее помутнение глаза»; от γλαυκός «светло-синий, голубой» + -ομα«опухоль») — большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся

постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления с последующим снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва
Генетическая причина:
Положительный семейный анамнез является фактором риска для глаукомы. Относительный риск развития первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) увеличивается примерно в два-четыре раза для лиц, которые имеют свою сестру с глаукомой. Глаукома, особенно первичная открытоугольная, связана с мутациями в нескольких различных генах
Симптомы:
боль в глазу,
головная боль,
появление ореолов вокруг источников света,
расширение зрачка,
снижение зрения,
покраснениеглаз,
тошнота и рвота.
Эти проявления могут длиться в течение часа или до снижения ВГД.

Слайд 15

Миопия (близорукость)
это частая патология рефракции глаза при которой изображение предметов формируется ПЕРЕД

сетчаткой. У людей с близорукостью либо увеличена длина глаза - осевая близорукость, либо роговица имеет большую преломляющую силу, из-за чего возникает небольшое фокусное расстояние - рефракционная близорукость
наследственные факторы определяют ряд дефектов в синтезе белка соединительной ткани (коллагена), необходимого для строения оболочки глаза склеры. Недостаток в рационе питания различных микроэлементов (таких, как Zn, Mn, Cu, Cr и др.), необходимых для синтеза склеры, может способствовать прогрессированию близорукости.

Наследственная патология органов слуха и зрения

Содержание

Наследственная патология органов слухаГлухота-это выраженное стойкое понижение слуха ,которое препятствует речевому

Синдром Меньера заболевание, характеризующееся поражением структур внутреннего уха, проявляющееся звоном в ушах,

Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение давления жидкости во

Отосклероз Отосклероз – это патологическое разрастание костной ткани во внутреннем ухе и других

Причины В настоящее время причины отосклероза не изучены. Заболевание встречается чаще

Симптомы головокружение, особенно при резком наклоне или повороте головы, приступы рвоты

Синдром Ваарденбурга наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего

Сидром пендредагенетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с