Введение в генетику человека

Июль 27, 2022

Главная
Биология
Введение в генетику человека

Содержание

2. Вопросы: 1. Особенности человека как объекта генетических исследований 2. Наследственные заболевания и методы их диагностики: а)
3. Цель: Показать возможность использования классических законов генетики для анализа генотипа и фенотипа популяций человека с учетом
4. Особенности человека как объекта генетических исследований: Эти особенности не дают возможность применять на человеке гибридологический метод
5. Наследственные заболевания Это заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации. В зависимости от типа мутации болезни делятся
6. Генные заболевания Различают следующие виды моногенных заболеваний: Аутосомно - доминантные Аутосомно - рецессивные Сцепленные с полом
7. Генные заболевания Примеры генных заболеваний: Аутосомно – доминантные заболевания Синдром Морфана Заболевания соединительной ткани с вовлечением
8. Генные заболевания Синдром Элерса -Данло Аутосомно – доминантные заболевания Гиперрастяжимость кожи Гиперподвижность суставов
9. Генные заболевания Заболевания,связанные с дефектами репаративных ферментов 1- пигментная ксеродерма 2 – атаксия –расстройство координации движений
10. Генные заболевания Х – сцепленное рецессивное наследование Миодистрофия Дюшенна Частота 3 : 10 000 Миодистрофия Беккера
11. Генные заболевания К генным заболеваниям может привести нарушение геномного уровня регуляции: Метилирование ДНК - это временная
12. Генные заболевания Мультифакториальные заболевания – это заболевания с наследственной предрасположенностью. Причиной их являются мутации, но проявление
13. Генные заболевания 1)мутации, связанные с делециями фрагментов молекулы; 2) точковые мутации. Наследование митохондриальных болезней происходит по
14. Методы диагностики генных заболеваний Биохимические методы позволяют выявить типы наследования заболеваний связанных с нарушением обмена веществ
15. Методы диагностики генных заболеваний Методы молекулярной биологии: 1) выделение молекул ДНК из отдельных хромосом или из
16. Методы диагностики генных заболеваний Генетический скрининг новорожденных Однонуклеотидные полиморфизмы - ОНП (SNP /снипы/ ≈1 ОНП на
17. Методы диагностики генных заболеваний Клинико-генеалогический метод– это установление генеалогических закономерностей. Состоит из нескольких этапов: 1.Установление наследственного
18. Клинико-генеалогический метод Опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть – составление родословной и её анализ.
19. Составление родословных схем 1. Начинается с пробанда. 2. Сибсы (родные)– дети одной родительской пары. Располагаются в
20. Клинико-генеалогический метод Метод позволяет : Определить тип наследования Пенетрантность Экспрессивность Составить прогноз потомства Анализ родословной с
21. . . Клинико-генеалогический метод Анализ родословной с неполной пенетрантностью Метод сибсов
22. Аутосомно – доминантные заболевания
23. Аутосомно –рецессивные заболевания
24. Сцепленное с полом рецессивное заболевание
25. Сцепленные с полом доминантные заболевания
26. Анализ родословной при близкородственных браках . ? Мерой родства супругов при близкородственном браке является коэффициент инбридинга
27. Близнецовый метод Позволяет выявить мультифакториальные заболевания т.е. болезни с наследственной предрасположенностью. Близнецовый метод – дает возможность
28. Хромосомные заболевания Группа наследственных болезней, причиной которых являются хромосомные и геномные мутации В случае полиплоидии возникают
29. Хромосомные заболевания Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом: Синдром Дауна Частота 1:650 Ж,М ,Трисомия 21
30. Хромосомные заболевания Гаметы носителя робертсоновской транслокации Транслокационный синдром Дауна
31. Хромосомные заболевания Синдром Эдвардса 1:7000 Ж>М 4:1 Трисомия 18 47 (+18) Продолжительность жизни 2-3 месяца Синдром
32. Хромосомные заболевания Трисомия - 8 Отклонения в строении лица, пороки опорно- двигательной системы, мочевой системы и
33. Хромосомные заболевания Синдром умственной отсталости с ломкой Х -хромосомой Синдром Мартина-Белла Наиболее часто встречающаяся форма умственной
34. Хромосомные заболевания 46, Ху (5р-) Синдром «кошачьего крика»
35. Методы диагностики хромосомных заболеваний Цитогенетический метод Позволяет проанализировать хромосомный набор человека. Установить структурные особенности отдельных хромосом.
36. Цитогенетический метод Для определения различных геномных и хромосомных нарушений используются различные способы их окраски. Самым простым
37. Цитогенетический метод Методика приготовления цитогенетических препаратов путём культивирования лейкоцитов
38. Цитогенетический метод Экспресс-диагностика определения полового хроматина: Х-хроматин и У-хроматин. Х-хроматин представляет собой инактивированную одну из двух
39. Хромосомное определение пола Основные аномалии детерминации пола у человека, связанные с половыми хромосомами
40. Наследование синдрома Тернера- Шерешевского
41. Наследование синдрома Тернера- Шерешевского(ХО) Больные с синдромом Тернера-Шерешевского получают единственную хромосому либо от отца, либо от
42. Наследование синдрома Тернера- Шерешевского
43. Пренатальная диагностика прямые методы Амниоцентез – анализ кариотипа плода и биохимический анализ амниотической жидкости (α-фетопротеин). Биопсия
44. Пренатальная диагностика непрямые методы Исследование маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови матери: альфа-фетопротеин хориальный гонадотропин свободный
45. Популяционно- статистический метод Для изучения популяций используется популяционно – статистический метод, в основе которого лежит закон
46. Закон Харди - Вайнберга Условия действия закона Неограниченно большая популяция Свободное скрещивание Отсутствие мутаций и других
47. Метод дерматоглифики Изучение папиллярных линий и кожных узоров на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия) и стопах ног
48. Дерматоглифические отпечатки
49. Спасибо за внимание! Перечислите методы медицинской генетики
51. Скачать презентацию

