Миотония. Пароксизмальная миоплегия

Сентябрь 11, 2022

Главная
Медицина
Миотония. Пароксизмальная миоплегия

Содержание

2. Миотония (от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение) Группа гетерогенных нервно – мышечных
3. Миотонический феномен – своеобразное состояние мускулатуры: после активного напряжения мышц тонический спазм с затруднением расслабления. Фаза
4. Классификация I. Наследственные формы миотонии. А. Стационарные медленно прогрессирующие формы: врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);
5. Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии: интермиттирующая миотония Марциуса — Ганземана (аутосомно-доминантное наследование); врожденная парамиотония с холодовыми
6. II. Миотонические синдромы: миотонические синдромы у больных миопатиями; миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии
7. Наиболее частые формы:* Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо) (трёх типов); Конгенитальная аутосомно-доминантная
8. Характерные черты: Симптом «кулака»; Угасание феномена при повторных движениях (за исключением…); Трудности при разжимании челюстей, открывании
9. Видео
10. Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо) Миотонические феномены + мышечная слабость + атрофии!
11. Дебют в 20-30-летнем возрасте, реже с рождения. Неуклонно прогрессирует. Возможны дизартрия и низкий глухой голос. Характерны
12. Конгенитальная форма дистрофической миотонии 1-го типа (Томсена): типичная слабость лицевой мускулатуры у новорожденного – лицевая диплегия
13. Мать с двумя сыновьями (17 и 15 лет) больными конгенитальной формой дистрофической миотонии 1-го типа
14. Миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип) Миотонический тип нарушения движений, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический
15. Смазанность, нечеткость речи в начале разговора. «Ямка» при перкуссии языка. Симптом «большого пальца». Сгибание руки в
16. Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца – Джампела) Резкое миотоническое затруднение расслабления + повышенная механическая и электрическая возбудимость
17. Больная с синдромом Шварца — Джампела: а, б — до лечения. Судорожные сокращения длинных мышц спины
18. Парамиотония Эйленбурга Миотонические реакции, мышечный спазм и парез на холоде. В тепле полностью исчезают. Длительность от
19. Нейромиотония (синдром Исаакса) Мышечная скованность + спазмы (крампи) + постоянная мышечная активность на ЭМГ. Псевдомиотония. Связана
20. Электромиография Справа : Musculus abductor pollicis brevis Слева : Musculus tibialis anterior Миотонические разряды!
21. Лечение Немедикаментозное: диета; избегать переохлаждения, ЛФК, массаж и др. Медикаментозное: Фенитоин, Диуретики, Иммуносупрессивная терапия, Плазмаферез, Иммуноглобулин
23. Пароксизмальная миоплегия (от греч. paroxysmos раздражение, острый приступ болезни; mys, myos мышца + plēgē удар, поражение)
24. Редкое заболевание М>Ж Наиболее частая гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии Прогноз, как правило, благоприятный Трудоспособность сохранена
25. Патогенез выяснен не до конца. Генетически детерминированное изменение проницаемости сарколеммы мышечных волокон и оболочек других клеток,
26. Патологическая анатомия Нет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа
27. Классификация Гипокалиемическая форма (болезнь Шахновича – Вестфаля) Нормокалиемическая форма (сейчас выделять её не принято) Гиперкалиемическая форма
28. Характерные черты: - Пароксизмы резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением
29. - Вялый характер паралича - Резкое снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов вплоть до арефлексии !
30. При исследовании электровозбудимости отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция») На
31. Болезнь Шахновича – Вестфаля Наиболее частая форма периодического паралича Тип наследования: аутосомно-доминантный ограниченный полом Чаще мужчины
32. Приступы ночью или утренние Краниальная и дыхательная мускулатура вовлекаются редко Часто вегетативная симптоматика Для женщин актуальна
33. Триггеры: - Обильный прием пищи, богатой углеводами; алкоголя; Переохлаждение; Чрезмерные физические нагрузки; Отрицательные эмоции; Инфекционно-простудные заболевания;
34. Болезнь Гамсторп Встречается реже Тип наследования: аутосомно – доминантный с полной пенетрантностью Одинаково среди обоих полов
35. Триггеры: Отдых после физических нагрузок, Переохлаждение, Голодание. Провокационная проба: назначение внутрь натощак 3 — 5 г
36. Нормокалиемическая форма Самая редкая форма периодического паралича Дебют на первом десятилетии жизни Выраженность приступов варьирует вплоть
37. Триггеры: Пребывание в однообразной позе в течение длительного времени, Отдых после физической работы, Длительный сон, Охлаждение.
38. Диагноз основывается на Повторяющиеся приступы резкой мышечной слабости с утратой сухожильных рефлексов и снижением мышечного тонуса.
39. Лечение гипокалиемической формы Ограничение общей калорийности суточного рациона, в т.ч. углеводов Ограничение приёма поваренной соли Потребление
40. Препараты калия Антагонисты альдостерона, в том числе альдактон (верошпирон) Ацетазоламид (диакарб)
41. Лечение гиперкалиемической формы: Достаточное количество углеводов Повышенное количество поваренной соли Ограничение продуктов богатых калием Дробный приём
42. Раствор хлорида кальция или раствор глюкозы с инсулином Гипотиазид (дихлотиазид) Диакарб
43. Лечение нормокалиемической формы: Увеличение количества поваренной соли Ограничение калорийности пищи В тяжёлых случаях постоянный приём диакарба
45. Скачать презентацию

