Соотношение генотипа и фенотипа

Август 23, 2022

Главная
Биология
Соотношение генотипа и фенотипа

Содержание

3. Обратная связь: прошлая лекция была... Слишком простой, не нужно объяснять так подробно простые вещи Слишком сложной,
4. Обратная связь: прошлая лекция была... Материал был в основном нам уже известен Было слишком много нового
5. Устройство мира (ФРАГМЕНТ) Объекты, события Явления причинно- следственные связи
6. У каждого следствия, как правило, очень много разных причин, а у каждой причины – куча следствий.
7. В действительности всё сложнее. Всегда Наука занимается тем, что выявляет эти стрелочки-взаимодействия, одну за другой, начиная
8. Соотношение генов и фенотипических признаков Как правило, когда мы говорим о влиянии генов и среды на
9. Например, вопрос «какими генами определяется двуглазость» не имеет глубокого смысла до тех пор, пока мы не
10. Мечта генетика-детерминиста (сферического, в вакууме) ПРИЗНАК ГЕН
11. Проблема №1: плейотропность ГЕН ПРИЗНАК ПРИЗНАК ПРИЗНАК ПРИЗНАК
12. Проблема №2: мультигенность ПРИЗНАК ПРИЗНАК ПРИЗНАК ПРИЗНАК ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН
13. ПРИЗНАК ПРИЗНАК ПРИЗНАК ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН Проблема №3: эпистаз ПРИЗНАК
14. ПРИЗНАК ПРИЗНАК ПРИЗНАК ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН ГЕН ПРИЗНАК ФАКТОР ФАКТОР ФАКТОР ФАКТОР ФАКТОР Проблема
15. Проблема №5: гены влияют не непосредственно на признак, а на его развитие в онтогенезе Waddington's epigenetic
16. Проблема №6: неистребимая стохастика на каждом этапе пути от гена к признаку Простой пример: невозможно отрегулировать
17. Формы изменчивости • Наследственная (ее можно подразделить на мутационную и комбинативную) • Средовая (в том числе
18. 6. Мутации и отбор Мутация в самом широком смысле – любое изменение последовательности нуклеотидов в ДНК.
19. Неизбежность мутаций Мутации неизбежны. Происходят постоянно. Приходится считаться (приспосабливаться). Вредные мутации, как правило, возникают намного чаще,
20. Чем эволюция отличается от случайного поиска? Найти что-то полезное можно даже случайным поиском; Отбор – вовсе
21. Естественный отбор и приспособленность Ест. отбор (=дифференциальное размножение) – зависимость скорости размножения объекта от его наследственных
22. Иллюзия разумного дизайна и целенаправленности – неизбежное следствие работы е.о. Е.о. автоматически и неизбежно придает организмам
23. Недальновидность отбора Е.о. (как и любой природный процесс, не управляемый разумом) принципиально не может заглядывать вперед.
24. Теологический жаргон. Говорим: «Палочники стали похожими на палочки, чтобы их не замечали хищники» (это телеология) Подразумеваем:
25. Нейтральная теория молекулярной эволюции. Дрейф генов Важнейшее дополнение к классическим представлениям об эволюции • 1968, Мотоо
26. Нейтральные мутации Дрейф генов 1) Частота нейтрального аллеля в популяции изменяется по закону случайных блужданий (random
29. Таджики иранский народ, говорящий на различных диалектах персо- таджикского континуума
32. Скачать презентацию

Слайд 2

Слайд 3

Обратная связь: прошлая лекция была...
Слишком простой, не нужно объяснять так подробно

простые вещи
Слишком сложной, нужно объяснять подробнее.
В самый раз.

Слайд 4

Обратная связь: прошлая лекция была...
Материал был в основном нам уже известен

Было слишком много нового материала, трудно усвоить сразу столько новых фактов.
Оптимальное соотношение известных и новых фактов.

