Содержание
- 2. «Характеристика некоторых форм первичных иммунодефицитов». Цикл 2 - клиническая иммунология Занятие № 3
- 3. Фронтальный опрос -вопросы Дайте определение понятию первичная иммунологическая недостаточность. Назовите основные клетки врожденного иммунитета и их
- 4. Характеристика некоторых форм ПИД Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД). Болезнь Брутона. Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН). Селективный
- 5. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) Возраст: развивается у детей младше 2-х лет. Генетичекий дефект: выявлено 93 патогенных
- 6. ТКИН, Х-сцепленный Мутация р.Cys182Tyr в экзоне 4 гена IL2RG.
- 7. КЛАССИФИКАЦИЯ СИНДРОМОВ ТКИН Тяжелый комбинированные иммунодефициты
- 8. ИСТОРИЯ “BUBBLE-BOY”
- 9. ТЯЖЕЛЫЕ КОМБИНИРОВАННЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ Клинические проявления развиваются с первых недель жизни: Персистирующая диарея Инфекции респираторного тракта Оппортунистические
- 10. ТЯЖЕЛЫЕ КОМБИНИРОВАННЫЕ ММУНОДЕФИЦИТЫ Терапия: Единственным методом терапии ТКИН является трансплантация костного мозга. При наличии HLA-идентичного родственного
- 11. Болезнь Брутона: описана в 1952 году Возраст: проявления у детей с первого полугодия жизни (когда заканчивается
- 12. Иммунодефициты, связанные с преимущественным нарушением синтеза иммуноглобулинов. Агаммаглобулинемия. Костный мозг Периферия Про В Переклю чение изотипов
- 13. Иммунодефициты, связанные с преимущественным нарушением синтеза иммуноглобулинов. Агаммаглобулинемия. мутация в CD-19
- 14. АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ С ДЕФИЦИТОМ В-КЛЕТОК Клинические проявления ИНФЕКЦИОННЫЕ Рецидивирующие бактериальные инфекции: ЛОР-органов, легких, ЖКТ, кожи Менингиты, артриты,
- 15. Клинические примеры: агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток (Гусева М. Н.,Семенов А. В.,2014) Пациенты: однояйцевые сибсы Ш.А. и
- 16. Данные лабораторного обследования (Гусева М. Н.,Семенов А. В.,2014) Ш.В., 2008 г.р. Ш.А., 2008 г.р.
- 18. Поствакцинальные антитела (Гусева М. Н.,Семенов А. В.,2014)
- 19. Генетический анализ Проведен генетический анализ образца крови методами ПЦР и SSCP с последующим секвенированием фрагментов (19
- 20. Схема введения в/в иммуноглобулинов (октагам, 5%) Недели наблюдения Концентрация IgG, г/л Насыщение – 4 недели, далее
- 21. Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) Возраст: начало болезни в возрасте старше 2-х лет. Плохой ответ на
- 22. ОВИН: мутации в генах , кодирующих белки, вовлеченные в В-лимфопоэз и гомеостаз В-клеток (включая CD 19
- 23. Селективный иммунодефицит IgA Возраст: встречается у пациентов старше 4 лет. Генетичекий дефект: результат генетического дефекта: снижение
- 24. Гипер-IgE-синдром Характеристики: в крови существенно повышены уровни иммуноглобулина класса Е. Возраст: врожденные аномалии строения лицевого скелета.
- 25. Гипер-IgE-синдром Описаны также мутации в гене, кодирующем STAT 3 (аутосомно-доминантное наследование). Результат –полиорганная патология. Клиника: повторные
- 26. Транзиторная агаммаглобулинемия Возраст: диагностируется у пациентов в возрасте от 6 месяцев до 2-3 лет. Генетичекий дефект:
- 27. Синдром Ди-Джорджи Возраст: с рождения - гипоплазия или аплазия тимуса, множественные дефекты артериального ствола, Генетичекий дефект:
- 28. Алгоритм ультразвукового исследования тимуса осмотр перешейка тимуса левой доли правой доли
- 29. Синдром Ди-Джорджи Результат генетического дефекта: стволовые клетки не дифференцируются в Т-лимфоциты. Т-иммунодефицит: число и активность Т
- 30. Атаксия –телеангиоэктазия (синдром Луи-Барр) Характеристики: прогрессирующая мозжечковая атаксия, сочетающаяся с задержкой роста и отсутствием иммуноглобулинов классов
- 31. Атаксия –телеангиоэктазия (синдром Луи-Барр) Характеристики: прогрессирующая мозжечковая атаксия, сочетающаяся с задержкой роста и отсутствием иммуноглобулинов классов
- 32. Атаксия –телеангиоэктазия (синдром Луи-Барр) Атаксическая походка (мозжечковая недостаточность прогрессирует)
- 33. Синдром Вискотт-Олдриджа Характеристики: тромбоцитопения. Врожденные аномалии тромбоцитарного звена: резко выраженное изменение морфологии тромбоцитов и существенно сниженное
- 34. Хронический кожно-слизистый кандидоз Генетичекий дефект: не установлен. Характерны: частые поражения Candida Albicans кожи и слизистых оболочек.
- 35. Врожденные дефекты фагоцитоза В настоящее время выделяют более 20 нозологических форм. К ним относятся дефекты числа
- 36. Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) Характеристики: фагоциты не способны генерировать радикалы кислорода, нарушена способность к «кислородному взрыву».
- 37. Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) Характерны: рецидивирующие инфекционные заболевания бронхолегочной системы, поражающие также кожу, лимфатические узлы, печень,
- 38. Хроническая гранулематозная болезнь (Клинический пример) (Гусева М. Н., Семенов А. В.,2014) Б.М., 2010 г.р. Ребенок от
- 39. Хроническая гранулематозная болезнь (Клинический пример) (Гусева М. Н., Семенов А. В., 2014) В 1 год –
- 40. Клинический анализ крови с 23.10.12 по 20.11.12
- 41. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке крови в 2 г. 3 мес.
- 42. Результаты Burst-теста
- 43. Дефекты рецепторов и сигнальных компонентов врожденного иммунитета Известны ПИД с нарушениями в TLR-сигнальной системе, вызванные дефектами:
- 44. Типы иммунного ответа
- 45. Типы иммунного ответа
- 46. Аутовоспалительные синдромы, связанные с дисфункцией врожденного иммунитета за счет изменений в системе NOD-подобных рецепторов Группа заболеваний,
- 47. Дефициты системы комплемента Редкие формы ПИД (в подавляющем большинстве случаев дефекты системы комплемента являются вторичными). В
- 48. Особенности проявления симптомов ПИД
- 49. Сруктура летальности ПИД
- 50. Вопросы
- 51. Тестовые вопросы Изолированное снижение уровня IgA в сыворотке крови определяют при: ТКИД. Транзиторной гипогаммаглобулинемии. Общей вариабельной
- 52. Тестовые вопросы Транзиторная гипогаммаглобулинемия диагностируется в возрасте: С 6 месяцев до 3 лет. С рождения до
- 53. Тестовые вопросы При аутовоспалительных нарушениях имеет место дисфункция врожденного иммунитета за счет изменения в системе NOD-подобных
- 54. Тестовые вопросы С наибольшей частотой в популяции встречается: Кожно-слизистый кандидоз Транзиторная гипогаммаглобулинемия. Общая вариабельная иммунная недостаточность
- 55. Тестовые вопросы К врожденным дефектам фагоцитарного звена относятся: Нарушение хемотаксиса. Нарушения адгезии. Нарушение эндоцитоза. Нарушение киллинга.
- 59. Скачать презентацию