Генетика человека. Методы генетики человека. Наследственные заболевания

Знаете ли вы, что…

10% болезней человека обусловлены патологическими генами;
один

Проблемы генетики человека

Большое количество хромосом.
Малое число потомков в

Методы генетики человека

Генеалогический метод
Близнецовый метод
Биохимический метод
Цитогенетический метод

Условные обозначения

Мужчина

Женщина

Носители данного гена

Больные

Брак

Дети

Родственный брак

Аутосомно-доминантное наследование

Веснушки
Темные волосы
Карие глаза
Темный цвет кожи
Толстые

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом наследования

Аутосомно-рецессивное наследование

Рыжие волосы
Русые волосы
Голубые, серые глаза
Светлый цвет

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования

Сцепленное с полом наследование

Гемофилия
Дальтонизм
Мускульная дистрофия
Отсутствие потовых желез

Родословная семьи королевы Виктории (наследование гемофилии)

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы

Конкордантность – степень схожести близнецов

1. Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков,

2. Ахондроплазия

(болезнь костной системы с доминантным типом наследования)
Аномальный рост

Расщепление верхней губы
(«заячья губа»)

Полидактилия

3. Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы.

4. Артрогрипоз

Множественные контрактуры суставов вследствие резкого недоразвития мышц, врожденная неподвижность суставов.

5. Синдром Марфана
Патология соединительной ткани
Удлиненные конечности
«Паучьи пальцы»
Недоразвитие жирововй клетчатки
Патология глаз и

6. Альбинизм
Врожденное отсутствие пигмента меланина

7. Фенилкетонурия
Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом, фенилаланина
Поражение ЦНС
Нарушение умственного развития
Судороги
Изменение цвета

Хромосомные мутации

1. Синдром «Кошачьего крика»

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

Геномные мутации

1. Болезнь Дауна

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21.
Умственная

2. Синдром Патау

Одна лишняя аутосома – трисомия 13.
Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
Резкая

3. Синдром Шерешевского-Тернера

45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0).
Наблюдается

4. Синдром Клайнфельтера

47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть

Генетика и медицина

1. Наследование резус-фактора

P: ♀ rh rh × ♂ Rh