История развития и становления медицинской генетики

Август 23, 2022

Главная
Биология
История развития и становления медицинской генетики

Содержание

2. Генетика – это наука о наследственности и наследственной изменчивости.
3. С конца 50-х годов прошлого века начался период устойчивого и даже можно сказать экспоненциального развития генетики
4. Научный этап развития генетики начинается именно с работы Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в
5. Суть этой работы заключается не только в установлении правил расщепления признаков в потомстве от скрещивания гибридов
6. Открытие законов наследования Менделя оставалось забытым 35 лет, но после его «переоткрытия» в 1900 году тремя
7. Эрих Чермак-Зейзенегг Карл Эрих Корренс Хьюго Де Фриз (1871-1962) (1864-1933) (1848-1935)
8. После исследований, проведенных Менделем, самой важной вехой в развитии генетики стали работы Томаса Ханта Моргана и
9. Томас Хант Морган (1866 – 1945) Они установили локализацию нескольких сотен генов в хромосомах дрозофилы и
10. После переоткрытия законов Менделя английский врач А. Гэррод, изучая алкаптонурию, заболевание одним из клинических признаков которого
11. А. Гэррод высказал предположение, что гены контролируют течение химических процессов в организме и, кроме алкаптонурии, может
12. Следует подчеркнуть, что это была первая гипотеза о механизмах действия или проявления генов. Как и работа,
13. Развитием идеи А. Гэррода о механизме действия генов через контроль отдельных этапов метаболизма различных соединений в
14. Именно 1944 год можно считать годом доказательства того, что химическим субстратом наследственности является ДНК. В этом
15. Френсис Крик и Джеймс Уотсон Уже в 1953 году Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили знаменитую
17. Именно расшифровка генетического кода стала блестящим завоеванием генетики, так как объясняла, каким образом язык ДНК переводился
18. Подтверждение правильности этой расшифровки примерно в то же время получают на бесклеточной системе биохимики – Маршалл
19. Таким образом, были получены данные: о химической природе гена, о механизме передачи наследственной информации, которая содержится
20. В 1970 году обнаружен первый бактериальный фермент рестрикции двухцепочечной ДНК (рестриктазы или эндонуклеазы), который разрывал фосфатные
21. В генетике человека и медицинской генетике наряду с основным направлением исследований, которое можно определить как изучение
22. Позже Ф.Гальтон вместе со своим учеником К.Пирсоном публикует ряд работ, в которых различные свойства личности, в
23. Оказалось, что большинство исследованных количественных признаков обнаруживают большее сходство у родственников, чем у случайно отобранных индивидов.
24. Биометрический метод, использованный Ф. Гальтоном, не позволял ответить на вопрос о механизмах наследования изучавшихся им количественных
25. В 1918 году Рональд Фишер предпринял достаточно удачную попытку объяснить наблюдавшиеся Ф. Гальтоном и его последователями
26. Другим последствием работы Ф. Гальтона «Наследование таланта и характера» явилось формирование целого направления, получившего название евгеника
27. Развитие генетики в СССР Евгеника, как официальное научное направление, возникла в СССР в 1920 году. Членами
28. Одновременно с обсуждением евгенических идей Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, В.В. Бунак создают практические начала медицинской генетики.
29. Особого внимания заслуживают исследования по определению частот групп крови у больных туберкулезом и раком. Удалось обнаружить
30. В.В. Бунак обосновывает необходимость проведения широких популяционно-генетических исследований для анализа популяционной структуры, ее связи с патологией,
31. В 1924 году Т.И. Юдин, основоположник применения генетики в психиатрии, обосновывает наблюдения за близнецами для изучения
32. В начальный период истории развития советской медицинской генетики значительную роль сыграла научная деятельность Сергея Николаевича Давиденкова
33. С.Н. Давиденков впервые применил принципы клинико-генеалогического анализа в исследовании нейродистрофий, когда единицей наблюдения становится родословная больного,
34. Таким образом, формулируется гипотеза о генетической гетерогенности наследственных болезней, выраженная в наиболее отчетливой форме в монографии
35. С конца 30-х годов ХХ века генетические исследования, в том числе в области медицины, стали вызывать
36. Они стали возглавляться известными советскими генетиками В.П. Эфроимсоном, А.А. Прокофьевой-Бельговской, Е.Е. Погосянц, М.А. Арсеньевой. Возобновляется медико-генетическая
37. В 70-е годы ХХ века в СССР возникают первые медико-генетические консультации, как учреждения практического здравоохранения, в
39. Скачать презентацию

Слайд 2

Генетика – это наука о наследственности и наследственной изменчивости.