Слайд 2

Вопросы:
1. Особенности человека как объекта генетических исследований
2. Наследственные заболевания и методы

их диагностики:
а) Генные заболевания и их диагностика
б) Хромосомные заболевания и их диагностика

Слайд 3

Цель: Показать возможность использования классических законов генетики для анализа генотипа и

фенотипа популяций человека с учетом его биосоциальной сущности и возможности диагностики и коррекции возникающего нездоровья.

Слайд 4

Особенности человека как объекта генетических исследований:
Эти особенности не дают возможность применять

на человеке гибридологический метод исследования.

- у человека не может быть искусственного скрещивания в силу его биосоциальности;

- низкая плодовитость;
- редкая смена поколений;

- наличие в геноме большого числа групп сцепления;

- высокая степень фенотипического полиморфизма.

Слайд 5

Наследственные заболевания
Это заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации. В зависимости

от типа мутации болезни делятся на генные и хромосомные.
Причиной генных заболеваний являются генные мутации.
Моногенные заболевания обусловлены мутацией одного гена. Они наследуются по законам Менделя.
Полигенные заболевания имеют более сложное наследование и они зависят от нескольких генов.

Слайд 6

Генные заболевания
Различают следующие виды моногенных заболеваний:
Аутосомно - доминантные
Аутосомно - рецессивные
Сцепленные с

полом - доминантные

Сцепленные с полом - рецессивные

митохондриальные

Мультифакториальные

Слайд 7

Генные заболевания
Примеры генных заболеваний:
Аутосомно – доминантные заболевания
Синдром Морфана
Заболевания соединительной ткани с

вовлечением скелетно – мышечной и сердечно – сосудистой систем, а также патологией глаз

Слайд 8

Генные заболевания
Синдром Элерса -Данло
Аутосомно – доминантные заболевания
Гиперрастяжимость кожи
Гиперподвижность суставов

