Патология углеводного обмена

Сентябрь 2, 2022

Главная
Алгебра
Патология углеводного обмена

Содержание

2. Содержание: 1.Механизмы регуляции уровня глюкозы в крои (срочный и постоянный). 2.Сахарный диабет I типа. Причины его
3. Роль гомеостаза глюкозы в жизнедеятельности организма Инсулин-универсальный анаболический гормон, т.к. он обеспечивает транспорт веществ через биомембраны(
4. ИНС влияет на биосинтез белка, улучшает все виды обмена. Из трех видов транспорта Глюкозы (активный, простая
5. Поэтому системы адаптации организма работают на обеспечение этого градиента( включаются механизмы регуляции уровня Гл в крови,
6. Диабет Диабет-это выделение чего- либо с мочой, в данном случае сахара.. Выделяют 2 формы диабета. 1.Диабет
7. Эта форма связана с резистентностью инсулиновых рецепторов к инсулину, и сопряжена с ожирением, атеросклерозом, гипертонией. Диабет
8. Абсолютный дефицит( полное или почти полное отсутствие) ИНС может быть вызвано повреждением pancreas и разрушением ß-островков
9. Причинами диабета могут быть: - генетические дефекты молекулы ИНС - генетичесие дефекты в структуре белков- рецепторов
10. Относительный дефицит ИНС возникает при избыточной углеводной нагрузке, когда большое количество НИС уходит на депонирование ГЛ
11. Причиной относительного дефицита ИНС может быть большая концентрация контринсулярных гормонов. Диабет молодых возникает потому, что в
12. Между потреблением ГЛ и липидов существует конкуренция. Организм ребенка должен обеспечить поступление ГЛ в мозг, а
13. Выделяют 4 этапа действия ИНС: 1.срочный( через несколько секунд) 2.Через несколько минут 3. Через несколько часов
14. Срочный механизм осуществляется на первых этапах: происходит гиперполяризация мембраны-стимулируется работа Na-K-ATF-азы, и создается мембранный потенциал, необходимый
15. Схема -рисовать
16. ГЛ-6-ф кровь цитоплазма Гл инсулин 3ФГА ПВК Ацетил-КоА гликоген ПЦ ОА ЦТК ß-ОМГ липиды ЖК глицерин
17. При дефиците ИНС все пути метаболизма блокируются,т.к. возникает недостаточность ГЛ-6-ф. Ацетил-КоА не может вступатьв ЦТК из-за
18. Ввиду дефицита Гл-6-, главным образом, в мышечной ткани, нарушается и производство АТФ и ткань находится в
19. Пока организм «думает», что уровень ГЛ↓,то он включает вначале срочный механизм регуляции, который характеризуется возбуждением симпато-адреналовой
20. Через сутки подключается постоянный механизм: увеличивается концентрация контринсулярных гормонов( адреналина, глюкагона), блокирующие эффекты ИНС, которого и
21. Симптомы СД. Гипергликемия создается за счет работы срочного и постоянного механизмов регуляции уровня Гл в крови,
22. При превышении почечного порога( 8-10 ммоль/л) Гл сбрасывается в мочу и появляется глюкозурия. За счет гипергликемии,
23. Увеличение осмоляльности формирует чувство жажды, за счет дегидратации тканей ( вода идет из тканей в кровь).
24. Масса тела снижается, т.е. организм всю пищу переводит в Гл (в тканях дефицит), которая « улетает»
25. Липиды глицерин 3ФГА ЖК Ацетил-КоА
26. Но ацетил-КоА не может включиться в ЦТК из-за дефицита ЩУК ( ОА), который идет на ГНГ.
27. Высокий уровень ГЛ катализирует реакции неферментативного гликозилирования, что приводит к изменению структуры белков, базальной мембраны( она
28. Одним из тяжких осложнений СД яв-ся гиперосмоляльная кома, возникающая в результате дегидратации тканей, нарушения энергообмена, ацидоз
29. При СД вследствие нарушения ПЦ, снижается интенсивность синтетических и регенерирующих процессов, поэтому очень плохо заживают раны,
30. Т.к. в основе фагоцитоза также лежит ПЦ, то при СД этот путь может тормозиться и развивается
31. 2. Высокий уровень ГЛ в крови предполагает повышенное ее содержание и в слюне( как будто во
32. При диабете нарушается питание хрусталика, вследствие чего происходит переориентация его волокон, за счет накопления сорбитола, также
33. Нарушение зрения связано также со спазмами сосудов сетчатки ( ретинопатия), поражением нервов: снижается толщина миелиновой оболочки,
