Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Июль 29, 2022

Главная
Медицина
Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Содержание

2. НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ хромосомные болезни - 1% Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера и др. геномные болезни -
3. Хромосомные болезни Синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы (ХХХ) Синдром Клайнфелтера – (трисомия половых хромосом –
4. Хромосомные болезни 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половых хро- мосомы: мужчины - ХУ, женщины
5. Нарушения структуры хромосом Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции – потери участка хромосомы. Инверсии
6. Для развития хромосомных заболеваний более значима патология яйцеклетки, менее значима патология сперматозоида… Факторы риска: возраст роженицы
7. Болезнь Дауна – трисомия 21 (врожденное слабоумие) в 1866 году Джон Даун описал этот синдром, а
8. Нормальный набор хромосом Набор хромосом при болезни Дауна
9. Синдром Дауна
10. Нормальная ладонь Ладонь Дауна
11. ДЕТИ, СТРАДАЮЩИЕ БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА
12. Болезнь Дауна Психические особенности: Примитивные эмоции, повышенная внушаемость, бедность воображения, Подрожательная и автоматическая деятельность. У одних
13. Болезнь Дауна Неврологические симптомы: нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, атаксиии т. д. Многочисленные нейроэндокринные и сомати-
14. Синдром Клайнфелтера - набор половых хромосом XXY - Описан в 1942 году Х. В. Клайнфельтером -
15. Синдром Клайнфелтера Клиническая выявляется в пубертатном периоде: высокий рост, астеническая конституция (узкие плечи, широкий таз, слаборазвитая
16. Синдром Клайнфельтера
17. Синдром Клайнфелтера Обычно имеется некоторая задержка умственного развития, вялость, инертность, пассивность, отсутствие должного интереса к окружающему,
18. Синдром Шерешевского-Тернера - Обусловлен отсутствием или дефектом половой Х-хромосомы, всего в наборе 45 хромосом. - (синдром
19. Синдром Шерешевского-Тернера Характерны половые и соматические нарушения. Половой инфантилизм. Менструации отсутствуют. Не способны к деторождению. Низкий
20. Синдром Шерешевского- Тернера
21. Синдром Шерешевского-Тернера Частота клинических проявлений: низкорослость - 98 %, неправильное телосложение - 92 %, бочкообразная грудная
23. Скачать презентацию

Слайд 2

НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
хромосомные болезни - 1%
Дауна, Клайнфелтера,
Шерешевского-Тернера и др.
геномные

болезни - 3-5%
прогрессивная мышечная дистрофия,
семейные атаксии, дрожательный
паралич, миотония, хорея Гентингтона,
гепато-церебральная дистрофия,
спастическая параплегия и др.
1-2% всех заболеваний нервной системы

Слайд 3

Хромосомные болезни
Синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы (ХХХ)
Синдром Клайнфелтера –
(трисомия

половых хромосом – (ХХУ)
Синдром Шерешевского-Тернера –
(моносомия половой хромосомы (Х)
Синдром Эдвардса - трисомия 18 хромосомы (ХХХ)
Синдром Патау - трисомия 13 хромосомы (ХХХ)

Слайд 4

Хромосомные болезни
46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половых хро-
мосомы: мужчины

- ХУ, женщины - ХХ.
7 групп хромосом - А, В, С, D, F, G.
Первые группы - более крупные,
последующие - более мелкие хромосомы.
В хромосомах разное количество генов:
В Y-хромосоме несколько генов,
В первых хромосомах А и В – тысячи генов.
19 пара хромосом наиболее насыщена
активными генами
Всего в хромосомах человека насчитывается
около 100 000 генов. (По данным разных авторов
от 25 000 до 140 000 генов)…

Слайд 5

Нарушения структуры хромосом
Транслокации – обменные перестройки между
негомологичными хромосомами.
Делеции –

потери участка хромосомы.
Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации – удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия – хромосомы с повторяющимися
генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом – соединение
двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
У человека известно более 700 заболеваний,
вызванных изменением числа или структуры хромосом.
Около 25% приходится на аутосомные трисомии,
46% – на патологию половых хромосом.
Структурные перестройки составляют 10,4%.
Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются
транслокации и делеции.

Слайд 6

Для развития хромосомных заболеваний
более значима патология яйцеклетки,
менее значима патология сперматозоида…
Факторы

риска:
возраст роженицы старше 33-40 лет
(совокупный возраст родителей более 80-88 лет)
- близкородственные браки...

Слайд 7

Болезнь Дауна – трисомия 21
(врожденное слабоумие)
в 1866 году Джон Даун

описал этот синдром, а
в 1959 году Джер Лежен - генетическую природу
Факторы риска:
Возраст матери старше 33-40 лет (90%)
(частота - до 25 лет - 1/1400, до 30 - 1/1000,
в 35 - 1/350, 42 - 1/60, 49 - до 1/12)
! 80% даунов рождены матерями до 30 лет
Возраст отца (10%)
- Близкородственные браки
Большой возраст матери роженицы !
динамика к уменьшению - 1/700 1/1100

Слайд 8

Нормальный
набор хромосом
Набор хромосом при
болезни Дауна

Слайд 9

Синдром Дауна

Слайд 10

Нормальная ладонь
Ладонь Дауна

Слайд 11

ДЕТИ, СТРАДАЮЩИЕ БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА

Слайд 12

Болезнь Дауна
Психические особенности:
Примитивные эмоции, повышенная внушаемость,
бедность воображения,
Подрожательная и автоматическая

деятельность.
У одних повышенное настроение, суетливость,
у других - двигательная заторможенность,
безразличие.
Способны выполнять простые виды работ.
«Больше могут, чем знают.»

