Содержание
- 2. 1. эндогенные (наследственные) 2. экзогенные (тератогенные) 1. Хромосомные ( в основном хромосомные аномалии) болезни 2. Генные
- 3. Более 500. Всего у человека 46 хромосом, 23 пара – половые хромосомы. 46 ХУ – мальчик
- 4. Болезнь Дауна Диагностика при рождении. короткоголовость – брахицефалия малый вес до 3 кг короткий рост
- 5. Болезнь Дауна плоский затылок широкая и низкая шея оттопыренные ушки, деформация ушей
- 6. 7. макроглоссия – увеличенный язык не помещается во рту 8. короткие и щирокие пальцы, симптом сандалевидной
- 7. В последующем развитие – отставание физического и умственного развития: ожирение, косоглазие, гипотония мышц, часто болеющие дети:
- 8. Продолжительность жизни: 20-30% погибают на первом году жизни. 50% - в первые 5 лет (олигофрения) 2-6%
- 9. Болезнь Дауна Женщины с болезнью Дауна способны к деторождению, но отмечается высокий риск хромосомных аномалий.
- 10. У хромосома генетически инертна, болезней сцепленных с У хромосомой нет. Синдром Шерешевского-Тернера Это девочки с типичной
- 11. Когда девочка развивается: Отставание в росте 140-150 см Молочные железы гипопластичны Оволосение редкое Наружные половые органы
- 12. Вместо яичника – соединительная ткань Менструации нет. Может быть менструальноподобное кровотечение Репродуктивная функция: неизлечимое бесплодие. Умственное
- 13. Синдром Шерешевского-Тернера Фенотипические признаки: Антимонголоидный разрез глаз Деформация ушей Впадение грудины Укорочение 4 пястной кости Обилие
- 14. Низкий рост волос на шее Различные пороки развития внутренних органов: мочевыводящих путей, сердца.
- 15. Лечение: Для увеличения роста: анаболические стероиды – метиландостендиол, тиреоидин Местно: диэтилстильбэстроловая мазь (для роста молочных желез)
- 16. Мальчики. Это дисгинезия семенных канальцев. Кариотип: 47, ХХУ – одна лишняя Х хромосома, может быть несколько
- 17. Диагностика: При рождении ничего особенного. Первая жалоба – у всех растет борода, а у него растут
- 18. Оволосение по женскому типу, половые органы по мужскому типу. Половой член нормальных размеров, но снижена потенция,
- 19. В яичках развивается гиалиноз семенных канальцев, сперматогенеза нет, они бесплодны. Среди всех бесплодных мужчин – 11%
- 20. Лечение: Бесплодие неизлечимо Андрогены для увеличения потенции (андриол) Маммопластика (удаление молочных желез). Синдром Клайнфельтера
- 21. Девочки – 47 хромосом – одна лишняя хромосома и до 5 лишних х хромосом. Умственная отсталость,
- 22. Лечение: психиатр коррекция менструальной функции – гормоны Синдром трисомии.
- 23. Моногенные мутации на фоне 1 гена – патологический ген является доминантным (у одного родителя – 50%,
- 24. На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%: шизофрения олигофрения гипофизарный нанизм фенилкетонурия Риск рождения 25% Генные заболевания.
- 25. Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких генов Преобладают дефекты невральной трубки – самая высокая чувствительность к повреждающим факторам.
- 26. Полигенные заболевания: Атрезия ануса Атрезия 12 перстной кишки Различные пороки развития Заячья губа Волчья пасть Косолапость
- 27. Тератогенная чувствительность различна в разные сроки беременности. Тератогенная чувствительность 1 2 3
- 29. 1. период – предимплантационный – срок 2 недели (до 20 дней) – по закону «все или
- 30. 2. Период органогенеза или эмбриональный от 3 до 9 недель беременности. Развиваются эмбриопатии . Чувствительность самая
- 31. Независимо от вида тератогена наиболее часто – дефект невральной трубки, т.е. мозговая ткань наиболее чувствительная. Тератогенная
- 32. Центр планирования семьи и репродукции. Должен быть в городе или местности с населением 1,5-3 млн. человек.
- 33. Диагностика генных, хромосомных заболеваний Пренатальная диагностика пороков развития плода Учет, наблюдение и лечение больных Консультирование больных
- 34. Методы диагностики Клинико-генеалогический метод (изучение 3-4 поколений)
- 35. Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет количества хромосом. Изо рта, крови, соскоб защечного эпителия, лимфоциты крови, культивируется
- 36. Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Определение α-фетопротеина, белка сыворотки крови, который имеет разную концентрацию в разные
- 37. Определение фениаланина в крови – диагностика фенилкетонурии – врожденное заболевание, которое заключается в нарушении белкового и
- 38. Частота 1: 2000 родов. Определение ТТГ в крови. Приводит к олигофрении и кретинизму. Программа по врожденному
- 39. Дерматоглифический метод основан на исследовании папиллярных линий ладони, кожных складок. Признаки: поперечная (обезьянья борозда) у детей
- 40. Программа по врожденному гипотиреозу. Дистальный трирадиус. У основания каждого пальца папиллярные линии образуют треугольник. Если соединить
- 41. Устаревшие: Рентгенография плода Фетография Амниография – введение в амнион контрастного вещества Фетоскопия. Пренатальная диагностика пороков развития
- 42. Современные: УЗИ В настоящее время должен быть скрининговый подход к УЗИ диагностике, 3 раза за беременность.
- 43. 100% диагностика при УЗИ: Дефекты невральной трубки Пузырный занос, каждая ворсинка превращается в пузырек. УЗИ
- 44. Эхографичекая триада болезни Дауна: Утолщение кожной шейно-лицевой складки Гигрома шеи Гипотрофия Абсолютная кардиомегалия УЗИ
- 45. Диагностика Биопсия хориона. В сроке беременности 8-10 недель берут кусочек хориона (биопсия) для определения кариотипа плода.
- 46. Амниоцентез (генетический метод) – в клетках слущенного эпителия – кариотипирование.
- 47. Кордоцентез – пункция пуповины плода
- 49. Скачать презентацию