34. Диагностика СД 1. По клиническим проявлениям: кариес, фурункулез, катаракта,атеросклероз, незаживающие раны, мышечная слобость. 2. Лабораторная диагностика-
35. Через час наблюдается подъем уровня ГЛ примерно до 7-7.5 ммоль/л., посленекоторого времени концентрация ГЛ нормализуется, т.к.
37. Для оценки сахарных кривых используется коэффициент Бодуэна: КБ =В-А/А ×100%, Где А-уровень ГЛ натощак,а В-максимум Гл
38. 3. Определение уровня ИНС в крови. ИНС выделяется в pancreas в виде проинсулина, который вскоре активируется
39. 4. Определение уровня гликозилированного Нb, который не способен связывать О2. Его повышенный уровень в крови свидетельствует
40. Наследственные нарушения углеводного обмена Нарушения переваривния и всасывания углеводов происходят при атрофических поражениях ЖКТ. Причем нарушается
41. Патогенез.: углеводы , проходя через тонкий и толстый кишечник подвергаются микробному гидролизу( сбраживаются) и поскольку путь
42. В результате нарушается осмотическое давление между полостью кишечника иего стенкой. Чтобы оно нормализовалось стенка кишечника выделяет
43. Длительная диарея приводит к обезвоживанию организма, нарушению водно- электролитного баланса, ацидозу, гемоконцентрации( сгущению крови), нарушению микроциркуляции
44. Дисахаридная недостаточность (дисахаридозы) или нарушения мальабсорбции. Мальабсорбция- это всасывание дисахаридов. Нарушение мальабсорбции- состояние при котором имеется
45. Чаще всего встречается непереносимость лактозы. У индусов 75% населения не имеют фермента лактазы, у нас 85%
46. Мукополисахаридозы Мукополисахаридозы связаны с нарушением синтеза гликозаминогликанов(ГАГ). Наблюдается накопление больших количеств продуктов частичной гидратации ГАГ, это
47. Это врожденные заболевания человека, характеризующиеся избыточным накоплением и выделением олигосахаридных фрагментов протеогликанов, Встречается при недостатке одного
48. Галактоземия и фрутоземия Фруктоза образуется в кишечнике при гидролизе сахарозы сахаразой; кроме того, в состав фруктов
49. гексокиназа АТФ фруктоза фруктозо-6-ф глюкозо-6-фосфат
50. 2. В печени фосфорилируется фруктокиназой с образованием фруктозо-1-фосфата, который может либо ещё раз фосфорилироваться (при этом
51. глюкозой, поэтому фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой (почечный порог для фруктозы низок) –
52. 3-ФГА фосфофрукто- фруктокиназа АТФ киназа АТФ фруктоза фруктозо1-фосфат фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза В альдолаза А глицериновый диоксиацетон альдегид
53. Клинически недостаточность альдолаз проявляется гипогликемией после приёма содержащей фруктозу пищи, в том числе сладких блюд, так
54. Галактоза входит в состав молочного сахара лактозы. В печени галактоза фосфорилируется галактокиназой с образованием галактозо-1-фосфата. Следующая
55. Недостаточность галактокиназы проявляется катарактой (галактитол – осмотически активное соединение, вызывающее помутнение хрусталика глаза). Наиболее распространённым и
56. галактокиназа.АТФ Галактоза Галактоза-1-ф УДФ-глюкоза Глюкоза-1-ф УДФ-галактоза УДФ-глюкоза Глюкоза-6-ф Гликоген Глюкоза крови гликолиз уридилтрансфераза эпимераза
57. Сахар обнаруживается в моче (галактозурия). Синдром галактоземии проявляется желтухой новорождённых, гепатомегалией, задержкой психического развития. Заподозрить этот
58. Гликогеноввые болезни Гликогеновые болезни относятся к наследственным нарушениям обмена. Они делятся на две основных группы: 1.Гликогенозы
59. В зависимости от места дефекта того или иного фермента распада гликогена гликогенозы подразделяются на несколько типов.
60. Глюкоза гексокиназа фосфатаза (1 тип) глюкозо-6-фосфат фосфоглюкомутаза глюкозо-1-фосфат УДФ-глюкоза гликогенсинтаза фосфорилаза (V тип - мышечная, VI
61. 2 тип – отсутствие γ-амилазы . Отмечается генерализованное поражение всех органов. 3 тип – дефект фермента
62. Структура гликогена при этом не нарушена. 5 типу гликогенозов относят дефект фосфорилазы мышц, 6-й – печени.
64. Скачать презентацию

