Содержание
- 2. Основные вопросы: 1. Особенности генетики человека 2. Методы генетики человека: 2.1. Цитогенетический метод 2.2. Близнецовый метод
- 3. Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетику человека условно подразделяют на антропогенетику,
- 4. Задачи медицинской генетики: своевременное выявление носителей заболеваний среди родителей, выявление больных детей и разработка рекомендаций по
- 5. Цитогенетический метод. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний,
- 6. Изучение кариотипа проводят с помощью 1) прямого метода 2) непрямого метода Прямой метод – биопсийний материал
- 7. Кариотип здорового мужчины
- 8. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анэуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются
- 9. Кариотип мужчины из синдромом Дауна
- 10. Трисомия 18 (синдром Эдвардса) 47, XX, 18+
- 11. Кариотип больного из синдромом Патау (47, XY, 13+)
- 12. Синдром трисомии-Х 47, ХХX
- 13. Синдром моносомии-Х 45, XO
- 14. Делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром кошачьего крика) 46, XX, 5p-
- 15. Транслокационняа форма синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)
- 16. Х-хроматин (тельце Барра) – это спирализованная, генетически неактивная Х-хромосома. Количество телец Барра в ядрах соматических клеток
- 17. Близнецовый метод Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Изучение
- 18. Близнецовый метод Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости
- 19. Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными) Частота появления близнецов у людей составляет
- 20. Близнецы Монозиготные близнецы (МБ) развиваются с одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), они всегда одного пола, имеют 100
- 21. Биология близнецовости Однояйцевые близнецы образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из
- 22. Метод дерматоглифики (гр. derma — кожа, gliphe — рисовать) — это изучение рельефа кожи на пальцах,
- 23. Метод дерматоглифики У больных с синдромом Дауна отмечается ряд изменений; так, угол atd у людей с
- 24. Метод дермаглифики Ладонь здорового человека Б. Ладонь больного с синдромом Дауна. Поперечная складка на ладоне, трирадиус
- 25. Биохимический метод Используют для определения генных мутаций. Наследственные дефекты метаболизма можно диагностировать посредством определения структуры измененного
- 26. Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов.
- 27. Генеалогический метод был введён в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Сэр Фрэнсис Га́льтон (англ.
- 28. Генеалогический метод - это метод составления и анализа родословных Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется
- 29. Генеалогический метод Типы наследования генных заболеваний: 1) аутосомно-доминантный; 2) аутосомно-рецессивный; 3) Х-сцепленный доминантный; 4) Х-сцепленный рецессивный;
- 30. Аутосомно-доминантный тип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один или
- 31. Аутосомно-рецессивный тип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители больного
- 32. Х-сцепленный рецессивный тип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает признак сыновьям, а отец - дочкам.
- 33. Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям
- 34. Для диагностики генных заболеваний используют биохимический, генеалогический методы генетики, ДНК-диагностику и метод амниоцентеза. Амниоцентез – это
- 35. Пункция матки для забора амниотической жидкости (15-20 мл)
- 36. Показания к амниоцентезу: 1) женщины после 35 лет (повышеный риск трисомий плода); 2) женщины, которые уже
- 37. Молекулярная диагностика Локализация и клонирование последовательностей в ДНК генов открывают новые возможности диагностики наследственных заболеваний, основанные
- 38. Молекулярная диагностика Пренатальная диагностика может быть проведена с использованием молекулярных методов анализа на самых ранних стадиях
- 39. Молекулярная диагностика Различают прямую и непрямую ДНК-диагностику. В генодиагностике используют следующие основные подходы: - клонирование генов
- 41. Скачать презентацию