Наследственные болезни

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни

Содержание

2. Наследственные и врожденные болезни: Наследственная болезнь- это нарушение жизнедеятельности организма. Они и передается от родителей потомкам
3. Примера наследственных болезней и фенокопии являются следующие: Гаргоилизм характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов в тканях органов.
4. Гипотиреоз. Наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в районах, где питьевая вода бедна йодом.
5. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Клинико-генеалогический метод заключается в составлении родословной записи с последующим анализом проявления
6. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Близнецовый метод состоит в сопоставлении внутри парной конкордантности (идентичности) одно- и
7. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Популяционно-статистический метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в
8. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Цитогенетический метод состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток(лейкоцитов,
9. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Биохимический и иммунологический методы заключаются в исследовании биохимических признаков, заведомо специфичных
10. ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так как они реализуют свое действие
11. ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Мутагены делятся на виды: по происхождению на экзогенные и эндогенные; по природе на
12. Патогенез наследственных болезней Мутация – начальное звено патогенеза. Под мутацией понимают изменение структуры гена, хромосомы или
13. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Болезнь Дауна. Встречается у мужчин и у женщин.
14. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Трисомия по 22-й паре хромосом характеризуется резкой близорукостью,
15. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром Шерешевского - Тернера. Встречается у женщин возникает
16. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром Клайнфелтера. Хромосомная болезнь мужчин. Возникает при слиянии
17. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром трисомии Х. Встречается только у женщин. В
19. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные и врожденные болезни:
Наследственная болезнь- это нарушение жизнедеятельности организма. Они

и передается от родителей потомкам (не передаются потомкам так называемые летальные, сублетальные и гипогенитальные наследственные болезни). Не передаются перечисленные наследственные патологии от родителей.
С наследственными болезнями сходны по клиническим проявлениям врожденные или приобретенные в раннем детском возрасте болезни фенокопии, отличительный признак врожденных болезней появление их к моменту врождения.

Слайд 3

Примера наследственных болезней и фенокопии являются следующие:
Гаргоилизм характеризуется накоплением

избыточных количеств ганглиозидов в тканях органов. У больных отмечается карликовый рост, большая уродливая голова, наличие катаракты, глухота, кифоз. Наследование рецессивное, аутосомное или сцепленное с Х – хромосомой.

Слайд 4

Гипотиреоз. Наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в

районах, где питьевая вода бедна йодом.
Ранняя глухота. Наследуется как рецессивный или доминантный признак, встречается как фенокопия у детей, рожденных женщинами, переболевшими вовремя беременности краснухой.
Катаракта. Наследуется как доминантный аутосомный признак, встречается, так же как фенокопия, у детей, рожденных женщинами, которые во время беременности облучались или болели краснухой.

Слайд 5

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ
Клинико-генеалогический метод заключается в составлении родословной

записи с последующим анализом проявления признака, характерного для конкретной наследственной болезни на протяжении возможно большего числа поколений родственников пациента.

Слайд 6

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ
Близнецовый метод состоит в сопоставлении внутри

парной конкордантности (идентичности) одно- и двуяйцевых близнецов, живущих в разных и в одинаковых условиях, по анализируемому патологическому признаку.
В среднем на каждые 100 одноплодных родов приходятся одни близнецовые (многоплодные); при этом однояйцевые близнецы рождаются реже, чем двуяйцевые, примерно в 3-4 раза.

Слайд 7

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ
Популяционно-статистический метод заключается в составлении родословных

среди большой группы населения, в пределах области или целой страны, в исследовании генетических изолятов. Изолят это группа людей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны. Генетический изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков. Это ведет в конце концов к генной изоляции от остального народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерозиготных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.

Слайд 8

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ
Цитогенетический метод состоит в микроскопическом исследовании

структуры и числа хромосом клеток(лейкоцитов, эпителия и др.). Изменение структуры и числа хромосом (хромосомные аберрации) является признаком наследственной при роды болезни.

Слайд 9

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ
Биохимический и иммунологический методы заключаются в

исследовании биохимических признаков, заведомо специфичных для определенных наследственных болезней. Так, например, для диагностики фенилпировиноградной олигофрении в моче определяют фенилпировиноградную кислоту; для диагностики серповидно-клеточной анемии (S-гемоглобиноза) исследуют наличие в крови S-гемоглобина; для выявления иммунодефицитных состояний определяют содержание различных антител и популяций лимфоцитов.

Слайд 10

ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так

как они реализуют свое действие посредством мутаций.

Слайд 11

ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Мутагены делятся на виды: по происхождению на экзогенные

и эндогенные; по природе на химические и физические.
К экзогенным химическим мутагенам относится ряд пестицидов (гербициды, фунгициды, инсекциды), промышленных соединений (формальдегид, ацетальдегид, уретан, хлорпрен, эпоксиды, бензоли др.); пищевых добавок (цикламаты, ароматические углеводороды, тартразон), некоторые лекарственные вещества (цитостатики - циклофосфамид, митомицин С, 5-фторурацил; акрихин; ртутные соединения, кофеин, мышьяк и др.).
К экзогенным физическим мутагенам относятся все виды ионизирующей радиации (а, р, у, рентгеновские лучи, поток нейтронов), а также ультрафиолетовые лучи.
К эндогенным химическим мутагенам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси) и свободные радикалы - оксигенные, гидроксильные, липидные и др.
К эндогенным физическим мутагенам относится эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов: 4ОК, 14С, радона и др.

