Содержание
- 2. Определение Муковисцидоз (кистозный фиброз, cystic fibrosis) Cамое распространенное наследственное заболевание Аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением
- 3. Эпидемиология Наследуется муковисцидоз по аутосомно-рецес- сивному типу Частота гетерозиготного носительства патологи- ческого гена равна 2—5 %
- 4. Эпидемиология Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти больных (95%). Среди других причин
- 5. Этиология и патогенез Ген МВ был изолирован в 1989 г., он расположен в середине длинного плеча
- 6. Этиология и патогенез
- 7. Этиология и патогенез МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней
- 8. Этиология и патогенез МВТР является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора. Мутации гена МВ нарушают
- 9. Этиология и патогенез The CFTR protein is a channel protein that controls the flow of H2O
- 10. Этиология и патогенез Если работа белка нарушается и отрицательно заряженные ионы хлора не выводятся из клетки
- 11. Этиология и патогенез Вследствие мутации в гене, отвечающем за работу всех желез внешней секреции, нарушается соотношение
- 13. Этиология и патогенез Основными звеньями патогенеза принято считать следующие факторы: • сгущение секретов желёз внешней секреции
- 14. МКБ-10 Кистозный фиброз (E84): E84.0 - Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями; E84.1 - Кистозный фиброз с
- 15. Классификация Дополнительно выделяются: сольтеряющая форма или синдром псевдо-Барттера (гипокалий- и натриемия на фоне метаболического алкалоза), неонатальная
- 16. Классификация
- 17. Классификация
- 18. Клиническая картина
- 19. Клиническая картина
- 20. Клиническая картина
- 21. Клиническая картина
- 22. Клиническая картина
- 23. Клиническая картина Печень Холестаз, холелитиаз Цирроз печени, синдром портальной гипертензии, гиперспленизм, печеночная недостаточность, ЖКБ.
- 24. Клиническая картина Кишечник Увеличение вязкости/адгезивности каловых масс Кишечная непроходимость, мекониевый илеус.
- 25. Клиническая картина Поджелудочная железа Обструкция протоков железы, появление кист, недостаточность поджелудочной железы (внутренняя и внешнесекреторная), кишечная
- 26. Клиническая картина Патология верхних отделов ЖКТ при муковисцидозе • Рефлюксная болезнь • Пептическая язва желудка •
- 27. Клиническая картина Гепатобилиарная патология • Фокальный билиарный цирроз или фиброз • Обструкция внутрипечёночных жёлчных протоков •
- 28. Клиническая картина Патология кишечника при муковисцидозе • Синдром дистальной интестинальной обструкции (DIOS) • Тонкокишечная инвагинация •
- 29. Клиническая картина Патология кишечника при муковисцидозе • Патология пищеварительного аппарата, подобная болезни Крона • Стриктуры толстой
- 30. Клиническая картина Синдром дистальной интестинальной обструкции Низкая скорость продвижения кишечного содержимого ведет к эпизодам дистальной интестинальной
- 31. Клиническая картина Синдром дистальной интестинальной обструкции Вызывается следующими факторами: дегидратация, панкреатическая недостаточность со сниженным объемом панкреатического
- 32. Клиническая картина Фиброзирующая колопатия Редкое заболевание, встречающееся преимущественно у детей с муковисцидозом принимающих большие дозы панкреатических
- 33. Клиническая картина Мекониальный илеус У 10-15 % детей с муковисцидозом. Непроходимость подвздошной кишки на фоне ее
- 34. Клиническая картина Патология поджелудочной железы • Жировое замещение (вакатное ожирение) • Кальцификация • Кисты • Аномалии
- 35. Диагностика I) диагностика по неонатальному скринингу (до клинических проявлений или при их дебюте); II) диагностика при
- 36. Диагностика Определение уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в крови новорожденных на первой неделе жизни, что является высокочувствительным
- 37. Диагностика На первом этапе в крови новорожденных (4-5-й день – у доношенных, 7-8-й день – у
- 38. Диагностика Если образец крови взят после 8-й недели и показатель ИРТ превышает пороговый уровень, ребенок должен
- 39. Диагностика Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте 48 часов с весом не менее 2
- 40. Диагностика Неонатальный скрининг
- 41. Диагностика При проведении потового теста возможно получение ложноположительных (до 15%) и ложноотрицательных (до 12%) результатов. Это
- 42. Диагностика Показания: Положительный результат неонатального скрининга (неонатальная гипертрипсиногенемия) и положительная потовая проба • Пограничные результаты потовой
- 43. Диагностика
- 44. Диагностика
- 45. Диагностика Большое значение для диагностики муковисцидоза придают семейному анамнезу, в ходе сбора которого необходимо уточнить наличие:
- 46. Диагностика При осмотре у этих больных выражена гипотрофия (у 90 %), задержка роста (у 60 %),
- 47. Диагностика При тщательном обследовании пациентов можно обнаружить учащенное дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабовыраженное,
- 48. Диагностика Повышенное содержание нейтрального жира Повышенное содержание мышечных волокон Повышенное содержание клетчатки и крахмальных зёрен Исследование
- 49. Лечение При тщательном обследовании пациентов можно обнаружить учащенное дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабовыраженное,
- 51. Скачать презентацию