Синдром Лиддла

30-40% в крупных эпидемиологических исследованиях). Наиболее распространенной является эссенциальная гипертензия. Но по меньшей мере 15-20% населения страдают вторичными гипертензиями, характеризующимися специфической и потенциально обратимой причиной ↑ АД

АГ либо с нарушениями электролитного баланса должны быть исключены вторичные АГ.

детей-подростков страдали тяжелой АГ, кипокалиемией, вследствие повышенной экскреции калия с мочой и метаболическим алколозом. Их мать и бабушка умерли преждевременно (обе страдали АГ). Примечательно, что ось ренин-альдостерон была подавлена, а лечение MRA было неэффективным, однако триамтерен и ограничение употребления натрия дали положительный эффект.

метаболическим алкалозом, гипоренинемией и подавленной секрецией альдостерона, которое часто проявляется в раннем возрасте. Это происходит из-за неадекватно повышенной реабсорбции натрия в дистальном отделе нефрона. Синдром Лиддла вызывается мутациями субъединиц эпителиального натриевого канала (ENaC).

0,9–1,5% гипертензии с ранним началом.Хотя текущие данные о распространенности синдрома Лиддла неполны, вполне вероятно, что синдром Лиддла недооценивается. Симптомы синдрома Лиддла кажутся похожими на ряд других состояний, и генетический скрининг синдрома Лиддла не получил широкого распространения. Для получения точных оценок распространенности синдрома Лиддла потребуется более масштабный генетический скрининг на уровне популяции всех субъединиц ENaC, а для оценки пенетрантности синдрома Лиддла на уровне популяции потребуется скрининг лиц, не страдающих гипертонией, на наличие мутаций синдрома Лиддла.

приводит к ↑ реабсорбции Na→ ↑ объема плазмы⟶ ↓ уровень альдостерона и ренина, ↑ АД, ↑ экскреции К, Н и метаболический алколоз.

и связанные с ней клинические проявления неодинаковы во всех случаях
кипокалиемия и метаболический алколоз (в 71,8% случаев LS)→ симптоматика в зависимости от выраженности: мышечная слабость, тетания, парестезии, вовлечение ЖКТ. Характерные признаки гипокалиемии на ЭКГ также присутствуют в основных случаях: депрессия сегмента ST, низкие или инвертированные зубцы Т, выраженные зубцы U и частые желудочковые комплексы
низкая активность ренина и низкий уровень альдостерона
генетическое исследование на наличие мутаций SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
наступление положительного эффекта в течение 4-недельной терапии триамтереном и амилоридом

эндокринологии по поводу АГ, диагностированной за 6 мес. до этого. Мать– нормотензивна, отец– страдал АГ и гипокалиемией, умер в возрасте 38 л. от внезапной сердечной смерти. История развития без клинических признаков аномального развития. На момент постановки диагноза АД– 184/109 мм. рт. ст., в анализе сыворотки крови гипокалиемия– 3,2 ммоль/л (3,5-5,0 ммоль/л). Оценка поражения органов-мишеней не выявила ни ГЛЖ, ни микроальбуминурии. Пациент был обследован для исключения вторичных АГ. Низкий PRA (<0,1 нг/мл/ч) и низкий уровень альдостерона в сыворотке крови. Стероидный профиль мочи дал отрицательный результат на предмет синдрома избытка минералкортикоидов. После 3-х месяцев терапии спиронолактоном (50 мг/сут) не последовало положительного изменения клинических и биохимических показателей, была выдвинута гипотеза о синдроме Лиддла. Назначена терапия амилоридом (5 мг ежедневно), которая улучшила показатели АД (120/65 мм. рт. ст.) и нормализовал уровень К в плазме (4,8 ммоль/л). Диагноз СЛ был подтвержден генетическим анализом. Учитывая клиническую картину отца, наследование мутации по отцовской линии весьма вероятно.

ENaC (триамтерен, амилорид)
3. Рекомендуется контроль уровня электролитов плазмы крови в начале терапии