Слайд 2

Содержание:
1.Механизмы регуляции уровня глюкозы в крои (срочный и постоянный).
2.Сахарный диабет I

типа. Причины его возникновения.Биохимичесике сдвиги и метаболические последствия
3.Основные клинические проявления СД, диагностика СД.
4.Гиперинсулинизм
5.Нарушение переваривания углеводов в ЖКТ
6.Галактоземия, фруктоземия
7.ГЛикогенозы
8.Мукополисахаридозы.

Слайд 3

Роль гомеостаза глюкозы в жизнедеятельности организма
Инсулин-универсальный анаболический гормон, т.к. он

обеспечивает транспорт веществ через биомембраны( Гл, ЖК, АК). Это единственный гормон, который направляет глюкозу в клетки.
Инсулин активирует работу Na-K-ATF-азы, путем стимуляции синтеза ее молекул, усиливает липогенез( переводит избыток ацетил-КоА в ЖК).

Слайд 4

ИНС влияет на биосинтез белка, улучшает все виды обмена.
Из

трех видов транспорта Глюкозы (активный, простая и облегченная диффузия), ИНС стимулирует активный транспорти облегченную диффузию. При дефиците ИНС активный транспорт выключается и остается только простая и облегченная диффузия, движущей силой которых является градиент концентрации.

Слайд 5

Поэтому системы адаптации организма работают на обеспечение этого градиента(

включаются механизмы регуляции уровня Гл в крови, сначала срочный, а потом постоянный.)

Слайд 6

Диабет
Диабет-это выделение чего- либо с мочой, в данном случае сахара..

Выделяют 2 формы диабета.
1.Диабет 1-го типа( диабет молодых). Он яв-ся инсулиндефицитным. Возникает до 40 лет
2.Диабет 2-го типа ( диабет пожилых, тучных людей, старше 40 лет). Это инсулинрезистентная или инсулинизбыточная форма.

Слайд 7

Эта форма связана с резистентностью инсулиновых рецепторов к инсулину,

и сопряжена с ожирением, атеросклерозом, гипертонией.
Диабет 1-го типа возникает в результате абсолютного или относительного дефицита ИНС.

Слайд 8

Абсолютный дефицит( полное или почти полное отсутствие) ИНС может быть

вызвано повреждением pancreas и разрушением ß-островков Лангенгарса, что возможно при кистозах, травмах, хирургических вмешательствах.
Абсолютный дефицит( ИНС есть,но его мало), что связано с несоответствием между инсулиновой продукцией и его потреблением, т.е. ИНС выделяется в недостаточном количестве.

Слайд 9

Причинами диабета могут быть:
- генетические дефекты молекулы ИНС
- генетичесие

дефекты в структуре белков- рецепторов к ИНС
Действие ИНС блокировано наличием антител
ИНС очень прочно связан с белком –носителем, что снижант его активность.

Слайд 10

Относительный дефицит ИНС возникает при избыточной углеводной нагрузке, когда большое

количество НИС уходит на депонирование ГЛ в форме жира, а рецепторы адипоцитов обладают высокис сродством к ИНС. Это лежит в основе некоторых форм наследственного ожирения.
Каждый толстый человек это потенциальный диабетик.

Слайд 11

Причиной относительного дефицита ИНС может быть большая концентрация контринсулярных гормонов.

Диабет молодых возникает потому, что
в детстве углеводный обмен особенно напряжен.
В организме ребенка интенсивно функционирующая НС-- главный потребитель ГЛ. Другие ткани в реакциях обмена используют ЖК.

Слайд 12

Между потреблением ГЛ и липидов существует конкуренция. Организм ребенка должен

обеспечить поступление ГЛ в мозг, а ЖК в периферические ткани. Состояние метаболизма в этом возрасте ( ранне детство) расценивается как препреддиабетическое. Поэтому при испуге ребенка может произойти срыв этого состояния.