Слайд 13

Болезнь Дауна
Неврологические симптомы: нистагм, парезы,
анизорефлексия, шаткость походки, атаксиии т.

д.
Многочисленные нейроэндокринные и сомати-
ческие аномалии: задержка роста, микроцефалия,
общая мышечная гипотония, кератит, волчья
пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия
сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др.
Половые органы неразвиты, вторичные половые
признаки выражены слабо. Менструации у девочек
появляются поздно, нерегулярные, рано наступает
менопауза. Половая активность снижена, поэтому
потомства больные, как правило, не имеют.

Слайд 14

Синдром Клайнфелтера
- набор половых хромосом XXY
- Описан в 1942 году

Х. В. Клайнфельтером
- синдром мужскогo гипогонадизма
- Возникают чаще в результате оплодотворения
аберрантной ХХ яйцеклетки –
спермием, имеющим Y-хромосому.
- 2-2,5 случая на 1000 новорожденных мальчиков
- Проявляется синдромом полового недоразвития
Другие X-Y полисомии у лиц мужского пола:
47 - XXY; 47 - XYY; 48 - XXXY; 48 - XYYY;
48 - XXYY; 49 - XXXXY; 49 - XXXYY.

Слайд 15

Синдром Клайнфелтера
Клиническая выявляется в пубертатном периоде:
высокий рост, астеническая конституция (узкие

плечи, широкий таз, слаборазвитая мускулатура),
Гипогенитализм (скудная растительность на лице,
гинекомастия). Хотя наружные половые органы
мужского типа и половая функция у молодых
людей сохраняется, продолжение рода чаще
всего невозможно вследствие атрофии семенных
канальцев и аспермии. Около 20% мужского
бесплодия имеют в основе синдром Клайнфелтера.

Слайд 16

Синдром
Клайнфельтера

Слайд 17

Синдром Клайнфелтера
Обычно имеется некоторая задержка
умственного развития, вялость, инертность,
пассивность, отсутствие

должного интереса
к окружающему, склонность к аффектам.
Выявляются и небольшие органические
изменения - частичный птоз, нистагмоид,
анизорефлексия, миопия, астигматизм и др.

Слайд 18

Синдром Шерешевского-Тернера
- Обусловлен отсутствием или дефектом половой
Х-хромосомы, всего

в наборе 45 хромосом.
- (синдром женского гипогонадизма)
- Описали Н.А.Шерешевский в 1925г., Turner в 1938г.
- Частота - 1:3000 живорожденных девочек.
- Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего
в результате оплодотворения аберрантной
яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы,
спермием с Х-хромосомой.
- Четкой связи возникновения синдрома Тернера
с возрастом и какими-либо заболеваниями
родителей не выявлено

Слайд 19

Синдром Шерешевского-Тернера
Характерны половые и соматические нарушения.
Половой инфантилизм. Менструации отсутствуют.

Не способны к деторождению.
Низкий рост 135-145 см, короткая шея, «вид сфинкса»,
деформация локтевых суставов, укорочение пястных
и плюсневых костей, отсутствие фаланг пальцев,
деформация лучезапястного сустава, остеопороз.
Отмечаются пороки сердца, коарктация аорты,
незаращение межжелудочковой перегородки,
сужение устья аорты, пороки развития почек.
Птоз, катаракты, миопии.
Интеллект близок к норме, небольшая
умственная отсталость.

Слайд 20

Синдром
Шерешевского-
Тернера

Слайд 21

Синдром Шерешевского-Тернера
Частота клинических проявлений:
низкорослость - 98 %,
неправильное телосложение -

92 %,
бочкообразная грудная клетка - 75 %,
укорочение шеи - 63 %,
низкий рост волос на шее - 57 %,
высокое «готическое» нёбо - 56 %,
крыловидные складки кожи в области шеи - 46 %,
деформация ушных раковин - 46 %,
укорочение костей и аплазия фаланг - 46 %,
деформация локтевых суставов - 36 %,
множественные пигментные родинки - 35 %,
лимфостаз - 24 %,
пороки сердца и крупных сосудов - 22 %,
повышенное артериальное давление - 17 %

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Содержание

НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫхромосомные болезни - 1% Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера и др. геномные

Хромосомные болезниСиндром Дауна – трисомия 21 хромосомы (ХХХ)Синдром Клайнфелтера – (трисомия

Хромосомные болезни46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половых хро-мосомы: мужчины

Нарушения структуры хромосомТранслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции –

Для развития хромосомных заболеванийболее значима патология яйцеклетки, менее значима патология сперматозоида…Факторы

Болезнь Дауна – трисомия 21(врожденное слабоумие) в 1866 году Джон Даун

Нормальный набор хромосом Набор хромосом при болезни Дауна

Синдром Дауна

Нормальная ладоньЛадонь Дауна

ДЕТИ, СТРАДАЮЩИЕ БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА

Болезнь Дауна Психические особенности:Примитивные эмоции, повышенная внушаемость, бедность воображения,Подрожательная и автоматическая

Болезнь Дауна Неврологические симптомы: нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, атаксиии т.

Синдром Клайнфелтера - набор половых хромосом XXY- Описан в 1942 году

Синдром КлайнфелтераКлиническая выявляется в пубертатном периоде: высокий рост, астеническая конституция (узкие

СиндромКлайнфельтера

Синдром КлайнфелтераОбычно имеется некоторая задержка умственного развития, вялость, инертность, пассивность, отсутствие

Синдром Шерешевского-Тернера - Обусловлен отсутствием или дефектом половой Х-хромосомы, всего

Синдром Шерешевского-Тернера Характерны половые и соматические нарушения. Половой инфантилизм. Менструации отсутствуют.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера Частота клинических проявлений: низкорослость - 98 %, неправильное телосложение -

Похожие презентации