Содержание
- 2. Синдром Дауна- -это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами
- 3. Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.
- 4. История
- 5. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в
- 7. Эпидемиология
- 8. Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в
- 9. Патофизиология Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо
- 10. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные
- 11. Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке.
- 13. Формы синдрома Дауна
- 14. Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением
- 15. Диагностика
- 16. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром
- 17. Характерные черты «плоское лицо» — 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81% кожная складка на шее
- 19. Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и
- 21. Скачать презентацию
Синдром Дауна-
-это одна из форм геномной патологии, при которой чаще
Синдром Дауна-
-это одна из форм геномной патологии, при которой чаще
Открыватели
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего
Открыватели
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего
Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
История
История
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна,
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна,
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Эпидемиология
Эпидемиология
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск .
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Патофизиология
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала
Патофизиология
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала
Трисомия
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Синдром
Трисомия
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Синдром
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% — мужских.
Мозаицизм
Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные
Мозаицизм
Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные
По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев.
Формы синдрома Дауна
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная
Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Диагностика
Диагностика
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.
Характерные черты
«плоское лицо» — 90%
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
кожная складка
Характерные черты
«плоское лицо» — 90%
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
кожная складка
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
гиперподвижность суставов — 80%
мышечная гипотония — 80%
плоский затылок — 78%
короткие конечности — 70%
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
зубные аномалии — 65%
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60%
аркообразное («готическое») нёбо — 58%
плоская переносица — 52%
бороздчатый язык — 50%
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
короткая широкая шея — 45%
ВПС (врождённый порок сердца) — 40%
короткий нос — 40%
страбизм (косоглазие) — 29%
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27%
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
эписиндром — 8%
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%
врождённый лейкоз — 8%.
Перспективы развития
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от
Перспективы развития
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.