Слайд 5

Устройство мира (ФРАГМЕНТ)
Объекты, события
Явления причинно-
следственные связи

Слайд 6

У каждого следствия, как правило, очень
много разных причин, а у каждой

причины – куча следствий.
• Влияния причин на следствие не аддитивны, а взаимозависимы и переплетены: А влияет на то, как B влияет на C, а D влияет на то, как A влияет на влияние B на C.
В генетике это называется...эпистазом

Слайд 7

В действительности всё сложнее. Всегда
Наука занимается тем, что выявляет эти стрелочки-взаимодействия,

одну за другой, начиная с самых толстых.
• Почти про любое научное открытие или утверждение можно сказать с умным видом: «вы упрощаете! в действительности всё гораздо сложнее!»
Ну да, это правда. И что?
• В кратком учебном курсе степень упрощения (число игнорируемых стрелочек) особенно велика.

Слайд 8

Соотношение генов и фенотипических признаков
Как правило, когда мы говорим о влиянии генов

и среды на фенотипический признак, мы имеем в виду не «признак вообще», а различия (вариабельность) по этому признаку, существующую в природе или полученную искусственно.
Речь идет о том, в какой мере вариабельность признака зависит
от 1) вариабельности генов и 2) вариабельности среды.
Часто забывают, что кроме влияния генов и среды существует еще неистребимый и вездесущий «случайный шум», что делает упомянутое влияние в общем случае не детерминистическим, а вероятностным.

Слайд 9

Например, вопрос «какими генами определяется
двуглазость» не имеет глубокого смысла до тех

пор, пока мы
не обнаружим мутантов с иным количеством глаз.
Найдя таких мутантов (циклопов), можно выяснить, какие
гены у них изменены (какие генетические различия
ответственны за различия в числе глаз). В итоге мы можем
прийти к выводу, что «ген двуглазости» - это sonic hedgehog.
Важно правильно понимать, что это означает (и чего это не
означает).
Верно: «мутации shh могут приводить к одногла-
зости», «для двуглазости необходима нормальная
работа shh».
Неверно: «для двуглазости необходимо и
достаточно иметь нормальный ген shh», «ген shh возник
для того, чтобы обеспечить нас двумя глазами».
И даже не обязательно верно утверждение, что «ген shh
играет важную роль в формировании глаз»
(правда, этот многофункциональный ген действительно участвует в развитии глаз, но это не
следует из того факта, что мутации в нем могут приводить к неразделению
лица на две половинки. Он играет важную роль в разделении конечного мозга
на два полушария, а если этот процесс нарушен, то нарушается и «раздвоение» лицевых структур)

Слайд 10

Мечта генетика-детерминиста
(сферического, в вакууме)
ПРИЗНАК
ГЕН

Слайд 11

Проблема №1: плейотропность
ГЕН
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК

Слайд 12

Проблема №2: мультигенность
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН

Слайд 13

ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
Проблема №3: эпистаз
ПРИЗНАК

Слайд 14

ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ПРИЗНАК
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ГЕН
ПРИЗНАК
ФАКТОР
ФАКТОР
ФАКТОР
ФАКТОР
ФАКТОР
Проблема №4: влияние факторов среды

Слайд 15

Проблема №5: гены влияют не непосредственно на признак, а на его

развитие в онтогенезе

Waddington's epigenetic landscape. A: The ball represents a cell evolving in the
epigenetic landscape. Its fate is determined by the canals in which the ball is rolling. B: A
view of the landscape's behind the scene. The landscape relief is dynamically
controlled by hidden wires that symbolize genes' expression and interactions.

Слайд 16

Проблема №6: неистребимая стохастика на каждом этапе пути от гена к

признаку

Простой пример: невозможно отрегулировать
экспрессию гена с абсолютной точностью (напр.,
чтобы в клетке всегда было ровно 32 молекулы
данного белка. Будет получаться то 31, до 34).
Поэтому даже генетически идентичные организмы,
выращенные в одинаковых условиях, будут
разными (а тот факт, что на деле они часто
получаются весьма похожими – это нетривиальный
факт, требующий объяснений!)

