Клиническая фармакогенетика Выполнила: Омарова Алтынай 616-1 Факультет Терапия

организма человека на ЛС. Фармакогенетика возникла на стыке фармакологии и генетики. Хотя роль наследственности в формировании индивидуального ответа на ЛС была известна давно, понимание механизмов влияния генетических факторов на эффективность и безопасность фармакотерапии стало возможным лишь в связи с развитием методов молекулярной биологии и реализацией международной программы «Геном человека». Фармакокинетические и фармакодинамические процессы, протекающие с участием различных белков организма человека (ферментов, ионных каналов, молекул-переносчиков, рецепторов и т.д.), находятся под генетическим контролем.

на вводимые лекарства, в том числе неблагоприятных реакций, нередко ведущих к тяжелым последствиям;
разработка эффективных мер их профилактики и лечения; изыскание новых путей повышения эффективности фармакотерапии различных заболеваний, в том числе наследственных;
изучение сущности уже известных и вновь обнаруживаемых энзимопатий, при которых резко нарушается действие лекарственных средств;
разработка доступных методов выявления лиц — носителей атипичных ферментов, которые прямо или косвенно влияют ни фармакокинетику и фармакодинамику лекарств.

средствам в зависимости от генотипа. Известно, что больные в разной степени реагируют на лекарственные препараты. Специальные исследования показали, что индивидуальная чувствительность ко многим лекарствам колеблется.

генетических факторов в индивидуальной реакции организма человека на лекарственные препараты и неблагоприятные экологические воздействия впервые показана в 1958 (Фридрих Фогель, Германия, Арно Мотульски, США).
Если клиническая фармакология изучает патологические реакции на лекарства (фактология, биохимия), то фармакогенетика – их генетические механизмы (природу наследственной обусловленности реакции).

для снижения риска развития НПР
оральных антикоагулятнов: варфарина, аценокумарола (определение полиморфизмов генов CYP2C9 и VKORC1)
антидепрессанты и нейролептики (определение полиморфизмов гена CYP2D6) изониазид, пиразинамид, рифампицин (определение полиморфизмов гена NAT2)
оральные контрацевтивы (определение т.н. «мутации Лейдена» в гене V фактора свертывания)
атомоксетин (определение полиморфизмов гена CYP2D6)
ориконазол (определение полиморфизмов гена CYP2C19)
карбамазепин (определение полиморфного маркера HLA-B*1502)
абакавир (определение полиморфного маркера HLA-B*5701)
азатиаприн, 6-меркаптопурин (определение полиморфизмов гена ТРМТ)
иринотекан (определение полиморфизма гена UGT1A1)

ассоциации между выявляемым аллелем того или иного гена и неблагоприятным фармакологическим ответом (развитие НЛР или недостаточная эффективность).
Фармакогенетический тест должен обладать высокой чувствительностью, специфичностью, предсказательной ценностью положительного (PPV) и отрицательного (NPV) результатов.
Должен быть хорошо разработан алгоритм применения ЛС в зависимости от результатов фармакогенетического теста: выбор ЛС, его режима дозирования, «агрессивная» тактика ведения пациента и т.д.
Выявляемый (как правило минорный) аллель должен встречаться в популяции с частотой не менее 1%.
Должны быть доказаны преимущества применения ЛС с использованием результатов фармакогенетического теста по сравнению с традиционным подходом: повышение эффективности, безопасности фармакотерапии.
Тест должен быть оценен с позиции фармакоэкономики Felix W. Frueh, 2006 (в модификации)

неделю)- 50 000 евро.
Вытяжной шкаф
Амплификатор
Вортекс
Центрифуга
Электрофоретическая камера
Трансиллюминатор
Система документирования геля

использования фармакогенетического тестирования, для чего необходимо наладить обучение персонала фармакогенетических лабораторий.  Клиническая фармакогенетика активно развиваются и уже вплотную подошли к внедрению в реальную клиническую практику.
 Фармакогенетическое тестирование вполне может явиться высокой медицинской технологией в области фармакотерапии.