ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла

Сентябрь 1, 2022

Главная
Алгебра
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла

Содержание

2. Законы генетики: родители и дети на одно лицо Актриса Блайт Дэннер и ее дочь Гвинет Пэлтроу
3. А если посмотреть шире?
4. Вопрос: Насколько велика роль генетики человека в жизни каждого из нас? Ответ: Она бесконечно велика. Мы
5. Генетика и геномика человека будет занимать все более важное место в изучении биологии человека – в
6. Что такое медицинская генетика? Нормальная анатомия Патологическая анатомия Нормальная физиология Патологическая физиология ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
7. Медицинская генетика Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения
8. Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.
9. АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ НАЧАЛА XXI ВЕКА Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой
10. В настоящее время происходит резкое изменение генетической структуры популяций и условий внешней среды, что влияет на
11. Чуть-чуть истории … Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека ВЕЛАСКЕС Портрет Francisco Lezcano Портрет
12. Френсис Гальтон В.М. Флоринский В изданной в 1866 г. книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» впервые
13. С.Н. Давиденков «Задача профилактики в области наследственных болезней нервной системы теоретически может быть мыслима, как: 1)
14. «Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же?
15. По определению ВОЗ в МКБ-10 «Это разные понятия» Термин «врожденное заболевание» говорит нам о том, что
16. Врожденные пороки развития Spina bifida
17. Талидомид
18. ► 2-3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с серьезными наследственными болезнями или врожденными аномалиями, которые
19. Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах
20. 5 групп наследственных заболеваний Моногенные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) Генетические болезни соматических
21. Хромосомные болезни Моногенные болезни Мультифакториальные болезни Новорожденные Подростки Взрослые Возраст дебюта наследственных болезней Пузырев В.П., 2006
22. Как классифицируются наследственные заболевания?
23. Генетический принцип классификации наследственных заболеваний Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные (голандрические) Митохондриальные. ? Отнесение
24. Основные законы наследования признаков по Менделю Закон единообразия гибридов первого поколения
25. Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е.
26. Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от
27. Что такое клинико-генеалогический метод?
28. Клинико-генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его называют методом родословного дерева;
29. Этапы клинико-генеалогического анализа - Сбор данных обо всех родственниках пробанда (анамнез); - Построение родословной; - Оформление
30. Сложности клинико-генеалогического анализа - В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. -
31. Проблемы анализа родословных Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для организмов с большим числом потомков
32. Основные символы Семейная пара ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 Необследованный клинически член семьи Гетерозиготный
33. Аутосомно-доминантное наследование Правило для аутсайдера в доминантных семьях : все больные аутсайдеры гетерозиготны по доминантному (патологическому)
34. Аутосомно-рецессивное наследование Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю Здоровые аутсайдеры по умолчанию – гомозиготы по
36. Большие родословные Главные задачи: 1. Определить тип наследования 2. Определить генотипы для разных членов семьи 3.
37. Доминантное или Рецессивное ? 1. Если у двух больных родителей ребенок здоров, то это доминантное наследование:
38. Аутосомно-доминантное наследование
39. Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием 1. Все здоровые члены семьи имеют генотип dd. 2.
40. Аутосомно-доминантное наследование
41. Аутосомно-рецессивное наследование
42. 1. Все больные члены семьи имеют генотип rr. 2. При браке больного члена семьи (rr генотип)
43. Аутосомно-рецессивное наследование
44. Гладко было на бумаге, да забыли про овраги … ПРОБЛЕМЫ Фенокопии Генокопии Неполная и возраст-зависимая пенетрантность
45. Митохондриальное наследование Митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии Все дети больной митохондриальным заболеванием матери наследуют
46. Сцепленное с полом наследование - 1 Сцепленный с Y вариант Признак выявляется только у мужчин и
47. Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и сыновьям daughters Мутантную Х хромосому
48. Мужчины получают свою Х хромосому от матери Отцы передают свою Х хромосому только дочерям У женщин
50. Компьютерные генеалогические программы Составление родословной – задача непростая, требующая и массу интеллектуальных расходов и немало временных
51. Клинико-генетические базы данных Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM www. Omim.org Gene Clinics www.geneclinics.org National
52. Электронная база данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM) OMIM - on-line mendelian inheritance of man Для
53. WWW.PROGENYGENETICS.COM
54. PED или «Родословная» http://www.medgen.de/ped/index.html
55. MyHeritage.com
57. Скачать презентацию

