Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Август 23, 2022

Главная
Медицина
Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Содержание

2. Норма СМА
3. Норма Низкие уровни SMN
4. Подозрение на СМА Тест на отсутствие SMN1 SMN1 MLPA или кПЦР Принимать во внимание: Клинические симптомы
5. Дыхательная система Интенсивная терапия Нейро-мышечный аспект/ физиотерапия Невролог Пациент со СМА Ортопедия Семья Вовлечение других органов
7. Нормальное дыхание Слабость инспираторных, экспираторных мышц и мышц ротовой полости и глотки Нарушение дыхания в REM-фазы
9. СМА Тип 2 Физический осмотр Оценка гастроэзофагального рефлюкса СМА Тип 3 Пациенты неспособные сидеть
13. Клиническая оценка позвоночника Рентген позвоночника Искривления угла Кобба менее 15-20° Искривления угла Кобба более 15-20° -
14. Пациенты неспособные сидеть
16. Скачать презентацию

Слайд 2

Норма
СМА

Слайд 3

Норма
Низкие уровни SMN

Слайд 4

Подозрение на СМА
Тест на отсутствие SMN1
SMN1
MLPA или кПЦР
Принимать во внимание:
Клинические

симптомы
Семейный анамнез

SMN2

0 копий

1 копия

≥ 2 копий

Подтверждение диагноза СМА

Сиквенирование SMN1

Мутации

Нет мутаций

Кровное родство

Прогностическая оценка тяжести развития заболевания 1

Другие виды мышечных атрофий или НМЗ

Слайд 5

Дыхательная система
Интенсивная терапия
Нейро-мышечный аспект/ физиотерапия
Невролог
Пациент со СМА
Ортопедия
Семья
Вовлечение других органов и систем
Медикаментозная

терапия

Питание, ЖКТ и состояние костей

Слайд 6

Слайд 7

Нормальное дыхание
Слабость инспираторных, экспираторных мышц и мышц ротовой полости и глотки
Нарушение

дыхания в REM-фазы сна

Нарушение дыхания в NREM и REM-фазы сна

Неэффективное откашливание, снижение клиренса секрета

Нарушение глотания, рефлюкс

Инфекции дыхательных путей

Нарушение вентиляции легких в течении дня

Летальный исход

Сколиоз

Недоразвитие грудной стенки и легких

Легочный фиброз

Сохранная функция диафрагмы

Колоколообразная грудная клетка с западением грудины

Слайд 8

Слайд 9

СМА Тип 2
Физический осмотр
Оценка гастроэзофагального рефлюкса
СМА Тип 3
Пациенты неспособные сидеть

Слайд 10

Слайд 11

Слайд 12

Слайд 13

Клиническая оценка позвоночника
Рентген позвоночника
Искривления угла Кобба менее 15-20°
Искривления угла Кобба

более 15-20° - выпрямление и наблюдение

Искривления угла Кобба более 50° - рассмотрение хирургического вмешательства с вовлечением мультидисциплинаарной команды

Для детей, не достигших скелетной зрелости, рассмотрение хирургических методов не влияющих на рост

Для зрелых пациентов, рассмотрение хирургической фиксации позвоночника

Слайд 14

Пациенты неспособные сидеть