Слайд 9

Генные заболевания
Заболевания,связанные с дефектами репаративных ферментов
1- пигментная ксеродерма
2 – атаксия –расстройство

координации движений

3 – синдром Блума – красная пигментация на лице

Слайд 10

Генные заболевания
Х – сцепленное рецессивное наследование
Миодистрофия Дюшенна
Частота 3 : 10 000
Миодистрофия

Беккера

Частота 1 : 20 000

Атрофические процессы развиваются во всех органах

Слайд 11

Генные заболевания
К генным заболеваниям может привести нарушение геномного уровня регуляции:
Метилирование ДНК

- это временная химическая модификация без нарушения кодирующей способности ДНК.

Инактивацией гена

Метилирование сопровождается:

Способствуют привлечению к району промотора белков, подавляющих транскрипцию

Препятствует взаимодействию ДНК с белками-репрессорами, что может привести к активности гена

Слайд 12

Генные заболевания
Мультифакториальные заболевания –
это заболевания с наследственной предрасположенностью. Причиной их

являются мутации, но проявление зависит от факторов внешней среды.
К таким заболеваниям относятся: гипертоническая болезнь, язвенные болезни желудочно-кишечного тракта, ишемическая болезнь сердца и т.д.

Слайд 13

Генные заболевания
1)мутации, связанные с делециями фрагментов молекулы;
2) точковые мутации.
Наследование

митохондриальных болезней происходит по материнской линии. В основе этих заболеваний лежит нарушение энергетического обмена в клетках.

Митохондриальные заболевания – возникают в связи с мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК). Известны две основные группы мутаций, возникающих в мтДНК:

Слайд 14

Методы диагностики генных заболеваний
Биохимические методы позволяют выявить типы наследования заболеваний связанных

с нарушением обмена веществ

Примеры заболеваний, вызванных нарушением различных видов обмена:
Углеводного обмена:
Галактоземия, мукополисахаридозы.
Обмена липидов: сфинголипидозы.
Обмена аминокислот: фенилкетонурия, тирозиноз, алкаптонурия, альбинизм.
Нарушения обмена относятся к генным заболеваниям.

Слайд 15

Методы диагностики генных заболеваний
Методы молекулярной биологии:
1) выделение молекул ДНК из отдельных

хромосом или из митохондрий. В дальнейшем проводят её расшифровку

2)получение фрагментов с последующим их клонированием

3) создание «молекулярного зонда» - это однонитевая ДНК какого-либо гена, содержащий радиоактивную метку ( например тимин или урацил, меченный 32Р)

Такие зонды используются для идентификации как нормального, так и патологического гена.

Слайд 16

Методы диагностики генных заболеваний
Генетический скрининг новорожденных
Однонуклеотидные полиморфизмы - ОНП
(SNP /снипы/ ≈1

ОНП на 1000 н.п.)
ОНП в кодирующей ДНК – не синонимичные
меняют свойства белков (1 на 100 новорожденных)
СКРИНИНГ ОНП – ДНК – микрочипы (это 25 нуклеотидов с ОНП в центре), 1000 ОНП на один чип

Слайд 17

Методы диагностики генных заболеваний
Клинико-генеалогический метод– это установление генеалогических закономерностей.
Состоит

из нескольких этапов:
1.Установление наследственного характера признака.
2.Установление типа наследования.

3. Установление зиготности пробанда и его родственников.
4. Определение пенетрантности.
5.Выяснение прогноза для потомства.

Слайд 18

Клинико-генеалогический метод
Опирается на генеалогию – учение о родословных.
Суть

– составление родословной и её анализ.
Метод предложен Ф. Гальтоном в 1865 году.

☻ ЭТАПЫ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАЛИЗА:
Сбор данных о всех родственниках обследуемого;
Построение родословной;
Анализ родословной и выводы

☻ МЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ:
Является ли признак наследственным
Тип и характер наследования
Зиготность лиц родословной
Пенетрантность гена;
Вероятность рождения ребёнка с данной наследственной патологией

Слайд 19

Составление родословных схем
1. Начинается с пробанда.
2. Сибсы (родные)– дети одной родительской

пары. Располагаются в порядке рождения слева направо.
3. Члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд.
4. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
5. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (один ряд) слева направо.

