Содержание
- 2. Цель лекции. Ознакомиться с методами изучения наследственности. Ознакомление с принципами определения генетического риска наследственной и врожденной
- 3. Актуальность темы Актуальными являются следующие задачи: · Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики. ·
- 4. Основные вопросы лекции: 1. Классификация наследственных болезней. - Молекулярные (генные) болезни; - Хромосомные болезни. 2. Методы
- 5. Источники информации 1) Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984. – C. 403-448, 519-523.
- 6. Наследственные болезни Наследственные болезни обусловлены геномные, хромосомные или генными мутациями. 1. Врожденные болезни (имеются уже при
- 7. Классификация наследственных болезней 1. Генные болезни - обусловлены генными мутациями. 2. Хромосомные болезни - обусловленные хромосомными
- 8. Генные мутации Генные мутации - изменение структуры ДНК гена Генные (молекулярные) болезни - это наследственные болезни,
- 9. Классификация генных заболеваний 1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия. 2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение
- 10. Диагностика генных заболеваний Биохимический метод генеалогический метод; метод амниоцентеза. Амниоцентез - это исследование амниотической жидкости (клеток
- 11. Близнецовый метод
- 12. Цитогенетический метод Основным методом исследования хромосом человека после рождения является напивмикрометод, при котором анализируют лимфоциты периферической
- 13. Показания к амниоцентезу: 1) женщины после 35 лет (повышен риск трисомий плода); 2) женщины, уже имеющие
- 14. Генеалогический метод - метод составления и анализа родословных. Типи наследования генных заболеваний: 1) аутосомно-доминантный; 2) аутосомно-рецессивный;
- 15. Аутосомно-доминантный тип наследования: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один
- 16. Нарушение синтеза гемоглобина: Талассемия (Средиземноморская анемия) проявляется анемией (малокровии "ям) различной степени тяжести, как правило, повышенным
- 17. Арахнодактилия (синдром Марфана) (од грецького. arachne – паутина и daktylos – палец; букв. «паучьи пальцы»).
- 18. Арахнодактилия
- 19. Аутосомно-рецессивный тип наследования: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители
- 20. Галактоземия аутосомно-рецессивное заболевание. Причина - недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расщепляет молочный сахар лактозу. Симптомы заболевания проявляются
- 21. Х-сцепленный доминантный тип наследования: 1) женщины болеют чаще мужчин; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец
- 22. Х-сцепленный рецессивный тип наследования: 1) болеют чаще мужчины; 2) иметь передает признак сыновьям, а отец -
- 23. Ихтиоз Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина - дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется повышенной кератинизациею кожи ("чешуя рыбы").
- 24. Y-сцепленный тип наследования: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям.
- 26. Скачать презентацию