Слайд 13

Выделяют 4 этапа действия ИНС:
1.срочный( через несколько секунд)
2.Через несколько

минут
3. Через несколько часов
4. Через несколько суток

Слайд 14

Срочный механизм осуществляется на первых этапах: происходит гиперполяризация мембраны-стимулируется работа

Na-K-ATF-азы, и создается мембранный потенциал, необходимый для транспорта субстратов для пластических и энергетических нужд.

Слайд 15

Схема -рисовать

Слайд 16

ГЛ-6-ф
кровь
цитоплазма
Гл
инсулин
3ФГА
ПВК
Ацетил-КоА
гликоген
ПЦ
ОА
ЦТК
ß-ОМГ
липиды
ЖК
глицерин
кетоновые тела
NADH2
АТФ

Слайд 17

При дефиците ИНС все пути метаболизма блокируются,т.к. возникает недостаточность ГЛ-6-ф.

Ацетил-КоА не может вступатьв ЦТК из-за дефицита ОА, который утилизируется в ГНГ, активность которого повышенна.
Дефицит ИНС снижает активность метаболизма ГЛ и аминокислот в тканях, это снимает « инсулиновый тормоз» с катаболических реакций: активируются липолиз, протеолиз, гликогенолиз.

Слайд 18

Ввиду дефицита Гл-6-, главным образом, в мышечной ткани, нарушается и

производство АТФ и ткань находится в состоянии энергетического голода.Это состояние расценивается организмом как ↓ уровня ГЛ в крови( организм ошибается), т.к. в норме существует прямая зависимость между концентрацией ГЛ-6-Ф в тканях и уровнем Гл в крови.

Слайд 19

Пока организм «думает», что уровень ГЛ↓,то он включает вначале

срочный механизм регуляции, который характеризуется возбуждением симпато-адреналовой системы( учащение сердцебиения, еще больше ГЛ в крови).

Слайд 20

Через сутки подключается постоянный механизм: увеличивается концентрация контринсулярных гормонов( адреналина,

глюкагона), блокирующие эффекты ИНС, которого и так мало.
Подключается ГНГ, начинается протеолиз, липолиз( распад белков мышечной ткани приводит к снижению тонуса мышц и мышечной слабости).
Т.о. ситуация еще больше усугубляется.

Слайд 21

Симптомы СД.
Гипергликемия создается за счет работы срочного и постоянного механизмов

регуляции уровня Гл в крови, а также за счет предшествуюшего, повышения уровня ГЛ в крови, необходимого для создания градиента концентрации, обеспечиваюшего транспорт Гл в ткани, путем диффузии.

Слайд 22

При превышении почечного порога( 8-10 ммоль/л) Гл сбрасывается в мочу

и появляется глюкозурия.
За счет гипергликемии, повышенного уровня аминокислот,аммиака, ЖК, глицерина, кетоновых тел, К+, мочевины, повышается осмотическое давление крови( осмоляльность) и формируется гиперосмоляльность.

Слайд 23

Увеличение осмоляльности формирует чувство жажды, за счет дегидратации тканей (

вода идет из тканей в кровь). Чувство жажды заставляет больного пить много воды- (полидипсия до 140 литров/сутки), следствием чего является мочеизнурение- полиурия.
Дефицит Гл в тканях ( не в крови, а в тканях) формирует чувство голода. Более того бесконтрольное потребление пищи (полифагия), но при этом человек худеет, масса тела снижается.

Слайд 24

Масса тела снижается, т.е. организм всю пищу переводит в Гл

(в тканях дефицит), которая « улетает» с мочой.
Дефицит энергии в тканях восстанавливается за счет переключения на утилизацию липидов.

Слайд 25

Липиды
глицерин
3ФГА
ЖК
Ацетил-КоА

Слайд 26

Но ацетил-КоА не может включиться в ЦТК из-за дефицита ЩУК

( ОА), который идет на ГНГ. Ацетил-КоА начинает конденсироваится, и из него образуется ß-ОМГ- предшественник холестерина и кетоновых тел. В результате возникает гиперхолестеринемия( ГХС), кетонемия, и кетонурия ( до 5 ч в сутки)т.е. возникает атерогенная ситуация, которая приводит к раннему и прогрессирующему атеросклерозу.

Слайд 27

Высокий уровень ГЛ катализирует реакции неферментативного гликозилирования, что приводит к

изменению структуры белков, базальной мембраны( она становится более толстой, ориентация волокон нарушается и это приводит к нарушению микроциркуляции).Это влечет за собой развитие ангиопатий, прежде всего почечных( нефропатии- разрушение клубочкового аппарата нефронов).