Слайд 2

Миотония
(от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение)
Группа гетерогенных

нервно – мышечных заболеваний, с однотипным характером нарушения движений

Слайд 3

Миотонический феномен – своеобразное состояние мускулатуры: после активного напряжения мышц тонический

спазм с затруднением расслабления.
Фаза расслабления 5-30 секунд.
Труднее первое движение.

Слайд 4

Классификация
I. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип

наследования);
врожденная миотония Томассена — Беккера (аутосомно-рецессивный тип наследования);
приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);
атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);
миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рецессивный тип);
клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, моносимптомный вариант — «миотоническая катаракта», неонатальная форма дистрофической миотонии).

Слайд 5

Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии:
интермиттирующая миотония Марциуса — Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);
врожденная парамиотония

с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);
врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);
эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);
периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).

Слайд 6

II. Миотонические синдромы:
миотонические синдромы у больных миопатиями;
миотонические синдромы при периодическом параличе

и эпизодической адинамии Гамсторп;
миотонические синдромы при органических болезнях центральной нервной системы;
миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;
псевдомиотония.

Слайд 7

Наиболее частые формы:*
Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо)

(трёх типов);
Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена);
Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера);
Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца – Ямпеля);
Парамиотония Эйленбурга;
Нейромиотония (синдром Исаакса).
* По данным национального руководства по неврологии

Слайд 8

Характерные черты:
Симптом «кулака»;
Угасание феномена при повторных движениях (за исключением…);
Трудности при разжимании

челюстей, открывании зажмуренных глаз, попытке быстро встать со стула;
«Замирание» перед подъемом по лестнице;
«Мышечный валик» при перкуссии мышц;
Миотонические разряды на ЭМГ.

Слайд 9

Видео

Слайд 10

Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо)
Миотонические феномены +

мышечная слабость + атрофии! + вовлечение других органов и систем
Миотонические феномены: симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз, рта.
Миопатические черты: дистальная мышечная слабость с прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа.
Facies myotonica: гипомимия, лицо «кадавера», «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно – височное облысение.
Мультисистемность заболевания: сердечная патология, церебральные симптомы, эндокринные расстройства, катаракта.

Слайд 11

Дебют в 20-30-летнем возрасте, реже с рождения.
Неуклонно прогрессирует.
Возможны дизартрия и низкий

глухой голос.
Характерны (в далеко зашедших стадиях): свисающая на грудь голова, «обезьянья лапа», «выеденные стопы», походка типа «степпаж».
Слабость либо одновременно, либо перед атрофиями.