Слайд 2

Законы генетики: родители и дети на одно лицо
Актриса Блайт Дэннер

и ее дочь Гвинет Пэлтроу

Певец Джон Леннон и его сын Шон Леннон

Слайд 3

А если посмотреть шире?

Слайд 4

Вопрос: Насколько велика роль генетики человека в жизни каждого из нас?

Ответ:
Она бесконечно велика. Мы можем изменить в себе многое - но наши гены нам не подвластны

Слайд 5

Генетика и геномика человека будет занимать все более важное место в

изучении биологии человека – в решении проблем возникновения и эволюции вида Homo sapiens, в изучении формирования фенотипа индивидуума на всех этапах онтогенеза - от зачатия до смерти.

Слайд 6

Что такое медицинская генетика?
Нормальная анатомия
Патологическая анатомия
Нормальная физиология
Патологическая физиология
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА

Слайд 7

Медицинская генетика
Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека

и система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле.
(Гинтер Е.К., 2003)
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.
(Бочков Н.П., 2004)

Слайд 8

Клиническая генетика
Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их

предупреждения, диагностики и лечения.
(Бочков Н.П., 2004)

Слайд 9

АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
НАЧАЛА XXI ВЕКА
Наследственные болезни являются частью общей

наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной патологией и вариантами нормальной вариабельности фенотипа.
У человека нет признаков, зависящих ТОЛЬКО от генов или ТОЛЬКО от среды. Фенотип всегда есть результат взаимодействия генетической конституции организма с факторами внешней среды
Каждый отдельный человек и человечество в целом несут на себе генетический груз, величина которого постоянно изменяется в результате мутационного процесса и естественного отбора.

Слайд 10

В настоящее время происходит резкое изменение генетической структуры популяций и условий

внешней среды, что влияет на структуру генетического груза и его величину.
Прогресс медицины приводит к повышению продолжительности жизни и улучшению репродуктивного здоровья населения, что также приводит к изменению картины распределения генетического груза в популяции в ряду поколений

Слайд 11

Чуть-чуть истории …
Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека
ВЕЛАСКЕС
Портрет

Francisco Lezcano

Портрет Sebastian de Morra

Первые сведения о передаче наслед-ственной патологии у человека содержатся в Талмуде (4 век до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением

Слайд 12

Френсис Гальтон
В.М. Флоринский
В изданной в 1866 г. книге «Усовершенствование и вырождение

человеческого рода» впервые в русской литературе высказал некоторые мысли, положенные позднее в основу медицинской генетики, а также идеи по вопросам евгеники - науки о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств.

Первым начал изучение однояйцевых близнецов и обнаружил, что некоторые человеческие признаки явственно передаются по наследству. Развивал учение о наследственной обусловленности индивидуально-психологических различий между людьми. Автор термина «евгеника»

Слайд 13

С.Н. Давиденков
«Задача профилактики в области наследственных болезней нервной системы теоретически может быть

мыслима, как: 1) борьба с возникновением болезненных мутаций; 2) дача правильного медико-евгенического совета в семьях, где менделируют тяжелые наследственные формы»

1880-1961

Организовал первые медико-генетические консультации в России – в Москве (1925 год) и Ленинграде (1932 год), написал первые книги с описанием наследственных заболеваний нервной системы («Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии», 1947; «Наследственные болезни нервной системы», 1925; «Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы», 1934)

Слайд 14

«Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же?