Слайд 28

Одним из тяжких осложнений СД яв-ся гиперосмоляльная кома, возникающая в

результате дегидратации тканей, нарушения энергообмена, ацидоз (истощаются буферы крови,т.к. накапливается много кислых продуктов), нарушение электролитного баланса.

Слайд 29

При СД вследствие нарушения ПЦ, снижается интенсивность синтетических и

регенерирующих процессов, поэтому очень плохо заживают раны, ссадины, медленно образуется костный мозоль после перелома.

Слайд 30

Т.к. в основе фагоцитоза также лежит ПЦ, то при

СД этот путь может тормозиться и развивается фурункулез.
При нарушении синтеза ГАГ( которые входят в состав ткани зубов) снижаются барьерные функции кожи и слизистой. При СД возникает множественный кариес, по 2-м причинам.
1.ГАГ синтезируются под действием ИНС, но его мало, поэтому синтез тормозиться.
.

Слайд 31

2. Высокий уровень ГЛ в крови предполагает повышенное ее

содержание и в слюне( как будто во рту все время конфта). Микробы естественной микрофлоры расщепляют ГЛ до конечных продуктов, которые и разрушают эмаль зубов.

Слайд 32

При диабете нарушается питание хрусталика, вследствие чего происходит переориентация его

волокон, за счет накопления сорбитола, также происходит накопление гликозилированных кристалликов, рассеивающих свет.Следствием всего этого яв-ся помутнение хрусталика- катаракта.

Слайд 33

Нарушение зрения связано также со спазмами сосудов сетчатки (

ретинопатия), поражением нервов: снижается толщина миелиновой оболочки, что ведет к нарушению проводимости нервного импульса.

Слайд 34

Диагностика СД
1. По клиническим проявлениям:
кариес, фурункулез,
катаракта,атеросклероз, незаживающие

раны, мышечная слобость.
2. Лабораторная диагностика-
определение уровня ГЛ в крови натощак.
При этом дается сахарная нагрузка в расчете 1г ГЛ на 1 кг массы тела.

Слайд 35

Через час наблюдается подъем уровня ГЛ примерно до 7-7.5 ммоль/л.,

посленекоторого времени концентрация ГЛ нормализуется, т.к. выделяется ИНС, ( если есть его недостаток, то Гл не снижается).
Изменение ГЛ в крови отражается при помощи сахарных кривых. Причем при оценке сахарных кривых обращают внимание на время максимального подъема Гл, и время возврата ГЛ к исходному уровню.

Слайд 36

Слайд 37

Для оценки сахарных кривых используется коэффициент Бодуэна:
КБ =В-А/А ×100%,

Где А-уровень ГЛ натощак,а
В-максимум Гл в крови после
нагрузки.
В норме КБ =50%, если выше 80%-признак нарушения углеводного обмена.

Слайд 38

3. Определение уровня ИНС в крови. ИНС выделяется в pancreas

в виде проинсулина, который вскоре активируется путем отщепления С- пептида. ИНС расходуется, а С-пептид остается неизменным, поэтому его уровень характеризует истинную инсулярную активность

Слайд 39

4. Определение уровня гликозилированного Нb, который не способен связывать О2. Его

повышенный уровень в крови свидетельствует о значительном увеличении концентрации Гл.
5. Определение концентрации фруктозамина.

Слайд 40

Наследственные нарушения углеводного обмена
Нарушения переваривния и всасывания углеводов происходят при

атрофических поражениях ЖКТ.
Причем нарушается всасывание не только углеводов, но и белков, липидов.

Слайд 41

Патогенез.: углеводы , проходя через тонкий и толстый кишечник подвергаются

микробному гидролизу( сбраживаются) и поскольку путь расщепления углеводов- гликолиз, то образуется много кислых и низкомолекулярных продуктов. В результате нарушается осмотическое давление

Слайд 42

В результате нарушается осмотическое давление между полостью кишечника иего стенкой.

Чтобы оно нормализовалось стенка кишечника выделяет жидкость в полость. В результате увеличивается кишечное содержимое, концентрация СО2, (за счет декарбоксилированияПВК), это раздражает хеморецепторы и рефлекторно усиливает перистальтику. В ответ возникают боль, спазмы, диарея.

Слайд 43

Длительная диарея приводит к обезвоживанию организма, нарушению водно- электролитного баланса,

ацидозу, гемоконцентрации( сгущению крови), нарушению микроциркуляции на уровне мозга, нарушению образования мочи( анурия), и завершается комой и обмороком.