Слайд 12

Патогенез наследственных болезней
Мутация – начальное звено патогенеза.
Под мутацией понимают

изменение структуры гена, хромосомы или их числа.
Мутации подразделяются по причине возникновения на спонтанные и индуцированные;
По «масштабу» изменений генетического материала делятся на генные, хромосомные, геномные;
По механизму изменения генетического материала делятся на делеции, транслокации , инверсии.

Слайд 13

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом
Болезнь Дауна. Встречается

у мужчин и у женщин. Как правило (в 95 % случаев), она характеризуется трисомией по 21-й паре аутосом. В части случаев (около4 %) отмечается транслокация лишней хромосомы в 21-йпаре в 14-ю или 22-ю. Признаками болезни являются низкий рост, иногда карликовый, резко выраженная умственная отсталость (вплоть до идиотизма), полуоткрытый рот с толстым «географическим» ( «изрезанным») языком, узкие глазные щели, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами. Кроме того, для больных характерны кожная складка поперек всей ладони, пятна на радужной оболочке, предрасположенность к лимфолейкозу, как правило, бесплодие. Однако описаны женщины с болезнью Дауна, рожавшие детей, часть из которых также страдали болезнью Дауна. Болезнь Дауна отмечается у 0,15 % всех рождающихся детей; частота его повышается с увеличением возраста рожающих женщин. Так, например, среди новорожденных, матери которых были в возрасте 39 лет, частота болезни Дауна в 100 раз больше (0,33 %), чем среди новорожденных, матери которых были в возрасте до 19 лет (0,03 %).

Слайд 14

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом
Трисомия по 22-й

паре хромосом характеризуется резкой близорукостью, субнормальным интеллектом, агрессивностью и др. Трисомия по 18-й паре хромосом проявляется резким умственным недоразвитием ,аномальной гибкостью суставов фаланг, выступающим затылком и др. Для трисомии по 13-й паре характерны резкая психическая отсталость, судороги, глухота, полидактилия, волчья пасть, заячья губа и др. Частота рождения детей с трисомией по 1З-й паре 0,007 %, а с трисомией по 18й паре - 0,02 %. Выявлено, что чем крупнее хромосома, тем более значимые отклонения от нормы возникают при их аномалиях: аномалии числа (моно- и трисомии) крупных хромосом 13-й, 1S-й и 18-й пар приводят к уродствам, несовместимым с жизнью.

Слайд 15

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом
Синдром Шерешевского -

Тернера. Встречается у женщин возникает при слиянии патологической женской гаметы, лишенной Х-хромосомы, с нормальной мужской гаметой, имеющей Х-хромосому, или при слиянии нормальной женской гаметы, содержащей одну Х-хромосому, с патологической мужской, лишенной половых хромосом. Кариотип у больных с синдромом Шрешевского Тернера характеризуется наличием одной Х-хромосомы вместо двух; все аутосомы с 1-й по 22-юпару без отклонений от нормы. Половой хроматин (тельце Барра) отсутствует. рольные низкорослые. Половые органы у них недоразвиты, яичники гипоплазированы или отсутствуют, поэтому эти больные не оставляют потомства. Характерна также кожная складка на шее. Эти больные умственно отсталые. В редких случаях вместо яичников обнаруживаются яички; тогда можно предполагать дополнительное наличие фрагмента У-хромосомы.

Слайд 16

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом
Синдром Клайнфелтера. Хромосомная

болезнь мужчин. Возникает при слиянии патологической женскойг аметы, содержащей две Х-хромосомы, с нормальной мужской гаметой с У -хромосомой или при слиянии нормальной женской гаметы, содержащей одну Х-хромосому, с патологической мужской гаметой с ХУ -хромосомами. Поэтому кариотип у больных с синдромом Клайнфелтера характеризуется наличием трех половых хромосом: двух Х-хромосом и одной У-хромосомы. Все аутосомы с 1-й по 22-ю пару без отклонений от нормы. У больных мужчин содержится тельце Барра (половой хроматин). Для больных характерны высокий рост, евнухоидное телосложение, азооспермия (отсутствие сперматозоидов), бесплодие, умственная отсталость. Описан так называемый синдром сверхклайнфелтера, в кариотипе которого содержались три Х-хромосомы и одна У-хромосома, два тельца Барра; отмечались женоподобное телосложение и идиотия. Возникает синдром «сверхклайнфелтера» при слиянии двух патологических гамет: женской с ХХ-хромосомами и мужской с ХУ -хромосомами.

Слайд 17

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом
Синдром трисомии Х.

Встречается только у женщин. В кариотипе имеется лишняя Х-хромосома (вместо двух их содержится три, отсюда название трисомия Х). Вместо одного тельца Барра имеется два. У больных с трисомией Х отмечаются гипоплазия яичников, матки, бесплодие и умственная отсталость. Однако нередко у женщин с трисомией Х nеречисленные проявления отсутствуют.

Наследственные болезни

Содержание

Наследственные и врожденные болезни: Наследственная болезнь- это нарушение жизнедеятельности организма. Они

Примера наследственных болезней и фенокопии являются следующие: Гаргоилизм характеризуется накоплением

Гипотиреоз. Наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Клинико-генеалогический метод заключается в составлении родословной

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Близнецовый метод состоит в сопоставлении внутри

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Популяционно-статистический метод заключается в составлении родословных

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Цитогенетический метод состоит в микроскопическом исследовании

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Биохимический и иммунологический методы заключаются в

ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так

ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Мутагены делятся на виды: по происхождению на экзогенные

Патогенез наследственных болезней Мутация – начальное звено патогенеза. Под мутацией понимают

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Болезнь Дауна. Встречается

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Трисомия по 22-й

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром Шерешевского -

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром Клайнфелтера. Хромосомная

Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром трисомии Х.

Похожие презентации