Спинальные амиотрофии

Сентябрь 2, 2022

Главная
Алгебра
Спинальные амиотрофии

Содержание

2. Спинальные амиотрофии - -группа тяжелых клинически полиморфных заболеваний, развивающихся вследствие прогрессирующего дегенеративного процесса в мотонейронах спинного
3. Исторические сведения Впервые семейный случай проксимальной СМА описал G. Werdnig в 1891 г. Позже J. Hoffman
4. Классификация Тип I – острая злокачественная инфантильная СА Верднига-Гофмана, частота 1:25 000 новорожденных Тип II –
5. Генетические данные Делеция/ конверсия SMN-гена (survival motor neuron - ген жизнеспособности мотонейрона), картированного в области длинного
6. Генетические данные SMN1 нормальный ген типы мутаций: Делеция Конверсия
7. Патогенез Делеция SMN-гена Персистирование апоптоза в мотонейронах спинного мозга (?) Гибель мотонейронов спинного мозга Симметричный вялый
8. Клиническая картина СА I типа Аутосомно-рецессивный тип наследования Внутриутробные признаки: слабое шевеление, снижение двигательной активности плода
9. Клиническая картина СА I типа (продолжение) Синдром «вялого ребенка» (недостаточная двигательная активность, иногда избыточная масса тела)
10. Клиническая картина СА I типа (продолжение) Диффузная симметричная мышечная гипотония, более выраженная в проксимальных отделах конечностей,
11. Прогноз и течение СА I типа Прогноз неблагоприятный Течение быстропрогрессирующее с летальным исходом в первые годы
12. Клиническая картина СА II типа Аутосомно-рецессивный тип наследования Дебют в возрасте от 6 до 24 месяцев
13. Прогноз и течение СА II типа Прогноз зависит от состояния сердца и дыхательной функции, а также
14. Клиническая картина СА III типа Аутосомно-рецессивный тип наследования Дебют между 2 и 15 годами жизни Больные
15. Прогноз и течение СА III типа Прогноз относительно благоприятный Течение медленнопрогрессирующее
16. Дифференциальный диагноз Различные врожденные миопатии Митохондриальные энцефаломиопатии Врожденные невропатии Артрогрипоз Атонически-астатическая форма ДЦП Внутриутробный полиомиелит Ботулизм
17. Диагностика ЭМГ, ЭНМГ Морфологическое исследование биопсии мышц УЗИ мышц Анализ ДНК
18. Диагностика ЭМГ, ЭНМГ Денервационный тип нарушений вследствие поражения передних рогов спинного мозга. Обнаруживаются потенциалы фибрилляций и
19. Диагностика гистологическое исследование биоптатов мышц Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, гипертрофированных и атрофированных мышечных волокон
20. Пренатальная диагностика Биопсия ворсин хориона Амниоцентез Кордоцентез При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше 35 лет,
21. Лечение симптоматическое Диета Физиотерапия Лечебная гимнастика Массаж Ортопедическая коррекция, раннее проведение мероприятий, препятствующих развитию контрактур Оксибаротерапия
22. Спасибо за внимание!
24. Скачать презентацию

Слайд 2

Спинальные амиотрофии -
-группа тяжелых клинически полиморфных заболеваний, развивающихся вследствие прогрессирующего дегенеративного

процесса в мотонейронах спинного мозга и, в ряде случаев, в двигательных ядрах мозгового ствола, что приводит к возникновению симметричного вялого пареза поперечно-полосатых мышц со снижением их электровозбудимости и качественной реакцией перерождения.

Слайд 3

Исторические сведения
Впервые семейный случай проксимальной СМА описал G. Werdnig в 1891

г.
Позже J. Hoffman детально проанализировал еще 8 случаев болезни
1956 г. E. Kugelberg и L. Welander обобщили большой клинический материал, который содержал описания случаев «доброкачественной прогрессирующей мышечной атрофии с поздним дебютом и фасцикуляциями»

Слайд 4

Классификация
Тип I – острая злокачественная инфантильная СА Верднига-Гофмана, частота 1:25

000 новорожденных
Тип II – хроническая инфантильная СА (промежуточный тип)
Тип III – ювенильная СА Кугельберга-Веландера, частота 1,2 на 100 000
Другие варианты СА (дистальный, мономелический, лопаточно-перонеальный и лице-лопаточно-плечевой типы)

Слайд 5

Генетические данные
Делеция/ конверсия SMN-гена (survival motor neuron - ген жизнеспособности мотонейрона),

картированного в области длинного плеча хромосомы 5 в сегменте q11.2-q13.3
Мутация соседнего NAIP-гена (neuronal apoptosis inhibitor protein - ген белка-ингибитора гибели нейронов) - тип I

Слайд 6

Генетические данные
SMN1
нормальный ген
типы мутаций:
Делеция
Конверсия

Слайд 7

Патогенез
Делеция SMN-гена
Персистирование апоптоза в
мотонейронах спинного мозга (?)
Гибель мотонейронов спинного мозга
Симметричный

вялый паралич и денервационная атрофия
проксимальных поперечно-полосатых мышц

Слайд 8

Клиническая картина СА I типа
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Внутриутробные признаки: слабое шевеление,

снижение двигательной активности плода
Дебют - с рождения до 6 месяцев жизни
Дети не удерживают голову, тихо плачут, вяло сосут, испытывают затруднения при глотании

Слайд 9

Клиническая картина СА I типа (продолжение)
Синдром «вялого ребенка» (недостаточная двигательная активность, иногда

избыточная масса тела)
Деформация грудной клетки (вследствие прогрессирующей атрофии межреберных мышц)
Поза лягушки
Задержка моторного развития