Правила составления родословной

Символы, используемые при составлении родословной

Слайд 20

Клинико-генеалогический метод
Метод позволяет :
Определить тип наследования
Пенетрантность
Экспрессивность
Составить прогноз потомства
Анализ родословной с полной

пенетрантностью

Слайд 21

.
.
Клинико-генеалогический метод
Анализ родословной с неполной пенетрантностью
Метод сибсов

Слайд 22

Аутосомно – доминантные заболевания

Слайд 23

Аутосомно –рецессивные заболевания

Слайд 24

Сцепленное с полом рецессивное заболевание

Слайд 25

Сцепленные с полом доминантные заболевания

Слайд 26

Анализ родословной при близкородственных браках
.
?
Мерой родства супругов при близкородственном браке является

коэффициент инбридинга (F)

F=(1/2) n -1

P – риск рождения
больного ребенка

P= 1/2Fn ,

n=4;

P=2F

P‘ – летальный эквивалент

P‘=3/2F

Общий риск: P + P‘ + 5% (популяционный риск )

n - число ступеней передачи

Слайд 27

Близнецовый метод
Позволяет выявить мультифакториальные заболевания т.е. болезни с наследственной предрасположенностью.

Близнецовый метод – дает возможность установить роль генотипа и факторов среды в возникновении заболевания

H - коэффициент наследственности

С - конкордантность

Если H ≥ 0,7 , то признак наследуется

Формула Кольцингера

Слайд 28

Хромосомные заболевания
Группа наследственных болезней, причиной которых являются хромосомные и геномные

мутации

В случае полиплоидии возникают значительные нарушения развития эмбриона, что обычно сопровождается спонтанным выкидышем на ранних стадиях эмбриогенеза.

Чаще встречаются хромосомные заболевания, связанные с анеуплоидией.
Эти мутации связаны с неправильным расхождением гомологичных хромосом во время мейоза.

Слайд 29

Хромосомные заболевания
Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом:
Синдром Дауна
Частота 1:650 Ж,М

,Трисомия 21 , 47(+21)Снижение жизнеспособности

Слайд 30

Хромосомные заболевания

Гаметы носителя робертсоновской транслокации
Транслокационный синдром Дауна

Слайд 31

Хромосомные заболевания
Синдром Эдвардса 1:7000 Ж>М 4:1
Трисомия 18 47 (+18) Продолжительность

жизни 2-3 месяца

Синдром Патау
1:6000Ж:М 1:1 Трисомия 13 47( +13 ) 95% умирает в первый год

Слайд 32

Хромосомные заболевания
Трисомия - 8
Отклонения в строении лица, пороки опорно- двигательной системы,

мочевой системы и т. д.

47, Ху ( +8 )

Слайд 33

Хромосомные заболевания
Синдром умственной отсталости с ломкой Х -хромосомой
Синдром Мартина-Белла
Наиболее часто встречающаяся

форма умственной отсталости. Популяционная частота 1 : 2000 – 1 : 5000

Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек. Мальчики болеют тяжелее.

Слайд 34

Хромосомные заболевания
46, Ху (5р-)
Синдром «кошачьего крика»

Слайд 35

Методы диагностики хромосомных заболеваний
Цитогенетический метод
Позволяет проанализировать хромосомный набор человека.

Установить структурные особенности отдельных хромосом.
Выявить нарушения числа и строения хромосом.
Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом с использованием различных способов окрашивания.