Слайд 3

С конца 50-х годов прошлого века начался период устойчивого и даже

можно сказать экспоненциального развития генетики на основе разработки и внедрения новых методов исследования, в связи с чем, объектом медико-генетических и общегенетических исследований стал человек.

Слайд 4

Научный этап развития генетики начинается именно с работы Грегора Менделя «Опыты

над растительными гибридами», опубликованной в 1865 году.

Грегор Мендель (1822-1884)

Слайд 5

Суть этой работы заключается не только в установлении правил расщепления признаков

в потомстве от скрещивания гибридов у гороха, часть которых была выявлена предшественниками Менделя, но и в том, что в результате количественного анализа расщепления по отдельным четким количественным признакам у потомства
ученый предположил существование элементарных единиц наследственности, не смешивающихся с другими такими же единицами и свободно комбинирующихся при образовании половых клеток.

Слайд 6

Открытие законов наследования Менделя оставалось забытым 35 лет, но после его

«переоткрытия» в 1900 году тремя учеными Хьюго де Фризом (Голландия), Эрихом Чермаком (Австрия) и Карлом Эрихом Коренсом (Германия), независимо друг от друга, развитие генетики пошло более быстрыми темпами.
Генетика стала превращаться в науку, и законы наследования навсегда сохранили название законов Менделя, обозначив отдельное направление в биологии - менделизм.

Слайд 7

Эрих Чермак-Зейзенегг Карл Эрих Корренс Хьюго Де Фриз (1871-1962) (1864-1933) (1848-1935)

Слайд 8

После исследований, проведенных Менделем, самой важной вехой в развитии генетики стали

работы Томаса Ханта Моргана и его учеников: Альфреда Генри Стертеванта, Калвина Блэкмена Бриджеса и Германа Джозефа Меллера, объектом исследований которых была дрозофила. Они обосновали основные
положения хромосомной теории наследственности в 1920 –1925 гг.

Слайд 9

Томас Хант Морган
(1866 – 1945)
Они установили локализацию нескольких сотен генов в

хромосомах дрозофилы и создали генетические карты хромосом. Именно эти данные явились основой хромосомной теории наследственности согласно которой наследование признаков клеток и организма в ряду поколений обеспечивается наследованием их хромосом.
В 1933 г. Т. Х. Морган получил Нобелевскую премию «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследовании».

Слайд 10

После переоткрытия законов Менделя английский врач А. Гэррод, изучая алкаптонурию, заболевание одним

из клинических признаков которого является темная окраска мочи из-за присутствия в ней гомогентензиновой кислоты, предположил, что оно наследуется как рецессивный признак по Менделю.

Арчибальд Гэррод
(1857 – 1936)

Слайд 11

А. Гэррод высказал предположение, что гены контролируют течение химических процессов в

организме и, кроме алкаптонурии, может быть много других наследственных болезней обмена веществ.
На сегодняшний день известно до 600 и более наследственных болезней обмена веществ, по данным разных исследователей.

Слайд 12

Следует подчеркнуть, что это была первая гипотеза о механизмах действия или

проявления генов.
Как и работа, проведенная Менделем, исследования А.Гэррода, фундаментальность которых трудно переоценить, долгое время оставались незамеченными.

Слайд 13

Развитием идеи А. Гэррода о механизме действия генов через контроль

отдельных этапов метаболизма различных соединений в клетке, несомненно, следует считать классические работы Дж. Бидла и Э. Татума, выполненные на хлебной плесени Neurospora crassa.

Слайд 14

Именно 1944 год можно считать годом доказательства того, что химическим субстратом

наследственности является ДНК.
В этом же году О. Эвери, К. МакЛауд и М. МакКарти опубликовали статьи, в которых доказывалось, что трансформация непатогенных пневмококков в патогенные происходит только при воздействии на эпатогенных пневмококков ДНК патогенных.
При действии на ДНК ДНКаз трансформирующий эффект исчезал.