Слайд 10

Клиническая картина СА I типа (продолжение)
Диффузная симметричная мышечная гипотония, более выраженная в

проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах бедер
Сухожильная арефлексия
Признаки периферического паралича мышц конечностей и туловища с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры
Фасцикуляции в различных мышечных группах и мышцах языка, фасцикулярный тремор кистей

Слайд 11

Прогноз и течение СА I типа
Прогноз неблагоприятный
Течение быстропрогрессирующее с летальным исходом

в первые годы жизни
Основная причина смерти – дыхательная недостаточность вследствие бронхолегочных осложнений (хронические рецидивирующие пневмонии, бронхиты)

Слайд 12

Клиническая картина СА II типа
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют в возрасте от

6 до 24 месяцев
Больные могут удерживать голову, часть больных может самостоятельно сидеть и даже ходить
Гипотония и мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей, диффузная мышечная атрофия
Фибрилляции и фасцикуляции проксимальных групп мышц

Слайд 13

Прогноз и течение СА II типа
Прогноз зависит от состояния сердца и

дыхательной функции, а также прогрессирования деформаций скелета
Прогрессирующее течение с летальным исходом в первые четыре года жизни

Слайд 14

Клиническая картина СА III типа
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют между 2 и 15

годами жизни
Больные могут самостоятельно передвигаться вплоть до зрелого возраста, долго сохраняют способность к самообслуживанию
Слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц проксимальных отделов верхних конечностей, снижение сухожильных рефлексов
Фасцикулярный тремор кистей
Деформация позвоночника и грудной клетки, контрактуры крупных суставов
Псевдогипертрофии ягодичных и икроножных мышц

Слайд 15

Прогноз и течение СА III типа
Прогноз относительно благоприятный
Течение медленнопрогрессирующее

Слайд 16

Дифференциальный диагноз
Различные врожденные миопатии
Митохондриальные энцефаломиопатии
Врожденные невропатии
Артрогрипоз
Атонически-астатическая форма ДЦП
Внутриутробный полиомиелит
Ботулизм
Синдром Морфана
Поясно-конечностные

первичные прогрессирующие миодистрофии (СА III)

Слайд 17

Диагностика
ЭМГ, ЭНМГ
Морфологическое исследование биопсии мышц
УЗИ мышц
Анализ ДНК

Слайд 18

Диагностика ЭМГ, ЭНМГ
Денервационный тип нарушений вследствие поражения передних рогов спинного мозга.
Обнаруживаются

потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов двигательных единиц.

А – глобальная ЭМГ – максимальное усилие
Б – локальная ЭМГ, заметны уменьшенные короткие потенциалы

Слайд 19

Диагностика гистологическое исследование биоптатов мышц
Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, гипертрофированных и

атрофированных мышечных волокон
Разрастание жировой и соединительной тканей

Слайд 20

Пренатальная диагностика
Биопсия ворсин хориона
Амниоцентез
Кордоцентез
При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше

35 лет, ультразвуковых отклонениях и т.д.

Слайд 21

Лечение симптоматическое
Диета
Физиотерапия
Лечебная гимнастика
Массаж
Ортопедическая коррекция, раннее проведение мероприятий, препятствующих развитию контрактур
Оксибаротерапия
Медикаментозная

терапия (витаминотерапия, кокарбоксилаза, никотиновая кислота, аминокислоты и т.д.)
Генетическая терапия

Слайд 22

Спинальные амиотрофии

Содержание

Спинальные амиотрофии - -группа тяжелых клинически полиморфных заболеваний, развивающихся вследствие прогрессирующего дегенеративного

Исторические сведенияВпервые семейный случай проксимальной СМА описал G. Werdnig в 1891

Классификация Тип I – острая злокачественная инфантильная СА Верднига-Гофмана, частота 1:25

Генетические данныеДелеция/ конверсия SMN-гена (survival motor neuron - ген жизнеспособности мотонейрона),

Генетические данныеSMN1нормальный гентипы мутаций:ДелецияКонверсия

Патогенез Делеция SMN-генаПерсистирование апоптоза вмотонейронах спинного мозга (?)Гибель мотонейронов спинного мозгаСимметричный

Клиническая картина СА I типаАутосомно-рецессивный тип наследования Внутриутробные признаки: слабое шевеление,

Клиническая картина СА I типа (продолжение)Синдром «вялого ребенка» (недостаточная двигательная активность, иногда

Клиническая картина СА I типа (продолжение)Диффузная симметричная мышечная гипотония, более выраженная в

Прогноз и течение СА I типаПрогноз неблагоприятныйТечение быстропрогрессирующее с летальным исходом

Клиническая картина СА II типаАутосомно-рецессивный тип наследования Дебют в возрасте от

Прогноз и течение СА II типаПрогноз зависит от состояния сердца и

Клиническая картина СА III типаАутосомно-рецессивный тип наследованияДебют между 2 и 15

Прогноз и течение СА III типаПрогноз относительно благоприятныйТечение медленнопрогрессирующее

ДиагностикаЭМГ, ЭНМГМорфологическое исследование биопсии мышцУЗИ мышцАнализ ДНК

Диагностика ЭМГ, ЭНМГДенервационный тип нарушений вследствие поражения передних рогов спинного мозга. Обнаруживаются

Диагностика гистологическое исследование биоптатов мышцНаличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, гипертрофированных и

Пренатальная диагностикаБиопсия ворсин хорионаАмниоцентезКордоцентез При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше

Спасибо за внимание!

Похожие презентации