Слайд 36

Цитогенетический метод
Для определения различных геномных и хромосомных нарушений используются различные способы

их окраски.
Самым простым способом окраски является рутинная окраска, которая даёт возможность выявить нарушения числа хромосом. В

Слайд 37

Цитогенетический метод
Методика приготовления цитогенетических препаратов путём культивирования лейкоцитов

Слайд 38

Цитогенетический метод
Экспресс-диагностика определения полового хроматина: Х-хроматин и У-хроматин.
Х-хроматин

представляет собой инактивированную одну из двух Х-хромосом.
В норме у мужчин, одна Х-хромосома всегда является активной.
У женщин одна из двух Х-хромосом находится в неактивном состоянии в виде Х- полового хроматина (тельца Барра).
Определить количество х-хромосом можно путём суммирования количества
Телец Барра + 1.

Слайд 39

Хромосомное определение пола
Основные аномалии детерминации пола у человека, связанные с половыми

хромосомами

Слайд 40

Наследование синдрома Тернера- Шерешевского

Слайд 41

Наследование синдрома Тернера- Шерешевского(ХО)
Больные с синдромом Тернера-Шерешевского получают единственную хромосому

либо от отца, либо от матери.
Выяснилось, что в Х хромосоме человека расположен ген, подвергающийся родительскому импринтингу и определяющий особенности поведения и уровень интеллекта.

Если импринтированная хромосома получена от отца, то заболевание протекает в легкой форме, а если от матери - в тяжелой

Слайд 42

Наследование синдрома Тернера- Шерешевского

Слайд 43

Пренатальная диагностика прямые методы
Амниоцентез – анализ кариотипа плода и биохимический анализ амниотической

жидкости (α-фетопротеин).
Биопсия плаценты, хориона.
Кордоцентез - кровь из пуповины.

Слайд 44

Пренатальная диагностика непрямые методы
Исследование маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови матери:
альфа-фетопротеин
хориальный гонадотропин
свободный

эстрадиол

Слайд 45

Популяционно- статистический метод
Для изучения популяций используется популяционно – статистический метод, в

основе которого лежит закон Харди-Вайнберга

Суть закона:
«В достаточно больших популяциях не подверженных действию отбора, относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии"

p + q = 1 ( p + q) 2 =1

P –частота доминантных аллелей А
q - частота рецессивных аллелей а

P2АА + 2pqАа + q2аа = 1

Слайд 46

Закон Харди - Вайнберга
Условия действия закона
Неограниченно большая популяция
Свободное скрещивание

Отсутствие мутаций и других факторов динамики (изоляция, дрейф генов, популяционные волны).

Слайд 47

Метод дерматоглифики
Изучение папиллярных линий и кожных узоров на пальцах (дактилоскопия), ладонях

(пальмоскопия) и стопах ног ( плантоскопия)

Гипотеза о трёхаллельном определении типа узора на пальцах (Гусева И.С.)

НАСЛЕДУЕМОСТЬ
Петлевых узоров -95,2%
Завитковых – 84,1%
Дуг – 38,9%

ЛОКАЛИЗАЦИЯ ГЕНОВ
Завиток – в группе хромосом D
Дуга – E
Петля - G

Слайд 48

Дерматоглифические отпечатки

Слайд 49

Введение в генетику человека

Содержание

Вопросы:1. Особенности человека как объекта генетических исследований2. Наследственные заболевания и методы

Цель: Показать возможность использования классических законов генетики для анализа генотипа и

Особенности человека как объекта генетических исследований: Эти особенности не дают возможность применять

Наследственные заболевания Это заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации. В зависимости

Генные заболеванияРазличают следующие виды моногенных заболеваний:Аутосомно - доминантныеАутосомно - рецессивныеСцепленные с

Генные заболеванияПримеры генных заболеваний:Аутосомно – доминантные заболеванияСиндром МорфанаЗаболевания соединительной ткани с

Генные заболеванияСиндром Элерса -ДанлоАутосомно – доминантные заболеванияГиперрастяжимость кожиГиперподвижность суставов

Генные заболеванияЗаболевания,связанные с дефектами репаративных ферментов1- пигментная ксеродерма2 – атаксия –расстройство

Генные заболеванияХ – сцепленное рецессивное наследованиеМиодистрофия ДюшеннаЧастота 3 : 10 000Миодистрофия

