Геномные мутации

Геномные болезни

Причина:Изменение числа хромосом в клетке.
Виды: 1)Полиплоидия
2)Анеуплоидия

Геномные мутации.

Моносомия – Х (синдром Шершевского-Тернера

кариотип 45,
ХО совместима с жизнью
45, YО-летальны
частота

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера – встречается только у мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме

Полисомия по Х-хромосоме

Полисомия по х-хромосоме развита грудь женский голос длинные ноги недоразвиты семенники,

Полисомия по Y-хромосоме

нормальные мужчины
Высокие
психически здоровы,
Асоциальные
склонны к агрессии

Полисомия по Y-хромосоме

Трисомия-21 :болезнь Дауна

Симптомы

Приплюснутый нос и лицо
Скошенные глаза
Отставленный большой палец
Складка на ладони

Трисомия-12 :синдром Патау

Симптомы

Клиническая характеристика
Масса при рождении менее 2500Г
Суженные глазные щели
Расщелина верхней

Трисомия-18:синдром Эдвардса

Симптомы

Маленький вес
Аномалии черепа
Низкий рост
Глазные щели узкие
Наружный слуховой проход

Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом (все летальны