Наследственность как фактор детского ожирения

Содержание

Слайд 2

Детское ожирение - полидисциплинарная комплексная проблема, далекая от своего решения. Одним

Детское ожирение - полидисциплинарная комплексная проблема, далекая от своего решения. Одним

из самых распространенных хронических заболеваний в мире в настоящее время является ожирение: по данным ВОЗ к началу XXI века избыточную массу имело около 30 % населения планеты.
Слайд 3

Ожирение у детей – состояние, при котором фактическая масса тела ребенка

Ожирение у детей – состояние, при котором фактическая масса тела ребенка

превышает возрастной норматив на 15% и более, а индекс массы тела ≥30.
Слайд 4

Прогрессирование ожирения у детей ведет к развитию в будущем: сердечно-сосудистых, эндокринных,

Прогрессирование ожирения у детей ведет к развитию в будущем:
сердечно-сосудистых,
эндокринных,
метаболических,

репродуктивных нарушений,
заболеваний пищеварительного тракта и опорно-двигательного аппарата.
Слайд 5

Классификация причин ожирения Первичное ожирение бывает: алиментарным (связанно с погрешностями в

Классификация причин ожирения

Первичное ожирение бывает:
алиментарным (связанно с погрешностями в питании, в частности, с перекормлением,

сопровождается нарушениями в состоянии здоровья ребенка, не прогрессирует, и к 5-10 годам дети становятся физически правильно сложенными. Однако, 25-30% детей сохраняют алиментарное ожирение до периода полового созревани)
экзогенно — конституциональным (связанно с наследственностью). 
Слайд 6

Вторичное ожирение — следствие различных врожденных или приобретенных заболеваний, на фоне

Вторичное ожирение — следствие различных врожденных или приобретенных заболеваний, на фоне эндокринной патологии

(например, нарушение  функции щитовидной железы, адипозо-генитальной дистрофией, поражением ЦНС (вследствие ЧМТ, менингита, энцефалита, нейрохирургических операций, опухолей головного мозга и пр.).
Слайд 7

избыточная масса тела=ожирение

избыточная масса тела=ожирение

Слайд 8

избыточная масса тела - превышение установленных стандартов массы тела по отношению

 избыточная масса тела - превышение установленных стандартов массы тела по отношению к

росту, но при этом отложение жира еще внешне не выражено и четко не проявляется. Избыточная масса тела рассматривается как фактор риска, ведущий к развитию ожирения.
 Ожирение — это хроническое заболевание, характеризующееся ненормально высоким увеличением массы жировой ткани в теле.
Слайд 9

Критерием оценки избыточной массы тела и ожирения у взрослых служит индекс

Критерием оценки избыточной массы тела и ожирения у взрослых служит индекс массы тела (ИМТ).

Он вычисляется путем деления массы тела (кг) на рост тела (м) возведенный в квадрат.
Слайд 10

Генетические механизмы ожирения

Генетические механизмы ожирения

Слайд 11

Вначале у животных, а затем и у человека были обнаружены и

Вначале у животных, а затем и у человека были обнаружены и

клонированы гены, мутации которых вызывают ожирение.
Ген LEP (старое название OB) кодирует лептин и экспрессируется преимущественно в жировой ткани.
У мышей линии ob/ob с наследственным ожирением имеется мутация гена LEP, приводящая к преждевременной остановке трансляции и к образованию усеченного, биологически неактивного лептина. При лечении мышей ob/ob лептином масса жира и потребление пищи снижаются.
У мышей линии db/db, фенотипически сходных с мышами ob/ob, причиной ожирения является мутация гена рецептора лептина, приводящая к нарушению сплайсинга. Мутации гена LEP и гена рецептора лептина (LEPR, старое название DB) обнаруживаются и у некоторых больных ожирением.
Слайд 12

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли

Слайд 13

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – довольно редко встречающееся генетическое нарушение, при котором

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – довольно редко встречающееся генетическое нарушение, при котором

7 генов на 15-й отцовской хромосоме удалены (возможно, частично) или не функционируют нормально.
Слайд 14

Синдром Прадера-Вилли: генетический механизм синдром Прадера-Вилли обуславливают два механизмы: микроделеция пятнадцатой

Синдром Прадера-Вилли: генетический механизм

синдром Прадера-Вилли обуславливают два механизмы: микроделеция пятнадцатой хромосомы,

которая получена от отца и идиосомия материнских хромосом (обе они получены от матери)
Причиной синдрома Прадера-Вилли является отцовская микроделеция
Слайд 15

Слайд 16

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Слайд 17

Во время УЗИ беременной женщины врач видит избыток амниотической жидкости, пониженную

Во время УЗИ беременной женщины врач видит избыток амниотической жидкости, пониженную

подвижность плода и его неправильное расположение.
мать может сдать кровь на содержание хорионического гонадотропина
ДНК-маркеры и молекулярно-биологические технологии. Благодаря этим методам есть возможность определить как субмикроскопическую, так и функциональную патологию на ДНК-уровне даже у пациентов, которые не имеют видимой патологии хромосом.
Слайд 18

Внешний вид больных синдромом Прадера-Вилли

Внешний вид больных синдромом Прадера-Вилли

Слайд 19

СИНДРОМ ЛОРЕНСА-МУНА-БИДЛЯ

СИНДРОМ ЛОРЕНСА-МУНА-БИДЛЯ

Слайд 20

Лоренса — Муна — Бидля синдром — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным

Лоренса — Муна — Бидля синдром

— нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным

ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.
Слайд 21

Причина возникновения синдрома Лоренса — Муна — Бидля Этиология и патогенез

Причина возникновения синдрома Лоренса — Муна — Бидля

Этиология и патогенез

изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе, краснухе у беременных.
Слайд 22

Патологические изменения при синдроме Лоренса — Муна — Бидля дистрофические изменения

Патологические изменения при синдроме Лоренса — Муна — Бидля

дистрофические изменения

ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами,
 атрофия мозговых извилин,
врождённое отсутствие мозолистого тела;
дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия;
Врождённые пороки сердца и сосудов и др.
Слайд 23

Клинические проявления Ожирение Пигментная дистрофия сетчатки Гипогонадизм Расстройства психики Полидактилия

Клинические проявления
Ожирение
Пигментная дистрофия сетчатки
Гипогонадизм
Расстройства психики
Полидактилия

Слайд 24

Синдром Коэна Синдром Коэна является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями

Синдром Коэна

Синдром Коэна является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в

гене, расположенном на хромосоме 8 в локусе 8q22-q23.
Слайд 25

Симптомы ожирение, особенно в туловище, но руки и ноги тонкие «губной

Симптомы

ожирение, особенно в туловище, но руки и ноги тонкие
«губной желобок»
уменьшением

мышечного тонуса (гипотония),
аномалии головы(микроцефалия)
Большие уши
Аномалии развития челюстей
умственная отсталость. 
пигментный ретинит
Слайд 26

Внешний вид больного с синдромом Коэна Девочка с синдромом Коэна (возраст

Внешний вид больного с синдромом Коэна

Девочка с синдромом Коэна (возраст 4

года)

Та же девочка (возраст 7 лет)

Слайд 27

Заключение Таким образом, причинами детского ожирения являются не только нерациональное питание,

Заключение

Таким образом, причинами детского ожирения являются не только нерациональное питание, гиподинамия

и неправильный режим дня, но и наследственные мутации, возникновение которых не связано ни с одним из этих факторов. Лечение таких заболеваний, в основном, симптоматическое. Но генная инженерия не стоит на месте, так что, возможно, скоро научатся исправлять даже такие сложные нарушения, как хромосомные абберации.