Первичные иммунодефициты

Дефицит системы фагоцитов

10-12% от общей частоты встречаемости перв.ИД
Хронический гранулематоз
(в

Клинические проявление хронического гранулематоза

Рецидивирующие бактериальные инфекции
Образование в тканях гранулем
Проявляется, как правило,

Синдром Чегиак-Хигаши (Чедиак-Хигаси)

Потеря нейтрофилами способности высвобождать лизосомальные ферменты
Нарушение хемотаксиса

Клинические проявления

Пиогенные рецидивирующие инфекции
Альбинизм (высокая фоточувствительность кожи)

Дефицит системы комплемента

1% от общего количества перв.ИД
Генетические дефекты описаны для всех

Синдром Ди-Джорджи(синдром делеции 22 хромосомы)

порок развития первого и второго

Синдром Ди Джорджи

Аплазия(полный) или
гипоплазия (частичный) тимуса
Триада -недоразвитие тимуса
-отсутствие

Синдром Ди Джорджи

Иммунологические последствия

Снижение количества и
активности Т-лф

Количество В-лф
в норме

Уровень

Синдром Ди Джорджи

Клиника:
Рецидивирующие вирусные, паразитарные, вирусные инфекции
Судороги
Дисморфия лица
Другие пороки развития –атрезия

Больная с синдромом Ди-Джорджи 11 лет

• ОРВИ 4-5 раз в год
• 10

Синдром Незелофа
(лимфоцитарная дисгенезия, нормоплазмоцитарная и нормогаммаглобулинемическая аплазия)
Гипоплазия тимуса
АТ

Синдром Незелофа

клиника:
замедление роста
рецидивирующие инфекции кожи и легких
кандидоз

Дефицит В-клеточного звена

Агамма(гипогамма)глобулинемия (болезнь Брутона) рецессивный тип наследования

Дефицит цитоплазматической
тирозинкиназы

Нарушение дифференцировки

клиника
Определяется на 5-9 месяце жизни
Рецидивирующие гнойные инфекции
Менингиты
Отсутсвие реакции лф.узлов и селезенки

ТКИД – основные клинические проявления

• раннее начало (обычно между 3-9 месяцами

ТКИД (швейцарский тип)

Х-сцепленный тип
Дефект на уровне стволовой клетки
нежизнеспособность

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - ТКИД

В основе лежит мутация гена,
который кодирует белок

Комбинированные ИД Синдром Вискотта-Олдрича
Нарушение активации Т-h и Т-s
<концентрация IgM, (IgA IgE >)

Синдром Вискотта-Олдрича

Клиника:
Экзема
Тромбоцитопения
Бактериальные и вирусные инфекции

Больной с СВО 4-х лет

• С 3 месяцев до 3-х лет
Тяжелый

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Луи-Барра (атаксия-телеангиэктазия)
Гипоплазия тимуса
Гипоплазия лимф. узлов, селезенки
Количественная и функциональная недостаточность Т-лимфоцитов
Снижение количества

Синдром Луи-Барра

Клиника:
Атаксия
Телеангиэктазы
(на носу, ушах, конъюктиве)
Рецидивирующие инфекции
Опухолевые заболевания