Содержание
- 2. Определение и причины генных заболеваний Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения
- 3. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических
- 4. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если
- 5. Механизмы развития генных заболеваний Синтез аномальной по первичной структуре полипептидной цепи Отсутствие синтеза полипептидной цепи (белка)
- 6. типы наследования аутосомно-доминантные аутосомно-рецессивные сцепленные с Х-хромосомами сцепленные с Y-хромосомами
- 7. Аутосомно-доминантный наследственное заболевание, представляющее собой генерализованное поражение соединительной ткани с высокой пенетрантность и различной экспрессивностью. Причина:
- 8. Клиника высокий рост, астеническое телосложение., непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), долихоцефальный череп, деформация грудной
- 9. Ахондроплазия генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся
- 10. Клиника признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие,
- 11. Болезнь Тея-Сакса нарушение функций головного и спинного мозга Причина: вызваны мутацией гена , который находится на
- 12. Клиника Проявляется деградацией физических навыков и психических функций: распадом глотательного рефлекса, речи и произвольных движений, утратой
- 13. Фенилкетонурия Причина: дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита,
- 14. Клиника увеличение фенилаланина в крови судороги задержка умственного развития гипопигментация кожи, волос. диспластическое телосложение сухожильной гиперрефлексией
- 15. гипофосфатемический рахит (или витамин-D-резистентный рахит) наследственная группа заболеваний, обусловленная повышенным выведением фосфора из организма, что приводит
- 16. клиника рахитические деформации грудной клетки, гипертрофия лобных бугров на первом году жизни; прогрессирующие деформации ног с
- 17. Х-сцепленный рецессивный тип: наследственное заболевание крови, характеризующееся склонностью к кровотечениям и длительным временем свертывания крови. Причина:
- 18. Клиника периодически повторяющиеся носовые кровотечения; обнаружение элементов крови в моче и каловых массах; обширные гематомы, образованные
- 19. азооспермия.-патологическое состояние, при котором в эякуляте отсутствуют сперматозоиды Y-сцепленный тип: Болеют только мужчины
- 20. гипертрихоз заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или
- 22. Скачать презентацию