Слайд 12

Конгенитальная форма дистрофической миотонии 1-го типа (Томсена): типичная слабость лицевой мускулатуры

у новорожденного – лицевая диплегия

Слайд 13

Мать с двумя сыновьями (17 и 15 лет) больными конгенитальной формой

дистрофической миотонии 1-го типа

Слайд 14

Миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип)
Миотонический тип нарушения движений, при котором после активного

напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления.
При интенсивном произвольном движении.
При повторных движениях уменьшается и исчезает.
Дебют в детском или юношеском возрасте.
По частоте поражения мышц: кистей и пальцев рук; ног; жевательных мышц; круговых мышц глаз, рта.

Слайд 15

Смазанность, нечеткость речи в начале разговора.
«Ямка» при перкуссии языка.
Симптом «большого пальца».
Сгибание

руки в локтевом суставе при ударе по двуглавой мышце плеча.
Резко выраженный генерализованный миотонический спазм.
Атлетическое телосложение.
Гипертрофия жевательных мышц.
Мышечная сила снижена.
Ухудшение на холоде, улучшение в тепле и во время отдыха, а также при употреблении умеренных доз алкоголя.

Слайд 16

Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца – Джампела)
Резкое миотоническое затруднение расслабления + повышенная

механическая и электрическая возбудимость + мышечная гипертрофия.
Дебют на 1-м году жизни.
Возможны крампи.
Аномалии развития скелета.
У большинства задержка умственного развития.

Слайд 17

Больная с синдромом Шварца — Джампела: а, б — до лечения. Судорожные

сокращения длинных мышц спины (а), трапециевидных мышц, страдальческое выражение лица (б). Атлетическое телосложение; в, г — после лечения диакарбом. Исчезновение судорожных сокращений.

Слайд 18

Парамиотония Эйленбурга
Миотонические реакции, мышечный спазм и парез на холоде. В тепле

полностью исчезают.
Длительность от нескольких минут до часов.
В межприступный период симптомов нет.
Парадоксальная реакция на повторные физические упражнения: миотонические феномены усиливаются.

Слайд 19

Нейромиотония (синдром Исаакса)
Мышечная скованность + спазмы (крампи) + постоянная мышечная активность

на ЭМГ.
Псевдомиотония. Связана с нарушением возбудимости периферических нервов.
Генерализованные миокимии сочетаются с миотонической задержкой движений.
Перкуторные миотонические феномены отсутствуют.
Сгибательные контрактуры.
Дебют чаще в 20-40 лет.

Слайд 20

Электромиография
Справа : Musculus abductor pollicis brevis
Слева : Musculus tibialis anterior
Миотонические разряды!

Слайд 21

Лечение
Немедикаментозное: диета; избегать переохлаждения, ЛФК, массаж и др.
Медикаментозное:
Фенитоин,
Диуретики,
Иммуносупрессивная терапия,
Плазмаферез,
Иммуноглобулин человеческий

нормальный.
Хирургическое лечение: имплантация кардиостимулятора.

Слайд 22

Слайд 23

Пароксизмальная миоплегия
(от греч. paroxysmos раздражение, острый приступ болезни; mys, myos мышца

+ plēgē удар, поражение)
Синонимы: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия.
- Наследственное нервно-мышечное заболевание
Периодически повторяющиеся приступы вялого паралича мышц туловища и конечностей
Нарушениями в обмене электролитов.

Слайд 24

Редкое заболевание
М>Ж
Наиболее частая гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии
Прогноз, как правило, благоприятный
Трудоспособность сохранена

Слайд 25

Патогенез выяснен не до конца.
Генетически детерминированное изменение проницаемости сарколеммы мышечных

волокон и оболочек других клеток, особенно для калия.
Во время приступа ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли.
Происходит перераспределение ионов натрия, изменяется содержание сывороточного калия.
Вторично изменяется экскреция альдостерона.
Важным звеном является нарушение метаболизма гликогена. Участие инсулина – облигатный фактор развития приступов.