Генные заболеванияК генным заболеваниям может привести нарушение геномного уровня регуляции:Метилирование ДНК

Генные заболевания Мультифакториальные заболевания – это заболевания с наследственной предрасположенностью. Причиной их

Генные заболевания 1)мутации, связанные с делециями фрагментов молекулы; 2) точковые мутации. Наследование

Методы диагностики генных заболеваний Биохимические методы позволяют выявить типы наследования заболеваний связанных

Методы диагностики генных заболеванийМетоды молекулярной биологии:1) выделение молекул ДНК из отдельных

Методы диагностики генных заболеванийГенетический скрининг новорожденныхОднонуклеотидные полиморфизмы - ОНП(SNP /снипы/ ≈1

Методы диагностики генных заболеванийКлинико-генеалогический метод– это установление генеалогических закономерностей. Состоит

Клинико-генеалогический метод Опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть

Составление родословных схем1. Начинается с пробанда.2. Сибсы (родные)– дети одной родительской

..Клинико-генеалогический методАнализ родословной с неполной пенетрантностьюМетод сибсов

Аутосомно – доминантные заболевания

Аутосомно –рецессивные заболевания

Сцепленное с полом рецессивное заболевание

Сцепленные с полом доминантные заболевания

Анализ родословной при близкородственных браках.?Мерой родства супругов при близкородственном браке является

Близнецовый метод Позволяет выявить мультифакториальные заболевания т.е. болезни с наследственной предрасположенностью.

Хромосомные заболевания Группа наследственных болезней, причиной которых являются хромосомные и геномные

Хромосомные заболеванияПримеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом:Синдром ДаунаЧастота 1:650 Ж,М

Хромосомные заболевания Гаметы носителя робертсоновской транслокацииТранслокационный синдром Дауна

Хромосомные заболеванияСиндром Эдвардса 1:7000 Ж>М 4:1 Трисомия 18 47 (+18) Продолжительность

Хромосомные заболеванияТрисомия - 8Отклонения в строении лица, пороки опорно- двигательной системы,

Хромосомные заболеванияСиндром умственной отсталости с ломкой Х -хромосомойСиндром Мартина-БеллаНаиболее часто встречающаяся

Хромосомные заболевания46, Ху (5р-)Синдром «кошачьего крика»

Методы диагностики хромосомных заболеваний Цитогенетический метод Позволяет проанализировать хромосомный набор человека.

Цитогенетический методДля определения различных геномных и хромосомных нарушений используются различные способы

Цитогенетический методМетодика приготовления цитогенетических препаратов путём культивирования лейкоцитов

Цитогенетический метод Экспресс-диагностика определения полового хроматина: Х-хроматин и У-хроматин. Х-хроматин

Хромосомное определение полаОсновные аномалии детерминации пола у человека, связанные с половыми

Наследование синдрома Тернера- Шерешевского

Наследование синдрома Тернера- Шерешевского(ХО) Больные с синдромом Тернера-Шерешевского получают единственную хромосому

Наследование синдрома Тернера- Шерешевского

Пренатальная диагностика прямые методыАмниоцентез – анализ кариотипа плода и биохимический анализ амниотической

Популяционно- статистический методДля изучения популяций используется популяционно – статистический метод, в

Закон Харди - ВайнбергаУсловия действия закона Неограниченно большая популяция Свободное скрещивание

Метод дерматоглификиИзучение папиллярных линий и кожных узоров на пальцах (дактилоскопия), ладонях

Дерматоглифические отпечатки

Спасибо за внимание!Перечислите методы медицинской генетики

Похожие презентации

Вопросы:
1. Особенности человека как объекта генетических исследований
2. Наследственные заболевания и методы

Особенности человека как объекта генетических исследований:
Эти особенности не дают возможность применять

Наследственные заболевания
Это заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации. В зависимости

Генные заболевания
Различают следующие виды моногенных заболеваний:
Аутосомно - доминантные
Аутосомно - рецессивные
Сцепленные с

