Врожденные пороки развития

1. эндогенные (наследственные)
2. экзогенные (тератогенные)
1. Хромосомные ( в основном хромосомные аномалии)

Более 500.
Всего у человека 46 хромосом, 23 пара – половые хромосомы.

Болезнь Дауна

Диагностика при рождении.
короткоголовость – брахицефалия
малый вес до 3 кг
короткий рост

Болезнь Дауна

плоский затылок
широкая и низкая шея
оттопыренные ушки, деформация ушей

7. макроглоссия – увеличенный язык не помещается во рту
8. короткие и

В последующем развитие – отставание физического и умственного развития: ожирение, косоглазие,

Продолжительность жизни:
20-30% погибают на первом году жизни.
50% - в первые

Болезнь Дауна

Женщины с болезнью Дауна способны к деторождению, но отмечается высокий

У хромосома генетически инертна, болезней сцепленных с У хромосомой нет.
Синдром Шерешевского-Тернера
Это

Когда девочка развивается:
Отставание в росте 140-150 см
Молочные железы гипопластичны
Оволосение редкое
Наружные половые

Вместо яичника – соединительная ткань
Менструации нет. Может быть менструальноподобное кровотечение
Репродуктивная функция:

Синдром Шерешевского-Тернера

Фенотипические признаки:
Антимонголоидный разрез глаз
Деформация ушей
Впадение грудины
Укорочение 4 пястной кости
Обилие пигментных

Низкий рост волос на шее
Различные пороки развития внутренних органов: мочевыводящих путей,

Лечение:
Для увеличения роста: анаболические стероиды – метиландостендиол, тиреоидин
Местно: диэтилстильбэстроловая мазь

Мальчики. Это дисгинезия семенных канальцев.
Кариотип: 47, ХХУ – одна лишняя Х

Диагностика:
При рождении ничего особенного. Первая жалоба – у всех растет

Оволосение по женскому типу, половые органы по мужскому типу.
Половой член

В яичках развивается гиалиноз семенных канальцев, сперматогенеза нет, они бесплодны.
Среди

Лечение:
Бесплодие неизлечимо
Андрогены для увеличения потенции (андриол)
Маммопластика (удаление молочных желез).

Синдром Клайнфельтера

Девочки – 47 хромосом – одна лишняя хромосома и до 5

Лечение:
психиатр
коррекция менструальной функции – гормоны

Синдром трисомии.

Моногенные мутации на фоне 1 гена – патологический ген является доминантным

На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%:
шизофрения
олигофрения
гипофизарный нанизм
фенилкетонурия
Риск рождения 25%

Генные заболевания.

Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких генов
Преобладают дефекты невральной трубки – самая высокая

Полигенные заболевания:
Атрезия ануса
Атрезия 12 перстной кишки
Различные пороки развития
Заячья губа
Волчья пасть
Косолапость
Врожденный вывих

Тератогенная чувствительность различна в разные сроки беременности.

Тератогенная чувствительность

1

2

3

1. период – предимплантационный – срок 2 недели (до 20 дней)

2. Период органогенеза или эмбриональный от 3 до 9 недель беременности.

Независимо от вида тератогена наиболее часто – дефект невральной трубки, т.е.

Центр планирования семьи и репродукции.
Должен быть в городе или местности с

Диагностика генных, хромосомных заболеваний
Пренатальная диагностика пороков развития плода
Учет, наблюдение и лечение

Методы диагностики

Клинико-генеалогический метод (изучение 3-4 поколений)

Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет количества хромосом. Изо рта, крови, соскоб

Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Определение α-фетопротеина, белка сыворотки крови, который имеет

Определение фениаланина в крови – диагностика фенилкетонурии – врожденное заболевание, которое

Частота 1: 2000 родов. Определение ТТГ в крови. Приводит к олигофрении

Дерматоглифический метод

основан на исследовании папиллярных линий ладони, кожных складок.
Признаки: поперечная

Программа по врожденному гипотиреозу.

Дистальный трирадиус. У основания каждого пальца папиллярные линии

Устаревшие:
Рентгенография плода
Фетография
Амниография – введение в амнион контрастного вещества
Фетоскопия.

Пренатальная диагностика пороков развития

Современные:
УЗИ
В настоящее время должен быть скрининговый подход к УЗИ диагностике, 3

100% диагностика при УЗИ:
Дефекты невральной трубки
Пузырный занос, каждая ворсинка превращается в

Эхографичекая триада болезни Дауна:
Утолщение кожной шейно-лицевой складки
Гигрома шеи
Гипотрофия
Абсолютная кардиомегалия

УЗИ

Диагностика

Биопсия хориона. В сроке беременности 8-10 недель берут кусочек хориона

Амниоцентез (генетический метод) – в клетках слущенного эпителия – кариотипирование.

Кордоцентез – пункция пуповины плода