Содержание
- 2. Строение метафазной хромосомы Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются: - 2 хроматиды; - центромера; - теломеры; -
- 3. Центромеры выполняют следующие функции: - созревание кинетохоров для прикрепления хромосом к нитям веретена деления; - продольное
- 4. Вторичные перетяжки(h) представляют собой деспирализованные и слабо окрашенные участки повторяющейся ДНК; в норме они могут быть
- 6. Уровни организации эукариотической хромосомы
- 10. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46),или 23 пары хромосом:
- 12. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА Длина хромосомы - абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по
- 13. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и качественных (сателлиты и вторичные
- 20. Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного
- 22. Скачать презентацию
Строение метафазной хромосомы
Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:
- 2 хроматиды;
- центромера;
- теломеры;
-
Строение метафазной хромосомы
Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:
- 2 хроматиды;
- центромера;
- теломеры;
-
- спутник (сателлит);
- ломкие (фрагильные) участки.
Центромеры выполняют следующие функции:
- созревание кинетохоров для прикрепления хромосом к нитям
Центромеры выполняют следующие функции:
- созревание кинетохоров для прикрепления хромосом к нитям
- продольное расщепление и разделение сестринских хроматид с образованием из одной двухроматидной хромосомы двух однохроматидных хромосом;
- точное и равное распределение генетического материала во время митоза, точная передача генетической информации от клетки к клетке.
Теломеры выполняют следующие функции:
- защищают концы хромосом от действия нуклеаз;
- предотвращают слипание концов хромосом;
- обеспечивают репликацию всей ДНК;
- предотвращают укорачивание хромосом благодаря активности теломеразы;
- контролируют процессы старения клеток и многоклеточного организма;
- регулируют фиксацию хроматина к ядерной мембране в интерфазе, обеспечивая тем самым нормальную архитектуру интерфазных хромосом;
- обеспечивают правильную конъюгацию гомологичных хромосом в мейозе.
Центромера, или первичная перетяжка, представляет собой специфический участок хромосомы из ДНК и специальных центромерных белков (CENP-A,B,C,D,E). Центромерная ДНК состоит из высокоповторяющихся последовательностей (сателлитная ДНК), практически одинаковых для всех хромосом. Положение центромеры в хромосоме постоянно и специфично для каждой хромосомы/пары гомологичных хромосом. Центромера делит хромосому на два плеча: р (проксимальное) и q (дистальное).
Теломеры представлены специфическими последовательностями ДНК на концах хромосом в комплексе со специальными белками. В состав теломерной ДНК входят: (а) тандемно и многократно повторяющиеся короткие последовательности (TTAGGG), одинаковые у всех хромосом, (b) специфические для каждой хромосомы последовательности ДНК.
Вторичные перетяжки(h) представляют собой деспирализованные и слабо окрашенные участки повторяющейся ДНК;
Вторичные перетяжки(h) представляют собой деспирализованные и слабо окрашенные участки повторяющейся ДНК;
Сателлиты- это терминальные участки коротких плеч акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, отделенные вторичной перетяжкой и состоящие из конститутивного гетерохроматина; число и размеры сателлитов варьируют от индивида к индивиду.
Ломкие (фрагильные) участки представляют собой деконденсированные сегменты хромосом, отличающиеся повышенной чувствительностью к действию мутагенных факторов, под влиянием которых в них легко происходят разрывы и, в результате этого, хромосомные перестройки. Фрагильные участки:
- являются маркерами нормального индивидуального полиморфизма;
- ассоциированы с некоторыми моногенными синдромами (семейная умственная отсталость);
- могут участвовать в опухолевой прогрессии (путем инактивации генов-супрессоров).
Уровни организации эукариотической хромосомы
Уровни организации эукариотической хромосомы
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА
Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА
Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом
- 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, - аутосомы;
- 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX - у женщин, XY - у мужчин) -гоносомы.
Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.
В зрелых половых клетках - гаметах - содержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.
Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.
Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА
Длина хромосомы - абсолютная длина (в микронах) или относительная
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА
Длина хромосомы - абсолютная длина (в микронах) или относительная
В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие.
Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле:
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА
На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА
На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и
- группа А (пары 1-3) - большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь
вторичную перетяжку (lqh), хромосома 2 слабо субметацентрическая;
- группа В(пары 4-5) - большие субметацентрические хромосомы;
- группа С(пары 6-12 и хромосома X) - субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин - 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более
субметацентрические, в то время как хромосомы 6, 7, 11 и X менее субметацентрические; хромосома 9 может иметь вторичную перетяжку на дистальном плече (9qh);
- группа D(пары 13-15) - средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече;
- группаЕ (пары 16-18) - хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические;
- группа F(пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы;
- группа G (пары 21-22 и хромосома Y) - мелкие акроцентрические хромосомы; хромосомы 21 и 22 могут иметь вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хр. 21 + 2 хр. 22), а у мужчин - 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).
Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая
Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая
ИДИОГРАММА ( от греч. idios - особый, своеобразный и gramma - рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отдельными хромосомами и их частями. На идиограмме изображаются не только морфологические признаки хромосом, но и особенности их первичной структуры, спирализации, районы гетерохроматина и др. Сравнительный анализ идиограммы используется в кариосистематике для выявления и оценки степени родства различных групп организмов на основании сходства и различия их хромосомных наборов.