Слайд 17

Формы изменчивости
• Наследственная (ее можно подразделить на мутационную и комбинативную)
• Средовая

(в том числе адаптивные модификации, способность к которым –
эволюционно обусловленная адаптация, подверженная наследственной изменчивости)
• Стохастическая («случайный шум и помехи», устойчивость к которым – эволюционно обусловленный признак, подверженный наследственной изменчивости)

Слайд 18

6. Мутации и отбор
Мутация в самом широком смысле – любое изменение

последовательности нуклеотидов в ДНК.
• Основные причины мутаций:
1) ошибки репликации: точечные замены, пропуски (делеции), вставки (инсерции);
2) активность мобильных элементов;
3) повреждения ДНК (химические мутагены, радиация, ультрафиолетовое излучение, спонтанное превращение нуклеотидов, например, Ц → У в рез-те спонтанного дезаминирования) + ошибки репарации.

Слайд 19

Неизбежность мутаций
Мутации неизбежны. Происходят постоянно. Приходится считаться (приспосабливаться).
Вредные мутации, как правило,

возникают намного чаще, чем полезные.
Поэтому любая популяция находится под угрозой генетического вырождения.
Главная защита от этой угрозы – естественный отбор.
Отбор, отбраковывающий вредные мутации, называется очищающим или отрицательным (негативным).
Отбор, поддерживающий полезные мутации, называется положительным (позитивным).

Слайд 20

Чем эволюция отличается от случайного поиска?
Найти что-то полезное можно даже случайным

поиском;
Отбор – вовсе не случайные блуждания, он способен быстро довести функцию, нащупанную в ходе случайного поиска, до совершенства.

Слайд 21

Естественный отбор и приспособленность
Ест. отбор (=дифференциальное размножение) – зависимость скорости размножения

объекта от его наследственных свойств.
«Е.о.» – метафора. Чтобы англ. джентльмены 19 века, любившие заниматься селекцией собак, голубей и лошадей, сразу поняли, о чем речь. Это не какой-то особый закон или фактор. Это просто констатация того факта, что наследственные свойства влияют на скорость размножения. Из этого факта следует, что организмов с одними свойствами должно автоматически становиться больше, с другими – меньше.
• Скорость размножения (по сравнению с конкурентами) = «приспособленность». Когда приспособленность стали определять таким образом, формулировка «выживание наиболее приспособленных» стала тавтологичной.

Слайд 22

Иллюзия разумного дизайна и целенаправленности – неизбежное следствие работы е.о.
Е.о. автоматически и неизбежно

придает организмам такой вид (строение, поведение), как будто у них есть «цель» или «корыстный интерес»: как можно эффективнее размножиться, растиражировать свои гены.
Возникает также иллюзия, что у самого е.о. есть «цель»: сделать организмы более приспособленными.
На самом деле просто те организмы, которые в силу своих наследственных свойств размножаются эффективнее, размножаются эффективнее, вот их и становится больше. Т.е. мутации, повышающие эффективность размножения, автоматически распространяются – просто по определению.

Слайд 23

Недальновидность отбора
Е.о. (как и любой природный процесс, не управляемый разумом) принципиально

не может заглядывать вперед. Если признак вреден сегодня, отбор будет его «отбраковывать».
Вывод: если признак упорно сохраняется, значит, он приносит какую-то сиюминутную пользу.
В т.ч. такой признак, как высокий темп мутирования.