Слайд 15

По определению ВОЗ в МКБ-10
«Это разные понятия»
Термин «врожденное заболевание» говорит нам

о том, что патология присутствовала у человека с момента его рождения. И явиться она могла следствием как «поломки» его генов, так и результатом воздействия на развивающийся плод неблагоприятных факторов во время беременности или травмы во время родов.
Термин «наследственная болезнь» подразумевает то, что причина нарушения кроется в структурном изменении наследственной информации клеток человека. А будет заболевание передано по наследству или нет – зависит от конкретного заболевания.

Слайд 16

Врожденные пороки развития
Spina bifida

Слайд 17

Талидомид

Слайд 18

► 2-3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с серьезными

наследственными болезнями или врожденными аномалиями, которые являются причиной инвалидности, умственной отсталости или ранней смерти.

► К 25 годам 50-70 из 1000 живорожденных индивидуумов имеют болезни со значительной генетической компонентой.

► Более 25 % пациентов детских клиник имеют наследственную патологию.

► У более 50 % детей, не способных к обучению – генетические нарушения.

« Употребление термина «негенетические» совершенно не обосновано ввиду малой вероятности, что какие-то болезни полностью не зависят от генетических факторов»

Генетические болезни не так редки, как предполагалось ранее

Пузырев В.П., 2006

Слайд 19

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в

развитых странах

Слайд 20

5 групп наследственных заболеваний
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)
Генетические болезни

соматических клеток
Болезни генетической несовместимости матери и плода

Слайд 21

Хромосомные болезни
Моногенные болезни
Мультифакториальные болезни
Новорожденные
Подростки
Взрослые
Возраст дебюта наследственных болезней
Пузырев В.П., 2006

Слайд 22

Как классифицируются наследственные заболевания?

Слайд 23

Генетический принцип классификации наследственных заболеваний

Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Х-сцепленные доминантные
Х-сцепленные рецессивные
Y-сцепленные

(голандрические)
Митохондриальные.
? Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико- генетической помощи.

Слайд 24

Основные законы наследования признаков по Менделю
Закон единообразия гибридов первого поколения

Слайд 25

Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов

первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат

Расщепление по генотипу: 1АА:2Аа:1аа по фенотипу: 3:1

Слайд 26

Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в

потомстве дает расщепление независимо от другой пары.

Дигибридное скрещивание

9:3:3:1 = (3:1)2

Слайд 27

Что такое клинико-генеалогический метод?

Слайд 28

Клинико-генеалогический метод
раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его

называют методом родословного дерева;
позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания;
оформление родословного дерева проводится путем специальных обозначений и правил;
полученные данные должны быть отражены в легенде (генетической карте).

Слайд 29

Этапы клинико-генеалогического анализа
- Сбор данных обо всех родственниках пробанда (анамнез); -

Построение родословной; - Оформление легенды к родословной;
Клинико-генеалогический анализ родословной:
выявление наследственных болезней и врожденных пороков развития в родословной,
определение типа наследования болезни, зиготности (гомо-, гетерозигота) и пенетрантности гена,
расчет генетического риска (вероятности рождения ребенка с наследственной патологией),
выводы и рекомендации для пробанда и членов родословной.

Слайд 30

Сложности клинико-генеалогического анализа
- В зависимости от цели исследования родословная может

быть полной или ограниченной.
- Желательно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям.
- Сложность сбора анамнеза: пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья, что бывает крайне редко.
- Одного опроса, как правило, недостаточно: для некоторых членов родословной приходится назначать полное клиническое, параклиническое или лабораторное обследование для уточнения состояния их здоровья.

Слайд 31

Проблемы анализа родословных
Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для

организмов с большим числом потомков и контролируемые скрещивания, но у человека все по-другому:
1. Небольшой (и очень небольшой) размер семей.
2. Произвольный выбор брачных партнеров.
3. Проблемы с точным определением отцовства.