Генные заболевания
Примеры генных заболеваний:
Аутосомно – доминантные заболевания
Синдром Морфана
Заболевания соединительной ткани с

Генные заболевания
Синдром Элерса -Данло
Аутосомно – доминантные заболевания
Гиперрастяжимость кожи
Гиперподвижность суставов

Генные заболевания
Заболевания,связанные с дефектами репаративных ферментов
1- пигментная ксеродерма
2 – атаксия –расстройство

Генные заболевания
Х – сцепленное рецессивное наследование
Миодистрофия Дюшенна
Частота 3 : 10 000
Миодистрофия

Генные заболевания
К генным заболеваниям может привести нарушение геномного уровня регуляции:
Метилирование ДНК

Генные заболевания
Мультифакториальные заболевания –
это заболевания с наследственной предрасположенностью. Причиной их

Генные заболевания
1)мутации, связанные с делециями фрагментов молекулы;
2) точковые мутации.
Наследование

Методы диагностики генных заболеваний
Биохимические методы позволяют выявить типы наследования заболеваний связанных

Методы диагностики генных заболеваний
Методы молекулярной биологии:
1) выделение молекул ДНК из отдельных

Методы диагностики генных заболеваний
Генетический скрининг новорожденных
Однонуклеотидные полиморфизмы - ОНП
(SNP /снипы/ ≈1

Методы диагностики генных заболеваний
Клинико-генеалогический метод– это установление генеалогических закономерностей.
Состоит

Клинико-генеалогический метод
Опирается на генеалогию – учение о родословных.
Суть

Составление родословных схем
1. Начинается с пробанда.
2. Сибсы (родные)– дети одной родительской

.
.
Клинико-генеалогический метод
Анализ родословной с неполной пенетрантностью
Метод сибсов

Анализ родословной при близкородственных браках
.
?
Мерой родства супругов при близкородственном браке является

Близнецовый метод
Позволяет выявить мультифакториальные заболевания т.е. болезни с наследственной предрасположенностью.

Хромосомные заболевания
Группа наследственных болезней, причиной которых являются хромосомные и геномные

Хромосомные заболевания
Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом:
Синдром Дауна
Частота 1:650 Ж,М

Хромосомные заболевания

Гаметы носителя робертсоновской транслокации
Транслокационный синдром Дауна

Хромосомные заболевания
Синдром Эдвардса 1:7000 Ж>М 4:1
Трисомия 18 47 (+18) Продолжительность

Хромосомные заболевания
Трисомия - 8
Отклонения в строении лица, пороки опорно- двигательной системы,

Хромосомные заболевания
Синдром умственной отсталости с ломкой Х -хромосомой
Синдром Мартина-Белла
Наиболее часто встречающаяся

Хромосомные заболевания
46, Ху (5р-)
Синдром «кошачьего крика»

Методы диагностики хромосомных заболеваний
Цитогенетический метод
Позволяет проанализировать хромосомный набор человека.

Цитогенетический метод
Для определения различных геномных и хромосомных нарушений используются различные способы

Цитогенетический метод
Методика приготовления цитогенетических препаратов путём культивирования лейкоцитов

Цитогенетический метод
Экспресс-диагностика определения полового хроматина: Х-хроматин и У-хроматин.
Х-хроматин

Хромосомное определение пола
Основные аномалии детерминации пола у человека, связанные с половыми

Наследование синдрома Тернера- Шерешевского(ХО)
Больные с синдромом Тернера-Шерешевского получают единственную хромосому

Пренатальная диагностика прямые методы
Амниоцентез – анализ кариотипа плода и биохимический анализ амниотической

Популяционно- статистический метод
Для изучения популяций используется популяционно – статистический метод, в

Закон Харди - Вайнберга
Условия действия закона
Неограниченно большая популяция
Свободное скрещивание

Метод дерматоглифики
Изучение папиллярных линий и кожных узоров на пальцах (дактилоскопия), ладонях

Спасибо за внимание!
Перечислите методы медицинской генетики