Наследственные болезни человека

Август 7, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни человека

Содержание

2. Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения. Задачи: Рассмотреть понятие наследственные заболевания
3. Наследственные болезни: Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и
4. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения,
5. Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные
6. Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или
7. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Для моногенных болезней характерны
8. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Больные мальчики
9. 1. Синдром Марфана 2. болезнь Олбрайта 3. дизостозы 4. отосклероз 5. пароксизмальная миоплегия 6. талассемия и
10. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким
11. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению
12. Паганини
13. Дизостозы (dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis) группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования
14. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность
15. 1. Фенилкетонурия 2. Микроцефалия 3. Ихтиоз (не сцепленный с полом) 4. Прогерия Примеры болезней
16. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным
17. Фенилкетонурия Фенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом
18. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием
19. Болезни, сцепленные с полом 1. гемофилии А и В, 2. болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с
20. а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и
21. синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» Геномные мутации
22. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость,
23. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам
24. некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный
25. Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub Расщелина губы и
26. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные
27. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение
28. Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств
29. Задание: Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями. Напишите к какой группе, подгруппе относится заболевание
30. 1. 2. 3.
31. 4. 5.
33. Скачать презентацию

Слайд 2

Цель урока:
Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат
наследственные нарушения.
Задачи:
Рассмотреть

понятие наследственные заболевания
Изучить классификацию наследственных заболеваний
Сформировать знания о конкретных генетических
заболеваниях, их цитологических основах
Сформировать представление о возможных способах
лечения или предотвращения таких заболеваний
Научиться определять наследственные заболевания
по внешним признакам

Слайд 3

Наследственные болезни:
Классификация
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и лечение

наследственных болезней

План урока

Слайд 4

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные

нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Наследственные болезни

Слайд 5

Классификация наследственных болезней
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные мутации
хромосомные мутации
группа
подгруппы

Слайд 6

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном

соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

Слайд 7

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо

реализации дефектной.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни

Слайд 8

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих

специфические функции (например, гемоглобина)
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные болезни

Слайд 9

1. Синдром Марфана
2. болезнь Олбрайта
3. дизостозы
4. отосклероз
5. пароксизмальная миоплегия
6. талассемия

и др.

Примеры болезней

Слайд 10

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета:

высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Слайд 11

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

Слайд 12

Паганини

Слайд 13

Дизостозы
(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)
группа наследственных заболеваний скелета,

проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий).

Слайд 14

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются

с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные болезни

Слайд 15

1. Фенилкетонурия
2. Микроцефалия
3. Ихтиоз (не сцепленный с полом)
4. Прогерия
Примеры болезней

Слайд 16

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений

кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

Слайд 17

Фенилкетонурия
Фенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением

метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Слайд 18

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз

Слайд 19

Болезни,
сцепленные с полом
1. гемофилии А и В,
2. болезни Фабри (рецессивное

наследование, сцепленное с Х хромосомой)
3. фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Слайд 20

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом

заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

Слайд 21

синдрома Шэрешевского-Тернера,
болезнь Дауна (трисомия 21),
синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ),
синдром «кошачьего крика»
Геномные

мутации

Слайд 22

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными

проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

Слайд 23

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные)

Слайд 24

некоторые злокачественные новообразования,
пороки развития,
предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму,
расщепление

губы и неба,
врожденный вывих бедра,
шизофрения,
врожденные пороки сердца

Примеры болезней

Слайд 25

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития

лица

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub

Расщелина губы и неба

Слайд 26

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды,

наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска

Слайд 27

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков

Профилактика

Слайд 28

Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых

лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Лечение

Слайд 29

Задание:
Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями. Напишите к какой

группе, подгруппе относится заболевание и как оно называется.

Слайд 30

1.
2.
3.

Слайд 31

Наследственные болезни человека

Содержание

Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.Задачи:Рассмотреть

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих

1. Синдром Марфана 2. болезнь Олбрайта3. дизостозы4. отосклероз5. пароксизмальная миоплегия6. талассемия

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета:

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

Паганини

Дизостозы(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)группа наследственных заболеваний скелета,

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки рождаются

1. Фенилкетонурия2. Микроцефалия3. Ихтиоз (не сцепленный с полом) 4. ПрогерияПримеры болезней

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений

ФенилкетонурияФенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

Болезни,сцепленные с полом1. гемофилии А и В, 2. болезни Фабри (рецессивное

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом

синдрома Шэрешевского-Тернера,болезнь Дауна (трисомия 21),синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»Геномные