Слайд 32

Основные символы
Семейная пара
ǀ
ΙΙ
?
1 2
1 2
Необследованный
клинически член семьи
Гетерозиготный носитель мутации

Слайд 33

Аутосомно-доминантное наследование
Правило для аутсайдера в доминантных семьях : все больные

аутсайдеры гетерозиготны по доминантному (патологическому) аллелю

Все здоровые аутсайдеры – гомозиготы по нормальному рецессивному аллелю

Слайд 34

Аутосомно-рецессивное наследование
Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю
Здоровые аутсайдеры

по умолчанию – гомозиготы по нормальному аллелю
В семьях с рецессивным наследованием часты близкородственные браки

Слайд 35

Слайд 36

Большие родословные
Главные задачи:
1. Определить тип наследования
2. Определить генотипы

для разных членов семьи
3. Определить вероятность рождения больного ребенка при браке между двумя членами семьи.

Слайд 37

Доминантное или Рецессивное ?
1. Если у двух больных родителей ребенок

здоров, то это доминантное наследование: у обоих родителей может быть генотип Dd (где D - патологический аллель) и у ребенка может быть нормальный генотип dd
2. Если у двух здоровых родителей ребенок болен – то это семья с рецессивным наследованием. Оба родителя гетерозиготны по мутантному аллелю (генотип Rr) и имеют нормальный фенотип, а ребенок может иметь генотип rr – и быть болен.
3. Если каждый больной имеет больного родителя – наследование доминантное !

Слайд 38

Аутосомно-доминантное
наследование

Слайд 39

Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием
1. Все здоровые члены семьи

имеют генотип dd.
2. Больные дети будут гетерозиготны (Dd), если только один из родителей будет болен. Такой ребенок получит аллель D от больного родителя и аллель d от здорового родителя.
3. Больные родители здорового ребенка будут иметь генотип Dd и передадут ребенку по одному d аллелю.
4. Правило аутсайдера – больной аутсайдер имеет генотип DdOutsider rule for dominant autosomal pedigrees: An affected outsider (a person with no known parents) is assumed to be heterozygous (Dd).
5. Если больные родители гетерозиготны (Dd), то их больной ребенок будет иметь генотип DD с вероятностью 33% и генотип Dd с вероятностью 66%.

Слайд 40

Аутосомно-доминантное
наследование

Слайд 41

Аутосомно-рецессивное наследование

Слайд 42

1. Все больные члены семьи имеют генотип rr.
2. При браке больного

члена семьи (rr генотип) с здоровым членом семьи все дети будут иметь генотип Rr.
3. При рождении больного ребенка у здоровых родителей оба родители являются Rr гетерозиготами.
4. Правило аутсайдера – все здоровые аутсайдеры в аутосомно-рецессивной семье гомозиготны по нормальному аллелю (генотип RR).
5. Children of RR x Rr have a 1/2 chance of being RR and a 1/2 chance of being Rr. Note that any siblings who have an rr child must be Rr.
6. Здоровый ребенок у гетерозиготных по аллелю r родителей на 66% будет иметь генотип Rr и на 33% - генотип RR.

Определение генотипов в семьях с рецессивным наследованием

Слайд 43

Аутосомно-рецессивное наследование

Слайд 44

Гладко было на бумаге, да забыли про овраги …
ПРОБЛЕМЫ
Фенокопии

Генокопии
Неполная и возраст-зависимая пенетрантность
Разная экспрессивность признака
Другие типы наследования признака

Слайд 45

Митохондриальное наследование
Митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии
Все дети

больной митохондриальным заболеванием матери наследуют это заболевание
У мужчины с митохондриальным заболеванием все дети будут здоровы
Возможна гетероплазмия – сочетание в одной яйцеклетке нескольких вариантов мтДНК

Слайд 46

Сцепленное с полом наследование - 1
Сцепленный с Y вариант
Признак выявляется только

у мужчин и передается по мужской линии всем сыновьям
Признак гемизиготный и проявляется всегда у его носителей

Слайд 47

Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и

сыновьям daughters
Мутантную Х хромосому отцы передают только дочерям
Стандартное правило аутсайдеров для женщин в семьях с Х-сцепленным заболеванием. Аутсайдеры-мужчины гемизиготны и всегда очевидно, какой вариант находится на его Х хромосоме .