Слайд 44

Дисахаридная недостаточность (дисахаридозы) или нарушения мальабсорбции.
Мальабсорбция- это всасывание дисахаридов.

Нарушение мальабсорбции- состояние при котором имеется недостаточность дисахаридаз( мальтазы, сахаразы, лактазы, тригалазы). Особую опасность представляет у новорожденных.
Раньше была причиной детской смертности.

Слайд 45

Чаще всего встречается непереносимость лактозы. У индусов 75% населения

не имеют фермента лактазы, у нас 85% имеют, а 15% не имеют. В городских условиях люди пьют молоко , содержащее мало лактозы, и у них происходит снижение активности фермента. Но в деревне молоко богато лактозой, поэтому у городского жителя могут ситуация в деревне может изменяться, и часть непереваренной лактозы поступает в кишечник, сбраживается, ОБРАЗУЯ НИЗКОМОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КИСЛЫЕ ПРОДУКТЫ, ДЕЙСТВУЮЩИЕ НА ХЕМОРЕЦЕПТОРЫ, И УСИЛИВАЮЩИЕ ПЕРИСТАЛЬТИКУ КИШЕЧНИКА.

Слайд 46

Мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы связаны с нарушением синтеза гликозаминогликанов(ГАГ). Наблюдается накопление больших количеств

продуктов частичной гидратации ГАГ, это приводит к нарушению структуры соединительной ткани(СТ) костей, хрящей( деформации скелета). Нпкопление ГАГв слезной жидкости вызывает закупорку протоков, образование там воспаления.

Слайд 47

Это врожденные заболевания человека, характеризующиеся избыточным накоплением и выделением олигосахаридных

фрагментов протеогликанов, Встречается при недостатке одного или нескольких лизосомальных ферментов. Эти заболевания связаны с нарушением деградации дерматансульфата, либо гепарансульфата ( или обоих), последние накапливаются внутри лизосом. Иногда фрагменты этих веществ после частичного расщепления гиалуронидазой находят в моче. Мукополисахаридозы могут быть диагностированы в период беременности при определения активности соответствующих ферментов в клетках амниостической жидкости.

Слайд 48

Галактоземия и фрутоземия
Фруктоза образуется в кишечнике при гидролизе сахарозы сахаразой; кроме

того, в состав фруктов и мёда входит свободная фруктоза, которая легко всасывается. Поступая с током крови в различные органы, фруктоза подвергается следующим превращениям:
1. Фосфорилируется гексокиназой с образованием фруктозо-6-фосфата, который изомеризуется в глюкозо-6-фосфат – центральный метаболит обмена глюкозы. У человека фруктоза в свободном, т.е. нефосфорилированном виде, находится только в семенной жидкости.

Слайд 49

гексокиназа АТФ
фруктоза фруктозо-6-ф
глюкозо-6-фосфат

Слайд 50

2. В печени фосфорилируется фруктокиназой с образованием фруктозо-1-фосфата, который может

либо ещё раз фосфорилироваться (при этом образуется фруктозо-1,6-дифосфат), либо расщепляться альдолазой В на две триозы.
При врождённом недостатке фруктокиназы нарушается образование фруктозо-1-фосфата. В связи с блоком этого фермента возможно протекание только гексокиназной реакции, которая приводит к образованию фруктозо-6-фосфата. Однако гексокина ингибируется

Слайд 51

глюкозой, поэтому фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой

(почечный порог для фруктозы низок) – эссенциальная фруктозурия.
При недостаточности альдолазы В (фруктозо-1-фосфат-альдолазы) в тканях накапливается фруктозо-1-фосфат, являющийся ингибитором альдолазы А. Дефект альдолаз приводит к нарушениям реакций гликолиза и глюконеогенеза (глицерин может образовываться при распаде липидов).