Слайд 24

Теологический жаргон. Говорим: «Палочники стали похожими на палочки, чтобы их не

замечали хищники»
(это телеология)
Подразумеваем: «Предки палочников, которые были больше похожи на палочки,
реже поедались хищниками и оставляли больше потомства, поэтому случайные
мутации, делающие их более похожими на палочки, постепенно накапливались в
генофонде, а мутации, уменьшающие сходство, отсеивались» (это корректная научная
формулировка)

Слайд 25

Нейтральная теория молекулярной эволюции. Дрейф генов
Важнейшее дополнение к
классическим
представлениям об эволюции
• 1968, Мотоо

Кимура (1924 –
1974)
• Значительная часть мутаций – нейтральные, то есть не
полезные и не вредные.
Отбор на них не действует.

Слайд 26

Нейтральные мутации Дрейф генов
1) Частота нейтрального аллеля в популяции изменяется по закону

случайных блужданий (random walk).
Случайные колебания частот аллелей, не связанные с действием отбора, называются генетическим дрейфом.
• 2) Хотя блуждания случайны, их конечный исход строго предопределен. Рано или поздно аллель либо зафиксируется (достигнет частоты q=1), либо элиминируется (достигнет частоты q=0). Третьего не дано.
Случайно блуждая, частота аллеля непременно когда- нибудь наткнется либо на верхнюю планку (фиксация), либо на нижнюю (элиминация).

Каждый ген в генофонде популяции может существовать в виде нескольких вариантов
– аллелей. В результате мутаций возникают новые аллели.
Термины «мутация» и «аллель» часто смешивают. Это жаргон, но все привыкли. Говорят «мутация распространилась в популяции», хотя правильнее – «аллель распространился в популяции».

Слайд 27

Слайд 28

Слайд 29

Таджики
иранский народ,
говорящий на
различных
диалектах персо-
таджикского
континуума

Слайд 30

Соотношение генотипа и фенотипа

Содержание

Обратная связь: прошлая лекция была... Слишком простой, не нужно объяснять так подробно

Обратная связь: прошлая лекция была...Материал был в основном нам уже известен

Устройство мира (ФРАГМЕНТ)Объекты, событияЯвления причинно-следственные связи

У каждого следствия, как правило, оченьмного разных причин, а у каждой

В действительности всё сложнее. ВсегдаНаука занимается тем, что выявляет эти стрелочки-взаимодействия,

Соотношение генов и фенотипических признаковКак правило, когда мы говорим о влиянии генов

Например, вопрос «какими генами определяетсядвуглазость» не имеет глубокого смысла до тех

Мечта генетика-детерминиста(сферического, в вакууме)ПРИЗНАКГЕН

Проблема №1: плейотропностьГЕНПРИЗНАКПРИЗНАКПРИЗНАКПРИЗНАК

Проблема №2: мультигенностьПРИЗНАКПРИЗНАКПРИЗНАКПРИЗНАКГЕНГЕНГЕНГЕНГЕНГЕН

ПРИЗНАКПРИЗНАКПРИЗНАКГЕНГЕНГЕНГЕНГЕНГЕНПроблема №3: эпистазПРИЗНАК

ПРИЗНАКПРИЗНАКПРИЗНАКГЕНГЕНГЕНГЕНГЕНГЕНПРИЗНАКФАКТОРФАКТОРФАКТОРФАКТОРФАКТОРПроблема №4: влияние факторов среды

Проблема №5: гены влияют не непосредственно на признак, а на его

Проблема №6: неистребимая стохастика на каждом этапе пути от гена к

Формы изменчивости • Наследственная (ее можно подразделить на мутационную и комбинативную)• Средовая

6. Мутации и отборМутация в самом широком смысле – любое изменение

Неизбежность мутацийМутации неизбежны. Происходят постоянно. Приходится считаться (приспосабливаться).Вредные мутации, как правило,

Чем эволюция отличается от случайного поиска? Найти что-то полезное можно даже случайным

Естественный отбор и приспособленностьЕст. отбор (=дифференциальное размножение) – зависимость скорости размножения

Иллюзия разумного дизайна и целенаправленности – неизбежное следствие работы е.о.Е.о. автоматически и неизбежно

Недальновидность отбораЕ.о. (как и любой природный процесс, не управляемый разумом) принципиально