Слайд 26

Патологическая анатомия
Нет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы.
Иногда

обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа.
В мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отёчной жидкости, что связывают с нарушением ионного обмена; умеренные дистрофические изменения.

Слайд 27

Классификация
Гипокалиемическая форма (болезнь Шахновича – Вестфаля)
Нормокалиемическая форма (сейчас выделять её не

принято)
Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп, семейная эпизодическая адинамия)

Слайд 28

Характерные черты:
- Пароксизмы резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности,

с последующим самопроизвольным исчезновением паралича.

Слайд 29

- Вялый характер паралича
- Резкое снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов

вплоть до арефлексии
! без расстройств чувствительности и патологических изменений со стороны головного и спинного мозга!

Слайд 30

При исследовании электровозбудимости отсутствие ответа как при прямом, так и при

непрямом раздражении («трупная реакция»)
На ЭМГ отсутствие биоэлектрической активности
Вне приступов нет каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни

Слайд 31

Болезнь Шахновича – Вестфаля
Наиболее частая форма периодического паралича
Тип наследования: аутосомно-доминантный ограниченный

полом
Чаще мужчины
Частота варьирует
Возраст дебюта от 3 до 21 года
Урежение приступов с 40-50 лет

Слайд 32

Приступы ночью или утренние
Краниальная и дыхательная мускулатура вовлекаются редко
Часто вегетативная симптоматика
Для

женщин актуальна связь с менструальным циклом
Длительность от 30 мин до 18-72 и более часов
Восстановление с дистальной мускулатуры конечностей (в мышцах рук быстрее)
У большинства между приступами нет снижения мышечной силы и сухожильных рефлексов.
На высоте приступа уровень калия снижается до 2,0 ммоль/л и ниже; повышается содержание натрия и глюкозы

Слайд 33

Триггеры:
- Обильный прием пищи, богатой углеводами; алкоголя;
Переохлаждение;
Чрезмерные физические нагрузки;
Отрицательные эмоции;
Инфекционно-простудные

заболевания;
Злоупотребление поваренной солью;
Различные медикаменты, способные вызвать гипокалиемию, что может быть использовано в диагностике этой формы миоплегии (циклометиазид, АКТГ и др.).
Способы провокации:
внутривенное введение 500 — 700 мл 40% раствора глюкозы с 20 ЕД инсулина, в течение часа;
назначение циклометиазида по 0,005 г 3 раза в день ежедневно в течение 3 дней.

Слайд 34

Болезнь Гамсторп
Встречается реже
Тип наследования: аутосомно – доминантный с полной пенетрантностью
Одинаково среди

обоих полов
Дебют в первые 10 лет жизни (часто до 5-летнего возраста)
Начинается с чувства тяжести в конечностях и парестезий в области лица, конечностей
Приступы обычно непродолжительны, но могут длиться и несколько суток
Полный паралич наблюдается редко
Чаще дневные, перед обедом
В половине случаев отмечаются слабость в мимической и артикуляционной мускулатуре
Более выражены вегетативные симптомы
На высоте приступа повышается содержание калия в сыворотке до 7,0 и более ммоль/л; несколько снижается уровень натрия и глюкозы

Слайд 35

Триггеры:
Отдых после физических нагрузок,
Переохлаждение,
Голодание.
Провокационная проба:
назначение внутрь натощак 3

— 5 г хлорида калия, развитие приступа наступает в ближайшие 20 — 40 мин.

Слайд 36

Нормокалиемическая форма
Самая редкая форма периодического паралича
Дебют на первом десятилетии жизни
Выраженность приступов

варьирует вплоть до тетраплегии
Длительность паралича около недели, 1-2 недели до восстановления силы
Частота не более 1 приступа в 2 месяца
Между приступами длительная остаточная слабость
Гипертрофия отдельных мышечных групп, атлетическое телосложение

Слайд 37

Триггеры:
Пребывание в однообразной позе в течение длительного времени,
Отдых после физической

работы,
Длительный сон,
Охлаждение.
Провокационные пробы:
Применение хлорида калия приводило к усилению мышечной слабости. Но отрицательный эффект солей калия был выражен менее резко, чем при гиперкалиемическом варианте миоплегии.