Слайд 52

3-ФГА
фосфофрукто-
фруктокиназа АТФ киназа АТФ
фруктоза фруктозо1-фосфат фруктозо-1,6-дифосфат
альдолаза В альдолаза

А
глицериновый диоксиацетон
альдегид фосфат

АТФ
Гликолиз Глюконеогенез Глицерин

Слайд 53

Клинически недостаточность альдолаз проявляется гипогликемией после приёма содержащей фруктозу пищи,

в том числе сладких блюд, так как в них кладут сахар (сахарозу). Для гипогликемического синдрома характерны рвота через 30 мин после приёма пищи, холодный пот, судороги, боль в животе, понос. При длительном потреблении небольших количеств фруктозы наблюдаются увеличение печени, общая гипотрофия.
При исключении фруктозы и сахарозы из рациона неблагоприятные симптомы исчезают

Слайд 54

Галактоза входит в состав молочного сахара лактозы. В печени галактоза

фосфорилируется галактокиназой с образованием галактозо-1-фосфата. Следующая реакция катализируется уридилтрансферазой, переносящей УДФ от УДФ-глюкозы на галактозо-1-фосфат. Наконец, УДФ-галактоза эпимеризуется (эпимераза) в УДФ-глюкозу, которая может превращаться в глюкозо-1-фосфат ферментом пирофосфорилазой

Слайд 55

Недостаточность галактокиназы проявляется катарактой (галактитол – осмотически активное соединение, вызывающее

помутнение хрусталика глаза). Наиболее распространённым и тяжёлым является врождённый дефект уридилтрансферазы (галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы). Он проявляется синдромом галактоземия. При этом заболевании из-за недостаточности уридилтрансферазы в крови резко повышается содержание галактозо-1-фосфата и галактозы, дающие положительную реакцию на «сахар» крови.

Слайд 56

галактокиназа.АТФ
Галактоза Галактоза-1-ф УДФ-глюкоза
Глюкоза-1-ф УДФ-галактоза
УДФ-глюкоза
Глюкоза-6-ф
Гликоген Глюкоза крови гликолиз
уридилтрансфераза
эпимераза

Слайд 57

Сахар обнаруживается в моче (галактозурия). Синдром галактоземии проявляется желтухой новорождённых,

гепатомегалией, задержкой психического развития. Заподозрить этот дефект можно на основании рвоты, возникающей после кормления ребёнка грудью, поноса, прогрессирующей катаракты.
При исключении из рациона галатозы (молока) проявления заболевания значительно уменьшаются, однако катаракта не исчезает.

Слайд 58

Гликогеноввые болезни
Гликогеновые болезни относятся к наследственным нарушениям обмена. Они делятся

на две основных группы:
1.Гликогенозы – развиваются в результате недостаточной активности или отсутствия ферментов, ответственных за распад гликогена.
2.Агликогенозы – результат недостаточности ферментов синтеза гликогена

Слайд 59

В зависимости от места дефекта того или иного фермента распада

гликогена гликогенозы подразделяются на несколько типов.
Из гликогенозов наиболее распространён 1 тип (болезнь Гирке) – результат недостаточности глюкозо-6-фосфатазы. Характеризуется резкой гипогликемией натощак, особенно после сна; накоплением гликогена в гепатоцитах, что приводит к гепатомегалии и нарушению функции печени, а также почек.

Слайд 60

Глюкоза
гексокиназа фосфатаза (1 тип)
глюкозо-6-фосфат
фосфоглюкомутаза
глюкозо-1-фосфат

УДФ-глюкоза
гликогенсинтаза

фосфорилаза (V тип - мышечная,
VI тип - печёночная)
Гликоген

ф-нт ветвле- γ-амилаза (лизосом) α(1→4)
ния α(1→6) (II тип)
(IV тип) ф-нт развет-
вления α(1→6) мальтаза (лизосом)

(III тип) мальтоза глюкоза
Гликоген

Слайд 61

2 тип – отсутствие γ-амилазы . Отмечается генерализованное поражение всех

органов.
3 тип – дефект фермента разветвления (амило-1,6-гликозидазы). В печени и мышцах накапливается гликоген, молекула которого имеет очень длинные боковые ветви, так как она не может быть расщеплена в местах ветвления.
4 тип – дефект фермента ветвления. Структура молекулы гликогена представлена очень короткими ветвями.
5 тип (болезнь Мак Арделя) и 6 тип (болезнь Герше) – недостаточность фосфорилазы.

Слайд 62

Структура гликогена при этом не нарушена. 5 типу гликогенозов относят

дефект фосфорилазы мышц, 6-й – печени. Соответственно, клиническая симптоматика 5 типа характеризуется резкой мышечной слабостью (из-за отсутствия распада гликогена страдает энергетика мышцы), 6 типа – гепатомегалией и накоплением гликогена в лейкоцитах.
Имеются также и некоторые другие разновидности гликогенозов