Синдром Мартина Белла

Август 8, 2022

Главная
Медицина
Синдром Мартина Белла

Содержание

2. История открытия синдрома Мартина Белл Впервые признаки людей с синдромом Мартина-Белл описали врачи Martin R. и
3. Кариотип синдрома Мартина Белл
4. Этиология синдрома Мартина Белл частичное или полное прекращение выработки белка гена FMR1 в Х хромосоме. характерно
5. Фенотип синдрома Мартина Белл
6. Клиническая картина
8. Скачать презентацию

Слайд 2

История открытия синдрома Мартина Белл
Впервые признаки людей с синдромом Мартина-Белл описали

врачи Martin R. и Bell J. в 1943 году. Их имена и послужило названием для данного синдрома – синдрома Мартина-Белл. Однако лишь в 1969 году врач Lubs выявил характерные изменения в Х хромосоме (ломкость в дистальном плече)

Слайд 3

Кариотип синдрома Мартина Белл

Слайд 4

Этиология синдрома Мартина Белл
частичное или полное прекращение выработки белка гена FMR1

в Х хромосоме.
характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях.
Частота 1: 1250 (мальчики) 1:2500 (девочки)

Слайд 5

Фенотип синдрома Мартина Белл

Слайд 6

Клиническая картина