хореяГ

Август 5, 2022

Содержание

2. Хорея Гентингтона - наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 30-50 лет) и
3. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Поэтому в случае болезни одного из родителей – риск рождения ребёнка
4. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди
5. В самом начале болезни характерны беспорядочные, неконтролируемые и резкие движения (хорея) . В других случаях больной
6. Возможно расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих
7. Лечение Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы. Тетрабеназин был разработан специально для
8. Прогноз С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не
10. Скачать презентацию

Слайд 2

Хорея Гентингтона - наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом (обычно

в возрасте 30-50 лет) и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза (патологические внезапно начинающие непроизвольные движения в различных группах мышц) и психическими расстройствами. Мутантный ген был предположительно завезен в США в 1630 г. двумя братьями из Восточной Англии. Наиболее четкую характеристику заболевания дал в 1872 г. американский врач George Huntington на собрании Академии медицины США

Слайд 3

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Поэтому в случае болезни одного из

родителей – риск рождения ребёнка с такой генетической мутацией составляет 50%.
Мужчины болеют чаще, чем женщины. А при рождении только мальчиков происходит неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.
Если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит.
Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев.
Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Слайд 4

В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота

встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас

Эпидемиология

Слайд 5

В самом начале болезни характерны беспорядочные, неконтролируемые и резкие движения (хорея) . В

других случаях больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием, глотанием, и мочеиспусканием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна

Симптомы

Слайд 6

Возможно расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать
свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих
действий. Появляются проблемы с памятью, могут возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, агрессия,
навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гипер-сексуальность и усиление вредных привычек
(алкоголизм или игромания)
Бывает, человек, болеющий хореей Гентингтона, не понимает, что он сыт или голоден. Его нужно кормить порционально 3—4

раза в день и не перекармливать его

Слайд 7

Лечение
Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы.
Тетрабеназин был разработан

специально для уменьшения тяжести симптомов
Нейролептики и бензодиазепины помогают уменьшить проявления хореи
Амантадин и ремацемид находятся в стадии исследования, но показали положительные результаты
Для устранения депрессии применяют селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и миртазапин, а при психозах и нарушениях поведения назначают атипичные антипсихотики

Слайд 8

Прогноз
С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно

происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Частой причиной смерти является суицид