Геномные мутации

Август 23, 2022

Главная
Медицина
Геномные мутации

Содержание

2. Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение
3. Анеуплоидия— изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное
4. Трисомия— наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома
5. Моносомия— наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие
6. Синдром Шерешевского—Тернера Этиология и патогенез Это заболевание является следствием разнообразных отклонений в хромосомном наборе, чаще возникающих
7. Клиника синдрома Шерешевского-Тернера Наиболее частым симптомом: Низкий рост. Половой инфантилизм.
8. Синдром Дауна - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека встречается у
9. Клиника Синдрома Дауна. Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными
10. Частой находкой у пациентов с синдромом Дауна является рецидивирующий или привычный вывих надколенника. генерализованная мышечная гипотония,
12. Скачать презентацию

Слайд 2

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n

и т.д.).

Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления.

Слайд 3

Анеуплоидия— изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в

диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному.

Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Слайд 4

Трисомия— наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре,

что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Слайд 5

Моносомия— наличие только одной из двух гомологичных хромосом.
При моносомии по

любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера.

Слайд 6

Синдром Шерешевского—Тернера Этиология и патогенез
Это заболевание является следствием разнообразных отклонений в хромосомном

наборе, чаще возникающих в результате нерасхождения половых хромосом у матери или отца, нарушений митотического деления оплодотворенной зиготы, отсутствия короткого плеча одной из двух Х-хромосом. Представляет моносомию по Х-хромосоме (ХО).

Слайд 7

Клиника синдрома Шерешевского-Тернера
Наиболее частым симптомом:
Низкий рост.
Половой инфантилизм.

Слайд 8

Синдром Дауна - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной

патологии у человека встречается у 1:750.

Слайд 9

Клиника Синдрома Дауна.
Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с

монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (<3 см вертикальной длины у новорождённых).

2. Транслокация 21-й хромосомы

Слайд 10

Частой находкой у пациентов с синдромом Дауна является рецидивирующий или привычный

вывих надколенника.

генерализованная мышечная гипотония, клинодактилия мизинцев кисти с единственной с гибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти.

Геномные мутации

Содержание

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n

Анеуплоидия— изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в

Трисомия— наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре,

Моносомия— наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по

Синдром Шерешевского—Тернера Этиология и патогенез Это заболевание является следствием разнообразных отклонений в хромосомном

Клиника синдрома Шерешевского-ТернераНаиболее частым симптомом:Низкий рост. Половой инфантилизм.