Слайд 15

Френсис Крик и Джеймс Уотсон
Уже в 1953 году Джеймс Уотсон

и Френсис Крик предложили знаменитую модель структуры ДНК в виде двойной спирали, и, как полагают многие исследователи, в 1953 году произошло рождение молекулярной биологии.

Слайд 16

Слайд 17

Именно расшифровка генетического кода стала блестящим завоеванием генетики, так как объясняла,

каким образом язык ДНК переводился на язык молекул белка.

Слайд 18

Подтверждение правильности этой расшифровки примерно в то же время получают на

бесклеточной системе биохимики – Маршалл Ниренберг и Генрих Маттеи
.

Слайд 19

Таким образом, были получены данные:
о химической природе гена,
о механизме передачи

наследственной информации, которая содержится в гене в виде последовательности нуклеотидов;
о механизме реализации генетической информации, в которой закодирована структура всех белков любого организма, и которая расшифровывается с помощью генетического кода.

Слайд 20

В 1970 году обнаружен первый бактериальный фермент рестрикции двухцепочечной ДНК (рестриктазы

или эндонуклеазы), который
разрывал фосфатные связи
только в определенных последовательностях нуклеотидов.
Вскоре было найдено значительное число таких ферментов со способностью к узнаванию и последующему разрезанию различных по длине последовательностей нуклеотидов.

Слайд 21

В генетике человека и медицинской генетике наряду с основным направлением исследований,

которое можно определить как изучение структуры гена и его функции, параллельно ему развивалось направление, основы которого заложил Френсис Гальтон, двоюродный брат Чарльза Дарвина.
В 1856 году Ф. Гальтон публикует работу «Наследование таланта и характера», в которой он делает вывод о том, что способности человека зависят от наследственности и предложил утопическую идею улучшения породы человека путем заключения браков между одаренными людьми.

Слайд 22

Позже Ф.Гальтон вместе со своим учеником К.Пирсоном публикует ряд работ, в

которых различные свойства личности, в том числе интеллект, характер, внешние характеристики, такие как рост, масса тела и др., наследуются. В отличие от Менделя, который сознательно выбирает для изучения наследования максимально простые признаки, Ф. Гальтон изучает, как наследуются количественные признаки у человека. Он измеряет различные признаки у родственников различной степени родства, и затем сравнивает, насколько схож тот или иной признак в зависимости от степени родства сравниваемых лиц.

Слайд 23

Оказалось, что большинство исследованных количественных признаков обнаруживают большее сходство у родственников,

чем у случайно отобранных индивидов.
Более выраженное сходство отмечалось у родственников 1 степени родства, наибольшее - у близнецов.
Ф. Гальтон объяснял сходство по различным количественным фенотипическим признакам у родственников сходством их наследственных задатков, хотя и не отрицал взаимодействие этих задатков с факторами внешней среды.

Слайд 24

Биометрический метод, использованный Ф. Гальтоном, не позволял ответить на вопрос о механизмах

наследования изучавшихся им количественных признаков, но давал представление о том, имеет или не имеет какую-либо роль наследственность в количественной изменчивости различных сложных фенотипических признаках.

Слайд 25

В 1918 году Рональд Фишер предпринял достаточно удачную попытку объяснить наблюдавшиеся

Ф. Гальтоном и его последователями корреляции между родственниками по различным количественным признакам человека участием в наследовании таких признаков большого числа элементарных менделевских факторов.

Слайд 26

Другим последствием работы Ф. Гальтона «Наследование таланта и характера» явилось формирование целого

направления, получившего название евгеника (улучшение человеческого рода). Последователи позитивной евгеники вслед за Гальтоном предлагали улучшить человеческий род с помощью подбора супружеских пар, в которых партнеры были бы наделены определенными талантами, созданием для таких пар благоприятных условий для размножения.
Последователи негативной евгеники считали, что человечество уже перегружено лицами с плохими наследственными задатками и вырождается.

Слайд 27

Развитие генетики в СССР
Евгеника, как официальное научное направление, возникла в СССР

в 1920 году.
Членами этого евгенического общества стали такие видные отечественные ученые, как Н.К. Кольцов, Т.И. Юдин, В.В. Бунак, Н.В. Богоявленский,
А.С. Серебровский и многие другие.
Отличительной особенностью евгеники советских исследователей явилось то, что практически никогда не ставилось в виде окончательной цели проведение в жизнь тех или иных принудительных евгенических мероприятий, что было присуще евгенике США, ряда Западных стран, Германии.

Слайд 28

Одновременно с обсуждением евгенических идей Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, В.В. Бунак создают

практические начала медицинской генетики. В институте экспериментальной биологии, который возглавлял Н.К. Кольцов, развернулись обширные исследования по изучению генетики отдельных кровяных показателей человека, в частности, изосерологических, уровня каталазы и др., проводились также широкие исследования по генетике групповой агглютинации.

Слайд 29

Особого внимания заслуживают исследования по определению частот групп крови у больных

туберкулезом и раком.
Удалось обнаружить ассоциации генетических маркеров с рядом распространенных заболеваний, которые в дальнейшем получили широкое распространение во всем мире, поиски различных маркеров, ассоциированных с заболеваниями, проводятся и в настоящее время.

Слайд 30

В.В. Бунак обосновывает необходимость проведения широких популяционно-генетических исследований для анализа популяционной

структуры, ее связи с патологией, изучения генетики отдельных морфологических признаков. Стали использоваться методы сегрегационного анализа, позволяющие доказать значение менделевского наследования в сегрегации различных признаков у человека.

Слайд 31

В 1924 году Т.И. Юдин, основоположник применения генетики в психиатрии, обосновывает

наблюдения за близнецами для изучения влияния наследственных факторов, а Н.К. Кольцов в 1929 году выдвигает предложения по изучению расовой патологии, рассматривая такую работу как чрезвычайно важную для эволюции человека.

Слайд 32

В начальный период истории развития советской медицинской генетики значительную роль сыграла

научная деятельность Сергея Николаевича Давиденкова (1880-1961).
Уже в первых работах, посвященных проблемам наследственной нервной патологии, С.Н. Давиденков проявил глубокое понимание основных генетических закономерностей.

Слайд 33

С.Н. Давиденков впервые применил принципы клинико-генеалогического анализа в исследовании нейродистрофий, когда

единицей наблюдения становится родословная больного, что привело Сергея Николаевича к выводу о необходимости «правильно отделять индивидуальные вариации в действии одного и того же наследственного фактора от вариации наследственных факторов».

Слайд 34

Таким образом, формулируется гипотеза о генетической гетерогенности наследственных болезней, выраженная в

наиболее отчетливой форме в монографии С.Н. Давиденкова «Наследственные болезни нервной системы» (1932).
С.Н. Давиденкова можно считать основоположником медико-генетического консультирования – практического использования медико-генетических знаний в медицине, еще в 1932 году он определил основные направления профилактики наследственных болезней:
1) борьба с возникновением новых мутаций;
2) медико-генетический совет в семьях;
3) специальная охрана наследственно предрасположенных.

Слайд 35

С конца 30-х годов ХХ века генетические исследования, в том числе

в области медицины, стали вызывать ожесточенную критику. Развернулась борьба с так называемым менделизмом-морганизмом. В 1948 году состоялась печально известная сессия ВАСХНИЛ, а затем сессия АМН СССР, после которой исследования в области генетики, в том числе и медицинской генетики, фактически оказались под запретом. Только в начале 60-х годов ХХ века начались создаваться лаборатории, в которых разрабатывалась медико-генетическая тематика.

Слайд 36

Они стали возглавляться известными советскими генетиками В.П. Эфроимсоном, А.А. Прокофьевой-Бельговской, Е.Е.

Погосянц, М.А. Арсеньевой. Возобновляется медико-генетическая тематика в генетике нервных болезней ленинградского ГИДУВа, которой руководил С.Н. Давиденков.
В 1969 году по решению Правительства создается Институт медицинской генетики АМН СССР, руководил которым Николай Павлович Бочков (скончался в сентябре 2011 года).

Слайд 37

В 70-е годы ХХ века в СССР возникают первые медико-генетические консультации,

как учреждения практического здравоохранения, в Институте медицинской генетики АМН СССР разрабатываются научные основы нового для практического здравоохранения вида медицинской помощи населению. Сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике практически во всей стране.