Сцепленное с полом наследование – 2 (доминантное)

XD = доминантный мутантный аллель
Xd = рецессивный нормальный аллель

Слайд 48

Мужчины получают свою Х хромосому от матери
Отцы передают свою Х хромосому

только дочерям
У женщин фенотип наблюдается только при гомозиготности по мутантному аллелю
Фенотип наблюдается у мужчин при наличии мутантного аллеля
Правило аутсайдеров – клинически здоровые женщины рассматриваются как гомозиготы по нормальному аллелю

Сцепленное с полом наследование – 2 (рецессивное)

Слайд 49

Слайд 50

Компьютерные генеалогические программы
Составление родословной – задача непростая, требующая и массу интеллектуальных

расходов и немало временных затрат.
В век информатизации для облегчения сбора и хранения генеалогической информации предложены различные русскоязычные и англоязычные электронные программы, позволяющие облегчить и ускорить составление родословной.

Слайд 51

Клинико-генетические базы данных
Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM
www. Omim.org
Gene Clinics
www.geneclinics.org
National

Newborn Screening and Genetics Resource Center web site: NNSGRC –
www.genes-r-us.uthscsa.edu/
Alliance of Genetic Support Groups
www.medhlp.netusa.net/www/agsg.htm

Слайд 52

Электронная база данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM)

OMIM - on-line

mendelian inheritance of man
Для каждой болезни суммированы клинические и молекулярно-генетические данные (о картировании, идентификации гена, практических возможностях генодиагностики).
База находится в Национальном центре биотехнологической информации (США).
Адрес в Интернете: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Слайд 53

WWW.PROGENYGENETICS.COM

Слайд 54

PED или «Родословная»
http://www.medgen.de/ped/index.html

Слайд 55

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла

Содержание

Законы генетики: родители и дети на одно лицо Актриса Блайт Дэннер

А если посмотреть шире?

Вопрос: Насколько велика роль генетики человека в жизни каждого из нас?

Генетика и геномика человека будет занимать все более важное место в

Что такое медицинская генетика? Нормальная анатомияПатологическая анатомияНормальная физиологияПатологическая физиологияГЕНЕТИКАМЕДИЦИНСКАЯГЕНЕТИКА

Медицинская генетика Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека

Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их

АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИНАЧАЛА XXI ВЕКА Наследственные болезни являются частью общей

В настоящее время происходит резкое изменение генетической структуры популяций и условий

Чуть-чуть истории …Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человекаВЕЛАСКЕС Портрет

Френсис ГальтонВ.М. ФлоринскийВ изданной в 1866 г. книге «Усовершенствование и вырождение

С.Н. Давиденков«Задача профилактики в области наследственных болезней нервной системы теоретически может быть

«Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же?

По определению ВОЗ в МКБ-10«Это разные понятия»Термин «врожденное заболевание» говорит нам

Врожденные пороки развитияSpina bifida

Талидомид

► 2-3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с серьезными

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в

Хромосомные болезниМоногенные болезниМультифакториальные болезниНоворожденныеПодросткиВзрослые Возраст дебюта наследственных болезнейПузырев В.П., 2006

Как классифицируются наследственные заболевания?

Основные законы наследования признаков по Менделю Закон единообразия гибридов первого поколения

Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов

Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в

Что такое клинико-генеалогический метод?