Слайд 38

Диагноз основывается на
Повторяющиеся приступы резкой мышечной слабости с утратой сухожильных рефлексов

и снижением мышечного тонуса.
Наличие типичных провоцирующих факторов.
Сдвиги уровня электролитов в сыворотке крови на высоте приступа.

Слайд 39

Лечение гипокалиемической формы
Ограничение общей калорийности суточного рациона, в т.ч. углеводов
Ограничение приёма

поваренной соли
Потребление богатых калием продуктов
Избегать тяжёлых физических нагрузок и длительного пребывания в состоянии физического покоя
Противопоказано переохлаждение и перегревание

Слайд 40

Препараты калия
Антагонисты альдостерона, в том числе альдактон (верошпирон)
Ацетазоламид (диакарб)

Слайд 41

Лечение гиперкалиемической формы:
Достаточное количество углеводов
Повышенное количество поваренной соли
Ограничение продуктов богатых калием
Дробный

приём пищи с укороченными интервалами

Слайд 42

Раствор хлорида кальция или раствор глюкозы с инсулином
Гипотиазид (дихлотиазид)
Диакарб

Слайд 43

Лечение нормокалиемической формы:
Увеличение количества поваренной соли
Ограничение калорийности пищи
В тяжёлых

случаях постоянный приём диакарба

Миотония. Пароксизмальная миоплегия

Содержание

Миотония(от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение)Группа гетерогенных

Миотонический феномен – своеобразное состояние мускулатуры: после активного напряжения мышц тонический

КлассификацияI. Наследственные формы миотонии.А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип

Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии:интермиттирующая миотония Марциуса — Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);врожденная парамиотония

II. Миотонические синдромы: миотонические синдромы у больных миопатиями;миотонические синдромы при периодическом параличе

Наиболее частые формы:*Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо)

Характерные черты:Симптом «кулака»;Угасание феномена при повторных движениях (за исключением…);Трудности при разжимании

Видео

Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо)Миотонические феномены +

Дебют в 20-30-летнем возрасте, реже с рождения.Неуклонно прогрессирует.Возможны дизартрия и низкий

Конгенитальная форма дистрофической миотонии 1-го типа (Томсена): типичная слабость лицевой мускулатуры

Мать с двумя сыновьями (17 и 15 лет) больными конгенитальной формой

Миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип)Миотонический тип нарушения движений, при котором после активного

Смазанность, нечеткость речи в начале разговора.«Ямка» при перкуссии языка.Симптом «большого пальца».Сгибание

Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца – Джампела)Резкое миотоническое затруднение расслабления + повышенная

Больная с синдромом Шварца — Джампела: а, б — до лечения. Судорожные

Парамиотония ЭйленбургаМиотонические реакции, мышечный спазм и парез на холоде. В тепле

Нейромиотония (синдром Исаакса)Мышечная скованность + спазмы (крампи) + постоянная мышечная активность

Электромиография Справа : Musculus abductor pollicis brevisСлева : Musculus tibialis anteriorМиотонические разряды!

Пароксизмальная миоплегия(от греч. paroxysmos раздражение, острый приступ болезни; mys, myos мышца

Редкое заболеваниеМ>ЖНаиболее частая гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегииПрогноз, как правило, благоприятныйТрудоспособность сохранена

Патогенез выяснен не до конца. Генетически детерминированное изменение проницаемости сарколеммы мышечных

Патологическая анатомияНет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда

КлассификацияГипокалиемическая форма (болезнь Шахновича – Вестфаля)Нормокалиемическая форма (сейчас выделять её не

Характерные черты:- Пароксизмы резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности,

- Вялый характер паралича- Резкое снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов