Проблемы и достижения генетики

Содержание

Слайд 2

Что такое генетика? Генетика — это наука о закономерностях наследования внешних

Что такое генетика?

Генетика — это наука о закономерностях наследования внешних и

внутренних признаков от родителей к потомкам и об изменчивости этих признаков;
Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г ;
Слайд 3

В результате многочисленных экспериментов в области молекулярной генетики современная биология были

В результате многочисленных экспериментов в области молекулярной генетики современная биология были

установлены два фундаментальных открытия:
1. Возможность работать с изолированными генами ( получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтеза его);

Исследования в области вирусогенетической теории возникновения злокачественных опухолей(включает в себя обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице);
Опыты с профаговой трансдукцией (подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека);

Слайд 4

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Слайд 5

История развития генетики человека Рубеж XIX- XX вв. – считается периодом,

История развития генетики человека

Рубеж XIX- XX вв. – считается периодом, когда

возникла генетика как наука;
1900 год считается датой рождения генетики, так как именно в этом году Корренс, Чермак и де Фриз независимо друг от друга обнаружили закономерности в передаче наследственных признаков;
Открытие законов наследственности – 1865 – чешский ученый Грегор Мендель (эксперементы с садовым горохом);
И, наконец, в конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке;

К. Корренс

Э. Чермак

Слайд 6

HUGO (Human Genome Organization) - проект по расшифровке генетического кода ДНК;

HUGO (Human Genome Organization)

- проект по расшифровке генетического кода ДНК;
Приняло участие

220 ученых из разных стран, в том числе и 5 советских биологов;
В России была создана своя программа «Геном человека», руководителем которой стал академик А. Баев;
Впервые идея организации подобной программы была выдвинута в 1986 году. Тогда идея показалась неприемлемой: геном человека содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США;
1988 году Конгресс США одобрил создание американского проекта исследований;
Осуществление российской программы началось в 1989 году.

А.Баев

Слайд 7

В наше время… Определение одного нуклеотида стоит – 1 $; Созданы

В наше время…

Определение одного нуклеотида стоит – 1 $;
Созданы аппараты, способные

секвенировать (от лат. sequi - следовать) до 35 млн. последовательностей нуклеотидов в год;
Полимеразная цепная реакция - позволяет из микроскопических количеств ДНК за несколько часов получить объем ДНК, достаточный для генетического анализа;
По оценкам специалистов существует возможность завершения проекта через 15 лет, и уже сейчас программа приносит полезные результаты.
Суть работ заключается в следующем: сначала проводится картирование генома (определение положения гена в хромосоме), локализация некоторых генов, а после этого секвенирование (определение точной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК);
Слайд 8

Успехи проекта Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный

Успехи проекта

Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный

в половой хромосоме в 1911 году. К 1990 году число идентифицированных генов достигло 5000, из них картированных 1825, секвенированных - 460. Удалось локализовать гены, связанные с тяжелейшими наследственными болезнями, такими, как хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз и др.
Слайд 9

Достижения генетики Возникновение новых областей знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), биотехнологий

Достижения генетики

Возникновение новых областей знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), биотехнологий (генная

инженерия) и методов (ПЦР), позволяющих выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности.
Разработка принципов выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов.
Новые возможности для исследования деятельности организма, изучения наследственных, раковых заболеваний.
Генетическая основа предрасположенности к алкоголизму или наркомании.
Развитие фармакогенетики.
Слайд 10

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях

и с разных точек зрения, в том числе этической. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами:
Это естественное стремление человека познать самого себя.
После того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней.
После того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания.
Слайд 11

В связи с этим можно выделить следующие проблемы генетики: Наследственные болезни

В связи с этим можно выделить следующие проблемы генетики:
Наследственные болезни и

их причины;
Наследование способностей;
Действие естественного отбора в человеческом обществе;
Генная инженерия (создание чистых вакцин);
Пересадка органов;
Конфиденциальность генетической информации;
Несовершенство генной инженерии и генной терапии;
Евгеника;
Изменение половой структуры общества;
Изучение генетики психических болезней.
Слайд 12

Медико-генетическое консультирование Включает 3 этапа: Уточнение диагноза с использованием специальных генетических

Медико-генетическое консультирование

Включает 3 этапа:
Уточнение диагноза с использованием специальных генетических

методов
Определение прогноза потомства
Формулирование заключения и объяснение 
Слайд 13

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются: • установленная или подозреваемая

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
• установленная или подозреваемая наследственная

болезнь в семье;
• кровнородственные браки;
• воздействие возможных мутагенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
Слайд 14

Генетический мониторинг Цель генетического мониторинга - следить за влиянием мутагенов, то

Генетический мониторинг

Цель генетического мониторинга - следить за влиянием мутагенов,

то есть всех соединений, вводимых в среду, а особенно тех, что играют первостепенную роль для промышленности, сельского хозяйства, медицины, быта.
Слайд 15

Особое значение имеет генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным процессом

Особое значение имеет генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным

процессом у человека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической опасности
Слайд 16

Проблема клонирования животных и человека Пожалуй, одним из наиболее ярких достижений

Проблема клонирования животных и человека

Пожалуй, одним из наиболее ярких достижений генетики

за последнее
время является эксперимент по клонированию овцы, успешно завершенный 23февраля 1997 года учеными Рослинского университета в Шотландии под руководством Яна Вилмута. После шести неудачных попыток, учёным удалось воссоздать особь, идентичную матери – овечку Долли.
Слайд 17

Слайд 18

После публикации работы Вилмута, выяснилось, что еще несколько крупных научных центров

После публикации работы Вилмута, выяснилось, что еще несколько крупных научных центров

были близки к успеху шотландских генетиков. Американцам удалось создать точные генетические копии человекообразных обезьян, правда, с использованием клеток зародыша. Выяснилось, что с 1993году китайские генетики проводят работы по клонированию быков, российским ученым удалось клонировать каспийского осетра, а австрийцы заявили о том, что также располагают технологией генетического тиражирования.
Слайд 19

Успех клонирования млекопитающих не оставляет сомнений в том, что преодоление технических

Успех клонирования млекопитающих не оставляет сомнений в том, что преодоление технических

трудностей, связанных с клонированием человека, -лишь дело времени. В связи с этим возникает множество вопросов этико-правового характера
Слайд 20

Действительно ли стоит бояться последствий клонирования? Хотя в газетах всего мира

Действительно ли стоит бояться последствий клонирования? Хотя в газетах всего мира

и пишут о том, что клонирование позволит маньякам создавать свои копии и становиться неуловимыми, эти подозрения беспочвенны.
Многих пугает возможность выращивания клонов ради получения органов, идентичных органам донора. В то же время клонирование может быть применено и для спасения животных, занесенных в Красную книгу, и восстановления лесов. Новая технология пересадки ядра упростит создание трансгенных растений и животных.
Слайд 21

В настоящее время при определённых условиях общество может склониться в пользу

В настоящее время при определённых условиях общество может склониться в пользу

разрешения клонирования человека, ведь это может решить вопрос рождения детей в семьях, где родители по той или иной причине не могут этого, а также позволит передавать по наследству только те признаки, которые родитель хочет передать ребёнку.
Слайд 22

Генетика и проблема рака. Достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий

Генетика и проблема рака.

Достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий оказали

огромное влияние на понимание природы инициализации и прогрессии злокачественных образовании.
Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основеопухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркерыи разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.
Слайд 23

В настоящее время сформировалось несколько направлений использования молекулярных тестов в онкологии:

В настоящее время сформировалось несколько направлений использования молекулярных тестов в онкологии:
Определении

мутаций ras и p53.
Метастазирование и распространенность опухоли
Анализ цитологических и гистологических препаратов
Оценки эффективности онкопротекторов на популяционном уровне.
Генетическое тестирование онкологического риска
Слайд 24

В заключение следует подчеркнуть, что внедрение современных методов молекулярной диагностики в

В заключение следует подчеркнуть, что внедрение современных методов молекулярной диагностики в

широкую онкологическую практику неизбежно потребует серьезного технического перевооружения существующих клинических лабораторий, а также специально подготовленного персонала. Сами методы диагностики при этом должны пройти масштабные клинические испытания с учетом принципов рандомизации.