Содержание
- 2. Липидозы (lipidoses) — группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л.
- 3. К липидозам относятся: ганглиозидозы — GM1-ганглиозидоз (тип I, II, III), GM2-ганглиозидоз (тип I, II, ювенильный, хронический
- 4. Ганглиозидозы — группа заболеваний, обусловленных нарушением катаболизма ганглиозидов — сложных гликолипидов, углеводная часть молекулы которых содержит
- 5. GM2-ганглиозидозы — большая фенотипически вариабельная группа заболеваний, в основе которых лежит дефицит гексозаминидазы А и В.
- 6. GM1-ганглиозидоз тип I (генерализованный семейный ганглиозидоз, нейровисцеральный липидоз, недостаточность b-галактозидазы) характеризуется аутосомно-рецессивно наследуемой недостаточностью фермента GM1-b-галактозадазы.
- 7. Клиника GM1-ганглиозидоз обнаруживается при рождении или вскоре после него. Отмечаются плохой аппетит, слабость сосания и крика,
- 8. Диагностика Диагноз GM1-ганглиозидоза подтверждается при определении активности b-галактозидазы в лейкоцитах и культивируемых фибробластах. GM1-ганглиозидоз тип I
- 9. Лечение: Специфическая терапия отсутствует. Разрабатываются методы заместительной терапии b-галактозидазой (очищенной или инкапсулированной в липосомах). Исход: Дети
- 10. GM1 ганглиозидоз тип II (ювенильный системный липидоз, болезнь Дерри) фенотипически отличается от GM1-ганглиозидоза тип I обычно
- 11. Клиника: В течение первого года жизни ребенок развивается нормально. К концу первого года возникают атаксия и
- 12. GM1-ганглиозидоз тип III проявляется прогрессирующей дизартрией на втором десятилетии жизни. Развиваются атаксия и спастические параличи, деменция,
- 13. GM2-ганглиозидоз тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) встречается преимущественно среди евреев-ашкенази,
- 14. В течение первых 4—6 месяцев жизни ребенок развивается нормально, начинает сидеть, ползать, улыбаться. Отмечается повышенная реакция
- 15. GM2-ганглиозидоз тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) по клинической и патологоанатомической картине идентичен болезни Тея
- 16. Ювенильный GM2-ганглиозидоз. В основе его развития лежит дефицит фермента гексозаминидазы А. Этническая избирательность отсутствует. Первые симптомы
- 17. GM2-ганглиозидоз, хронический тип проявляется в возрасте от 4 до 16 лет медленно прогрессирующим нарушением походки. В
- 18. Болезнь Ниммана — Пика Впервые описана в 1914 г. немецким педиатром Ниманном (A. Niemann), а в
- 19. Болезнь Ниммана — Пика
- 20. Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) наблюдается наиболее часто. Заболевание проявляется после рождения и
- 21. При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже,
- 22. Болезнь Гоше глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз — одно из наиболее частых наследственных нарушений гликолипидного обмена. Предполагают, что
- 23. Болезнь Гоше
- 24. Тип I (хронический, или взрослый, нейропатический) характеризуется развитием спленомегалии вскоре после рождения. В ряде случаев возможны
- 25. Тип II (острый инфантильный, острый нейропатический) может развиваться сразу после рождения и до 18 месяцев (в
- 26. Болезнь Фабри диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз — врожденный дефект катаболизма гликосфинголипидов с преобладанием поражения
- 27. Болезнь Фабри
- 28. У гомозиготных мужчин заболевание проявляется в детском возрасте или у подростков так называемыми кризами Фабри, характеризующимися
- 29. С возрастом увеличивается накопление сфингогликолипидов и гликопротеида в органах сердечно-сосудистой системы и почках. Появляются симптомы стенокардии,
- 30. Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) — быстро прогрессирующее демиелинизирующее дегенеративное заболевание ц.н.с. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. В
- 32. Скачать презентацию