Содержание
- 2. ПЛАН ЛЕКЦИИ История развития Предмет и задачи медицинской генетики, основные понятия Методы исследования
- 3. Медицинская генетика Медицинская генетика раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на
- 4. Доменделевский период В. М. Флоринский (1834 – 1899) – акушер-гинеколог и педиатр. Автор книги «Усовершенствование и
- 9. Менделевский период с 1865 г. Открытие Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического
- 14. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил
- 34. Предмет генетики Медицинская генетика изучает закономерности наследования и изменчивости признаков относительно патологии человека, а именно: причины
- 35. Генетика исследует два биологических механизма: - наследственность - изменчивость
- 36. Наследственность свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению
- 37. Наследственность обеспечивает: Преемственность свойств организма Передача соответствующего типа развития организма Сохранение вида
- 38. Единица наследственности - ген Ген определяет какой-либо элементарный признак Гены находятся в хромосомах
- 44. Изменчивость Изменение наследственных задатков, то есть генов, а также изменение их проявления в процессе развития организма
- 45. Виды изменчивости: Генотипическая – передается по наследству – представлена в виде мутаций (хромосомных и генных) Фенотипическая
- 46. Изменчивость обеспечивает: Становление нового вида Появление новых признаков
- 47. Основные понятия генетики Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру
- 48. Основные понятия генетики Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы. Гетерозигота — организм, имеющий
- 49. Кариотип человека- диплоидный набор хромосом соматической клетки
- 51. В половых клетках гаплоидный набор хромосом Именно X и Y хромосомы определяют будущий пол ребенка
- 52. Методы медицинской генетики: Приемных детей Близнецовый метод Генеалогический метод Цитогенетический метод Популяционно-статистический Биохимические методы Метод дерматоглифики
- 53. Метод приемных детей Метод приемных детей позволяет выяснить, что больше влияет на развитие признака - генетические
- 54. Схема метода
- 55. Генеалогический метод Пробанд- человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной Составление родословной
- 56. Генеалогический метод (метод анализа родословных) потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами,
- 57. Аутосомно-доминантный тип наследования Полидактилия Возможность свернуть язык в трубочку Брахидактилия (короткопалость)
- 68. Наследование, сцепленное с полом X-сцепленное рецессивное наследование – гемофилия, дальтонизм X-сцепленное доминантное наследование – коричневая эмаль
- 69. Наследование гемофилии
- 71. Близнецовый метод
- 75. Концепция близнецового метода: Концепция близнецового метода: т.к. близнецы генетически идентичны, то все различия в их фенотипах
- 80. Близнецовый метод основан на ряде допущений: Равенство сред для партнеров как в парах МБ, так и
- 81. Разновидности близнецового метода Классический близнецовый метод. В этом случае используется схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого
- 82. Лонгитюдное близнецовое исследование. Лонгитюдное исследование (от англ. longitude — долговременный) — длительное и систематическое исследование одних
- 83. Метод близнецовой пары. Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод
- 84. Метод разлученных близнецов В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ
- 85. Расчет коэффициент наследуемости признака по формуле Хольцингера: где Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в
- 90. Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов
- 91. Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов
- 92. Трактовка коэффициента наследуемости Показатель наследуемости есть характеристика популяции, а не конкретного индивида и его конкретного фенотипа.
- 93. Трактовка коэффициента наследуемости Как считает один из наиболее известных исследователей в области генетики поведения Роберт Пломин,
- 94. Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии Позволяет выявить группу болезней,
- 95. Цитогенетический метод 47 XXY синдром Клайнфельтера 45 XO-синдром Шерешевского-Тернера 47 21,21,21 - синдром Дауна
- 97. Синдром Клайнфельтера Высокий рост Часто умственная отсталость Недоразвитие половых желез
- 98. Синдром Шерешевского-Тернера Замедление полового созревания, недоразвитие половых желез, бесплодие Малый рост, диспропорциональное тело Шея короткая со
- 100. Цитогенетический метод Синдром Дауна – одна из самых частых хромосомных болезней (1:774). Развивается в результате трисомии
- 101. Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери.
- 102. Популяционно-статистический Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов вариационной статистики) частот генов и генотипов в
- 104. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат
- 106. МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Метод наиболее
- 107. МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические
- 110. Скачать презентацию