Содержание
- 2. Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена - характеризуется врождённой глухотой, синкопальными состояниями(обморочное), изменениями на ЭКГ. Часто больные внезапно
- 3. Глухота двусторонняя, преимущественно на высокие тона. Её следствием является нарушение речевого развития.
- 4. Синкопальные атаки могут протекать либо с затемнением сознания, либо с потерей сознания и дальнейшим его восстановлением,
- 5. Генез этих состояний неясен. Возможно, играет роль развитие аритмии. Прогноз заболевания неблагоприятный - после физических нагрузок
- 6. Тип наследования аутосомно-рецессивный, заболевание встречается в популяции с частотой 1: 300 000.
- 7. Клинические симптомы и течение Субъективные симптомы: иногда только эпизоды головокружения; наиболее типичными являются синкопальные состояния, вследствие
- 8. Впервые появляются в возрасте 5–15 лет и рецидивируют(возобновление болезни после кажущегося полного выздоровления). В семейном анамнезе
- 9. Повышенный риск внезапной сердечной смерти. Худший прогноз имеет клиническая форма с синдактилией или глухотой.
- 10. Причины Синдром вызывается дефектами реполяризации в клетках сердца. Реполяризация — управляемый процесс, требующий баланса между направленным
- 11. Диагностические критерии Диагностика базируется на основе клинических симптомов, генетического исследования (наличие патогенной мутации одного из генов,
- 12. Лечение синдрома Лечение направлено на предотвращение синкопальных эпизодов и остановки сердца. Оптимальное лечение зависит от идентификации
- 13. Некоторые лекарства, например антидепрессивный препарат амитриптилин, фенилэфрин и дифенилгидрамин, или противогрибковые лекарства, включая флуконазол и кетоназол,
- 14. Риски наследования синдрома Риск наследования синдромаДжервелла-Ланге-Нильсена — 25%, как и ожидается при аутосомно-рецессивном заболевании.
- 16. Скачать презентацию