Клинико-генеалогический методраскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его

Этапы клинико-генеалогического анализа - Сбор данных обо всех родственниках пробанда (анамнез); -

Сложности клинико-генеалогического анализа - В зависимости от цели исследования родословная может

Проблемы анализа родословных Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для

Основные символыСемейная параǀΙΙ?1 21 2Необследованныйклинически член семьиГетерозиготный носитель мутации

Аутосомно-доминантное наследование Правило для аутсайдера в доминантных семьях : все больные

Аутосомно-рецессивное наследование Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю Здоровые аутсайдеры

Большие родословныеГлавные задачи: 1. Определить тип наследования 2. Определить генотипы

Доминантное или Рецессивное ? 1. Если у двух больных родителей ребенок

Аутосомно-доминантное наследование

Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием1. Все здоровые члены семьи

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование

1. Все больные члены семьи имеют генотип rr.2. При браке больного

Аутосомно-рецессивное наследование

Гладко было на бумаге, да забыли про овраги … ПРОБЛЕМЫ Фенокопии

Митохондриальное наследование Митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии Все дети

Сцепленное с полом наследование - 1Сцепленный с Y вариантПризнак выявляется только

Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и

Мужчины получают свою Х хромосому от материОтцы передают свою Х хромосому

Компьютерные генеалогические программыСоставление родословной – задача непростая, требующая и массу интеллектуальных

Клинико-генетические базы данныхOnline Mendelian Inheritance in Man – OMIMwww. Omim.orgGene Clinicswww.geneclinics.orgNational

Электронная база данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM) OMIM - on-line

WWW.PROGENYGENETICS.COM

PED или «Родословная»http://www.medgen.de/ped/index.html

MyHeritage.com

Похожие презентации

Законы генетики: родители и дети на одно лицо
Актриса Блайт Дэннер

Что такое медицинская генетика?
Нормальная анатомия
Патологическая анатомия
Нормальная физиология
Патологическая физиология
ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА

Медицинская генетика
Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека

Клиническая генетика
Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их

АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
НАЧАЛА XXI ВЕКА
Наследственные болезни являются частью общей

Чуть-чуть истории …
Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека
ВЕЛАСКЕС
Портрет

Френсис Гальтон
В.М. Флоринский
В изданной в 1866 г. книге «Усовершенствование и вырождение

С.Н. Давиденков
«Задача профилактики в области наследственных болезней нервной системы теоретически может быть

По определению ВОЗ в МКБ-10
«Это разные понятия»
Термин «врожденное заболевание» говорит нам

Врожденные пороки развития
Spina bifida

Хромосомные болезни
Моногенные болезни
Мультифакториальные болезни
Новорожденные
Подростки
Взрослые
Возраст дебюта наследственных болезней
Пузырев В.П., 2006

Основные законы наследования признаков по Менделю
Закон единообразия гибридов первого поколения

Клинико-генеалогический метод
раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его

Этапы клинико-генеалогического анализа
- Сбор данных обо всех родственниках пробанда (анамнез); -

Сложности клинико-генеалогического анализа
- В зависимости от цели исследования родословная может

Проблемы анализа родословных
Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для

Основные символы
Семейная пара
ǀ
ΙΙ
?
1 2
1 2
Необследованный
клинически член семьи
Гетерозиготный носитель мутации

Аутосомно-доминантное наследование
Правило для аутсайдера в доминантных семьях : все больные

Аутосомно-рецессивное наследование
Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю
Здоровые аутсайдеры

Большие родословные
Главные задачи:
1. Определить тип наследования
2. Определить генотипы

Доминантное или Рецессивное ?
1. Если у двух больных родителей ребенок

Аутосомно-доминантное
наследование

Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием
1. Все здоровые члены семьи

Аутосомно-доминантное
наследование

1. Все больные члены семьи имеют генотип rr.
2. При браке больного

Гладко было на бумаге, да забыли про овраги …
ПРОБЛЕМЫ
Фенокопии

Митохондриальное наследование
Митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии
Все дети

Сцепленное с полом наследование - 1
Сцепленный с Y вариант
Признак выявляется только

Мужчины получают свою Х хромосому от матери
Отцы передают свою Х хромосому

Компьютерные генеалогические программы
Составление родословной – задача непростая, требующая и массу интеллектуальных

Клинико-генетические базы данных
Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM
www. Omim.org
Gene Clinics
www.geneclinics.org
National

Электронная база данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM)

OMIM - on-line

PED или «Родословная»
http://www.medgen.de/ped/index.html