Содержание
- 2. Наследственные заболевания генные хромосомные тератогенные
- 3. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
- 4. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Тяжелые поражения ВНД слабоумие Расстройство регуляции двигательных функций Причина Нарушение синтеза фермента, нужного для нормального
- 5. БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ БОЛЬНОЙ НЕ
- 6. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ
- 7. СИНДРОМ ДАУНА НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ КОРОТКАЯ ШЕЯ ПЛОСКОЕ ЛИЦО УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ АНОМАЛИИ В
- 8. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х
- 9. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ВСТРЕЧАЕТСЯ У МУЖЧИН УЗКИЕ ПЛЕЧИ ШИРОКИЙ ТАЗ ЖИРООТЛОЖЕНИЕ ПО ЖЕНСКОМУ ТИПУ СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ
- 10. ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИЧИНА ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ АЛКОГОЛЬ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ ВИРУСЫ НАРКОТИКИ
- 11. Наследственные болезни Синдром Дауна
- 12. Синдром Дауна- -это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами
- 13. Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.
- 14. История
- 15. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в
- 17. Эпидемиология
- 18. Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в
- 19. Патофизиология Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо
- 20. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные
- 21. Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке.
- 23. Формы синдрома Дауна
- 24. Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением
- 25. Диагностика
- 26. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром
- 27. Характерные черты «плоское лицо» — 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81% кожная складка на шее
- 29. Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и
- 31. Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые начинают вырабатывать патологический секрет,
- 32. Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение
- 33. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный
- 34. Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии.
- 35. Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза, который с каждым днем работает
- 36. Существует несколько форм муковисцидоза: лёгочная форма кишечная форма смешанная форма Встречаются также и другие формы болезни…
- 37. Лёгочная форма Клинически протекает, как тяжелая хроническая пневмония, непрерывно рецидивирующая, с выраженным синдромом обструкции (синдром непроходимости
- 38. Кишечная форма Характеризуется диспептическим синдромом с типичным стулом (полифекалия, стеаторея, креаторея ). Это связано с выраженной
- 39. Редкие формы: Отечно-анемическая - у детей периода новорожденности, проявляющаяся отеками, выраженной бледностью кожи и слизистых, желтухой,
- 40. Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них многопо-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей.
- 41. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут
- 42. Основу лечения составляет диетотерапия. Общим положением диетотерапии детей с муковисцидозом является активное увеличение энергообеспечения, достижение хорошего
- 43. В лечении микробно-воспалительных процессов при муковисцидозе требуется применение резервных антибиотиков нового поколения – фторхинолоны, карбапенемы, аминогликозиды
- 44. Научные разработки в лечении муковисцидоза – во Франции при лечении легочной формы муковисцидоза – трансплантация органов
- 45. Свертывание крови. Гемофилия.
- 46. Свёртывание крови — сложный биологический процесс образования в крови нитей белка фибрина, образующих тромбы, в результате
- 47. В нормальном состоянии кровь — легкотекучая жидкость, имеющая вязкость, близкую к вязкости воды. В крови растворено
- 48. После повреждения стенок сосудов в кровь попадает тканевый тромбопластин, который запускает механизм свёртывания крови, активируя фактор
- 49. При наличии в крови ионов кальция происходит полимеризация растворимого фибриногена и образование бесструктурной сети волокон нерастворимого
- 50. Гемофилия. Гемофилия (несвертываемость крови) — одно из самых тяжелых генетических заболеваний, которая вызвана врожденным отсутствием в
- 51. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
- 52. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют,
- 53. Генетические заболевания. Дальтонизм
- 54. Дальтонизм Дальтонизм или цветовая слепота - это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, которые здоровые
- 55. Дальтонизм Цветовая слепота, как правило, классифицируются как умеренная инвалидность, но иногда больные люди имеют преимущество перед
- 56. Дальтонизм Сетчатка глаза среднестатистического человека содержит два типа светочувствительных клеток: палочки (активные в условиях низкой освещенности)
- 57. Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех
- 58. I. Согласно причин возникновения Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным: - приобретенный
- 59. Дальтонизм 1.монохроматия, также известная как "общая цветовая слепота", при которой у больных отсутствует способность различать цвета.
- 60. Дальтонизм 3. аномальная трихроматия - это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один
- 61. Дальтонизм II. Согласно клинической картины На основании клинической картины, дальтонизм можно охарактеризовать как полный или частичный.
- 62. Дальтонизм 2. дихроматия - это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен
- 63. Дальтонизм
- 64. Причины Эволюционные факты Любая рецессивная генетическая характеристика, которая сохраняется на уровне выше 5%, в общем, рассматривается
- 66. Скачать презентацию